POLECAMY
Koszyk
Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych
Redakcja:
Wydawca:
Format:
ibuk
Jest to pionierskie, przekrojowe przedstawienie najnowszych osiągnięć i perspektyw genetyki molekularnej. W części ogólnej omówiono podstawy genetyki molekularnej człowieka, genetyczno-molekularne podstawy rozwoju nowotworów, mechanizmy interakcji hormonów i receptorów, a także farmakogenetykę i farmakogenomikę chorób wewnętrznych oraz terapię genową chorób układu krążenia. W części szczegółowej opisano aspekty genetyczno-molekularne chorób serca i naczyń krwionośnych, nerek, tkanki łącznej, układu trawiennego, chorób endokrynologicznych i alergicznych, a także zaburzeń hematopoezy oraz hemostazy.
| Rok wydania | 2008 |
|---|---|
| Liczba stron | 304 |
| Kategoria | Choroby wewnętrzne |
| Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
| ISBN-13 | 978-83-200-3085-3 |
| Numer wydania | 1 |
| Język publikacji | polski |
| Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
Ciekawe propozycje
Spis treści
| Autorzy II | |
| 100-lecie TIP V | |
| 60 lat PZWL VII | |
| Przedmowa IX | |
| I. CZĘŚĆ OGÓLNA | 1 |
| 1. Podstawy genetyki molekularnej – Dariusz Moczulski | 3 |
| 1.1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej | 3 |
| 1.2. Podstawy wiedzy o genomie człowieka | 4 |
| 1.3. Strategie i metody badań w genetyce molekularnej | 5 |
| 1.4. Podstawowe metody biologii molekularnej stosowane w badaniach genetycznych | 6 |
| 1.4.1. Metody wykrywania nieznanych mutacji | 7 |
| 1.4.2. Metody identyfikacji znanych mutacji | 7 |
| 1.4.3. Ocena ekspresji genów | 7 |
| 2. Era medycyny molekularnej – Jerzy Ostrowski | 9 |
| 2.1. Wstęp | 9 |
| 2.2. Zależności genotypowo-fenotypowe | 11 |
| 2.3. Era medycyny molekularnej – złożony proces rozwoju o niepewnej przyszłości? | 12 |
| Piśmiennictwo | 16 |
| 3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju nowotworu – Jerzy Ostrowski | 17 |
| 3.1. Wstęp | 17 |
| 3.2. Mikroewolucja raka | 17 |
| 3.3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka jelita grubego | 20 |
| 3.4. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka żołądka | 24 |
| 3.5. Dziedziczne zespoły predysponujące do rozwoju raków jelita grubego i żołądka | 25 |
| 3.6. Molekularne markery oraz sygnatury ekspresyjne raka żołądka i jelita grubego | 27 |
| 3.7. Zakończenie | 28 |
| Piśmiennictwo | 30 |
| 4. Hormony i ich receptory – Barbara Jarząb | 31 |
| 4.1. Receptory błonowe | 33 |
| 4.2. Receptory jądrowe | 37 |
| 4.3. Porównanie efektów biologicznych wywoływanych przez receptory błonowe i jądrowe | 39 |
| Piśmiennictwo | 39 |
| 5. Farmakogenetyka i farmakogenomika chorób wewnętrznych – Marek Droździk | 41 |
| 5.1. Wstęp | 41 |
| 5.2. Polimorfizm genetyczny enzymów metabolizujących leki | 42 |
| 5.2.1. CYP2C9 | 42 |
| 5.2.2. CYP2C19 | 43 |
| 5.2.3. CYP2D6 | 44 |
| 5.2.4. Cytochrom P450 3A | 45 |
| 5.2.5. Dehydrogenaza dihydropirymidynowa | 45 |
| 5.2.6. UGT1A1 | 46 |
| 5.2.7. Metylotransferaza tiopuryny | 46 |
| 5.2.8. N-Acetylotransferaza 2 | 47 |
| 5.2.9. S-Transferazy glutationu | 48 |
| 5.3. Polimorfizm genetyczny transporterów leków | 48 |
| 5.3.1. Glikoproteina P (gp-170) | 48 |
| 5.3.2. Transporter zredukowanych folianów (RFC-1) | 49 |
| 5.3.3. Inne transportery | 49 |
| 5.4. Polimorfizm enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków | 49 |
| 5.4.1. Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa | 49 |
| 5.4.2. Syntaza tymidylanowa | 50 |
| 5.4.3. Receptor β1-adrenergiczny | 50 |
| 5.4.4. Receptor β2-adrenergiczny | 51 |
