POLECAMY
Koszyk
Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
od rozpoznania do leczenia
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:
W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
| Rok wydania | 2023 |
|---|---|
| Liczba stron | 306 |
| Kategoria | Neurologia |
| Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
| ISBN-13 | 978-83-01-23119-4 |
| Numer wydania | 1 |
| Język publikacji | polski |
| Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
Ciekawe propozycje
Spis treści
| Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie | 1 |
| 1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek | 3 |
| Część kliniczna – omówienie choroby | 3 |
| Różnicowanie | 7 |
| Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne | 9 |
| Postępowanie terapeutyczne | 12 |
| 2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek | 15 |
| 3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek | 27 |
| Glikozylacja | 27 |
| Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny | 28 |
| Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji | 45 |
| Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji | 50 |
| 4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba | 53 |
| Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego | 53 |
| Badanie lekarskie w dysmorfologii | 55 |
| 5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska | 69 |
| Klasyfikacja leukodystrofii | 69 |
| Diagnostyka kliniczna | 74 |
| Różnicowanie leukodystrofii | 75 |
| Wybrane leukodystrofie | 76 |
| 6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska | 93 |
| Gangliozydozy | 111 |
| Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych | 115 |
| Mukopolisacharydozy | 119 |
| Mukolipidozy | 128 |
| α-mannozydoza | 129 |
| 7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki | 135 |
| Dziecko wiotkie | 135 |
| Choroby mitochondrialne | 142 |
| Choroba Pompego | 148 |
| Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych | 154 |
| Wrodzone zaburzenia glikozylacji | 164 |
| Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie | 169 |
| 8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik | 177 |
| Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne | 178 |
| Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK | 181 |
| Podsumowanie | 189 |
| 9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk | 191 |
| Badanie podmiotowe | 192 |
| Badanie przedmiotowe | 193 |
| Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju | 194 |
| Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne | 203 |
| 10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski | 205 |
| Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej | 206 |
| Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES | 211 |
| Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES | 216 |
| Interpretacja wyniku badania WES | 224 |
| Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy | 230 |
| Wskazania do wykonania reanalizy badania WES | 237 |
| Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych | 237 |
| 11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży | 243 |
| Budowa i funkcje mitochondriów | 244 |
| Dziedziczenie mtDNA | 246 |
| Mutacje mtDNA | 246 |
| Choroby mitochondrialne | 247 |
| Diagnostyka chorób mitochondrialnych | 255 |
| Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie | 258 |
| Podsumowanie | 259 |
| 12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta | 265 |
| Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać | 265 |
| Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną | 279 |
| Pacjent z chromosomem markerowym | 284 |
| Pacjent z małogłowiem | 286 |
| Skorowidz | 289 |
KUP NA PREZENT
Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
65,40 zł
Uzupełnij informacje na temat odbiorcy.
Produkt został pomyślnie dodany do koszyka.
Nieudana próba zakupu produktu. Spróbuj jeszcze raz.
Wypożyczaj w abonamencie!
Już od 2,66 zł za ebooka