| 5.5. Polimorfizmy enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków mogące mieć znaczenie kliniczne | 51 |
| Piśmiennictwo | 52 |
| 6. Molekularne podstawy hematopoezy | 53 |
| 6.1. Fizjologia krwiotwórczych komórek macierzystych – Bogusław Machaliński | 53 |
| 6.2. Wykorzystanie kliniczne krwiotwórczych komórek macierzystych – Bogusław Machaliński | 56 |
| 6.3. Rola rozpuszczalnych czynników białkowych i ich receptorów w procesie krwiotworzenia – Bogusław Machaliński | 61 |
| 6.4. Chemokiny i ich receptory – Bogusław Machaliński | 63 |
| 6.5. Rola wybranych szlaków indukcji sygnałów komórkowych w regulacji hematopoezy – Magdalena Baśkiewicz-Masiuk | 66 |
| Piśmiennictwo | 70 |
| 7. Stan obecny i perspektywy terapii genowej chorób układu sercowo-naczyniowego – Marcin Gruchała | 73 |
| 7.1. Terapia genowa wybranych chorób układu sercowo-naczyniowego | 73 |
| 7.1.1. Podstawowe założenia terapii genowej | 73 |
| 7.2. Wektory stosowane w transferze genów w układzie sercowo-naczyniowym | 74 |
| 7.3. Narzędzia transferu wektorów w układzie sercowo-naczyniowym | 75 |
| 7.4. Potencjalne zastosowania terapii genowej w leczeniu schorzeń układu sercowo-naczyniowego | 75 |
| 7.5. Próby kliniczne | 78 |
| 7.6. Bezpieczeństwo i aspekty etyczne terapii genowej | 78 |
| 7.7. Podsumowanie | 80 |
| Piśmiennictwo | 81 |
| II CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA | 83 |
| 8. Genetyka molekularna chorób serca i naczyń – Marcin Gruchała, Andrzej Rynkiewicz, Zbigniew Gaciong | 85 |
| 8.1. Jednogenowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego | 85 |
| 8.1.1. Kardiomiopatia przerostowa | 85 |
| 8.1.2. Kardiomiopatia rozstrzeniowa | 86 |
| 8.1.3. Zaburzenia rytmu serca | 87 |
| 8.2. Wieloczynnikowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego | 89 |
| 8.2.1. Układ renina–angiotensyna–aldosteron | 90 |
| 8.2.2. Płytki krwi | 94 |
| 8.2.3. Przedsionkowy peptyd natriuretyczny | 94 |
| 8.2.4. Warianty polimorficzne receptorów β-adrenergicznych | 95 |
| 8.2.5. Przydatność badań molekularnych w chorobach układu sercowo-naczyniowego uwarunkowanych wieloczynnikowo | 97 |
| Piśmiennictwo | 98 |
| 9. Nefrologia molekularna | 101 |
| 9.1. Wybrane nefropatie jednogenowe | 101 |
| 9.1.1. Jednogenowe postacie nadciśnienia tętniczego – Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski | 101 |
| Piśmiennictwo | 104 |
| 9.1.2. Jednogenowe choroby kłębuszków nerkowych – Andrzej Ciechanowicz, Andrzej Brodkiewicz, Stanisław Czekalski | 104 |
| Piśmiennictwo | 109 |
| 9.1.3. Wielotorbielowatość nerek – Agnieszka Bińczak-Kuleta | 109 |
| 9.1.4. Podsumowanie | 114 |
| Piśmiennictwo | 114 |
| 9.2. Uwarunkowania genetyczne powikłań sercowo-naczyniowych u chorych z przewlekłą chorobą nerek – Stanisław Czekalski, Andrzej Ciechanowicz | 115 |
| Piśmiennictwo | 118 |
| 10. Endokrynologia molekularna | 119 |
| 10.1. Molekularne podłoże dziedzicznych chorób układu wydzielania wewnętrznego – Barbara Jarząb, Beata Jurecka-Lubieniecka | 119 |
| 10.1.1. Genetyczne mechanizmy niedoczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego | 119 |
| 10.1.2. Genetyczne mechanizmy nadczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego | 126 |
| 10.1.3. Gruczolaki i raki gruczołów wydzielania wewnętrznego | 128 |
| Piśmiennictwo | 129 |
| 10.2. Genetyka molekularna chorób podwzgórza i przysadki – Kornelia Hasse-Lazar, Barbara Jarząb | 129 |
| 10.2.1. Molekularne podstawy syntezy i działania hormonów przysadki | 129 |
| 10.2.2. Molekularne podłoże niedoczynności podwzgórza i przysadki | 130 |
| 10.2.3. Nadczynność i guzy przysadki | 133 |
| Piśmiennictwo | 134 |
| 10.3. Tyreologia molekularna – Barbara Jarząb, Katarzyna Łącka | 134 |
| 10.3.1. Molekularne podstawy wytwarzania i działania hormonów tarczycy | 134 |
| 10.3.2. Wrodzona niedoczynność tarczycy | 136 |
| 10.3.3. Wrodzone defekty białek wiążących hormony tarczycy | 140 |
| 10.3.4. Zespoły oporności na hormony tarczycy | 141 |
| 10.3.5. Genetyczne podłoże autoimmunologicznych chorób tarczycy | 142 |
| 10.3.6. Mechanizmy molekularne rozwoju raka tarczycy | 142 |
| Piśmiennictwo | 143 |
| 10.4. Genetyka molekularna chorób związanych z wydzielaniem steroidów nadnerczowych i płciowych – Barbara Jarząb | 145 |
| 10.4.1. Synteza hormonów steroidowych | 145 |
| 10.4.2. Molekularny mechanizm działania hormonów steroidowych | 145 |
| 10.4.3. Choroby dziedziczne prowadzące do niedoczynności kory nadnerczy | 147 |
| 10.4.4. Choroby dziedziczne prowadzące do nadczynności kory nadnerczy | 148 |
| 10.4.5. Wrodzony przerost kory nadnerczy wynikający z błędów steroidogenezy | 150 |
| 10.4.6. Wrodzone zespoły nadmiaru mineralokortykosteroidów | 152 |
| 10.4.7. Inne niedobory enzymów steroidogenezy: niedobór 3β-dehydrogenazy, 17α-hydroksylazy i in. | 152 |
| Piśmiennictwo | 153 |
| 10.4.8. Wrodzona oporność na steroidy nadnerczowe | 153 |
| 10.5. Genetyka molekularna guzów chromochłonnych – Barbara Jarząb, Kornelia Hasse-Lazar | 154 |
| 10.5.1. Zespó ł dziedzicznych przyzwojaków i guzów chromochłonnych (PGL) | 154 |
| 10.5.2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 | 155 |
| Piśmiennictwo | 155 |
| 10.6. Dziedziczne zespoły wielogruczołowe i dziedziczne zespoły nowotworowe z objawami ze strony gruczołów wydzielania wewnętrznego – Barbara Jarząb, Sylwia Szpak-Ulczok | 155 |
| 10.6.1. Zespó ł gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 | 156 |
| 10.6.2. Zespó ł gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 | 156 |
| 10.6.3. Choroba von Hippela–Lindaua | 158 |
| 10.6.4. Inne zespoły dziedziczne, w przebiegu których dochodzi do tworzenia się guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego i(lub) ich nadczynności | 158 |
| Piśmiennictwo | 159 |
| 10.7. Biologia molekularna zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej – Franciszek Kokot, Edward Franek | 159 |
| 10.7.1. Parathormon (PTH) i peptyd PTH-podobny (PTHrP) oraz receptory tych hormonów | 159 |
| 10.7.2. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nadprodukcją PTH, zmienioną jego strukturą lub zmienioną strukturą i czynnością receptora PTH-1-R | 161 |
| 10.7.3. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nieprawidłową czynnością receptora wapniowego | 162 |
| 10.7.4. Receptor witaminy D | 162 |
| 10.7.5. Zaburzenia układu RANK/RANKL/OPG | 164 |
| 10.7.6. Fetuina A | 165 |
| 10.7.7. Zaburzenia gospodarki fosforanowej – działanie fosfatonin | 165 |
| 10.7.8. Fosfatoniny | 166 |
| 10.7.9. Białko FRP4 (frizzled-related protein) | 166 |
| 10.7.10. Fosfoglikoproteina pozakomórkowa macierzy (MEPE) | 166 |
| 10.7.11. Stany chorobowe związane z nadczynnością fosfatonin | 167 |
| 10.7.12. Rola białka Klotho w gospodarce wapniowo-fosforanowej | 168 |
| Piśmiennictwo | 169 |
| 10.8. Podstawy molekularne funkcjonowania układu rozrodczego – Lucjusz Jakubowski | 169 |
| 10.8.1. Podstawy embriogenezy układu moczowo-płciowego | 170 |
| 10.8.2. Znaczenie chromosomów płciowych w procesie determinacji gonady | 174 |
| 10.8.3. Znaczenie aberracji chromosomów płciowych dla funkcjonowania układu płciowego | 177 |
| 10.8.4. Zaburzenia rozwoju narządów płciowych | 177 |
| 10.8.5. Hipogonadyzm hipogonadotropowy | 179 |
| 10.8.6. Podsumowanie | 181 |
| Piśmiennictwo | 181 |
| 10.9. Genetyka molekularna cukrzycy – Władysław Grzeszczak | 182 |
| 10.9.1. Genetyka cukrzycy typu 1 | 182 |
| 10.9.2. Genetyka cukrzycy typu 2 | 183 |
| Piśmiennictwo | 187 |
| 10.10. Genetyka molekularna zaburzeń przemiany lipidów – Dariusz Moczulski | 187 |
| 10.10.1. Proste jednogenowe zaburzenia lipidowe | 188 |
| 10.10.2. Częste złożone zaburzenia lipidowe | 191 |
| Piśmiennictwo | 191 |
| 11. Genetyka molekularna chorób układu pokarmowego – Jerzy Ostrowski | 193 |
| 11.1. Wybrane choroby jednogenowe układu pokarmowego | 193 |
| 11.1.1. Mukowiscydoza | 193 |
| 11.1.2. Porfirie wątrobowe | 194 |
| 11.1.3. Hemochromatoza wrodzona | 195 |
| 11.1.4. Choroba Wilsona | 196 |
| 11.1.5. Niedobór α1-antytrypsyny | 196 |
| 11.2. Wybrane choroby złożone (wieloczynnikowe) układu pokarmowego | 196 |
| 11.2.1. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit | 196 |
| 11.2.2. Celiakia | 198 |
| 11.2.3. Predyspozycje genetyczne do chorób trzustki | 199 |
| 11.2.4. Genetyka molekularna wybranych złożonych chorób wątroby i dróg żółciowych | 200 |
| 11.3. Czy istnieją predyspozycje genetyczne do zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego? | 202 |
| Piśmiennictwo | 203 |
| 12. Hematologia molekularna | 205 |
| 12.1. Zaburzenia szlaku erytropoezy | 205 |
| 12.1.1. Talasemie – Magdalena Baśkiewicz-Masiuk | 205 |
| 12.1.2. Cytoszkielet – przyczyny nieprawidłowości występujących w strukturze i w czynności – Bogusław Machaliński | 206 |
| 12.2. Mechanizmy leukemogenezy – Bogusław Machaliński | 208 |
| 12.2.1. Rola hematopoetycznych czynników wzrostu | 208 |
| 12.2.2. Defekty w obrębie białek receptorowych | 209 |
| 12.2.3. Defekty genów regulujących cykl komórkowy | 210 |
| Piśmiennictwo | 212 |
| 13. Genetyka molekularna zaburzeń hemostazy – Cezary Watała | 213 |
| 13.1. Biochemia układu hemostazy | 213 |
| 13.2. Naruszenie równowagi hemostatycznej – hemofilia lub trombofilia | 214 |
| 13.3. Znaczenie układu hemostazy i czynników związanych z hemostaząw kształtowaniu ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej | 215 |
| 13.3.1. Hemostatyczne genetyczne czynniki ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej | 215 |
| 13.4. Współwystępowanie genetycznych czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej | 218 |
| 13.4.1. Protrombina – znaczenie polimorfizmu G20210A genu protrombiny jako czynnika ryzyka w chorobie zakrzepowo-zatorowej | 218 |
| 13.4.2. Fibrynogen – polimorfizmy promotora genu łańcucha β fibrynogenu | 220 |
| 13.4.3. Czynnik VII | 221 |
| 13.4.4. Czynnik VIII i czynnik von Willebranda | 222 |
| 13.4.5. Czynnik XIII | 222 |
| 13.5. Mechanizmy regulacyjne układu hemostazy | 222 |
| 13.6. Składniki układu fibrynolitycznego | 226 |
| 13.6.1. Homocysteina | 228 |
| 13.6.2. Trombomodulina | 229 |
| 13.7. Polimorfizmy związane z zespołem antyfosfolipidowym | 230 |
| 13.8. Polimorfizmy glikoprotein płytkowych | 230 |
| 13.9. Polimorfizmy genów układu hemostazy a terapia hormonalna | 235 |
| Piśmiennictwo | 235 |
| Podziękowanie | 237 |
| 14. Genetyka molekularna chorób alergicznych – Marek L. Kowalski, Maciej Chałubiński, Marcin Kurowski | 239 |
| 14.1. Wprowadzenie – definicja alergii; mechanizmy | 239 |
| 14.2. Dziedziczność alergii | 240 |
| 14.3. Genetyka głównych mechanizmów alergii | 240 |
| 14.3.1. IgE | 241 |
| 14.3.2. Komórki tuczne i mediatory | 241 |
| 14.3.3. Eozynofile | 242 |
| 14.3.4. Limfocyty T – cytokiny i receptory | 242 |
| 14.4. Ekspresja genów w tkankach | 243 |
| 14.5. Geny a podatność | 244 |
| 14.5.1. Geny a środowisko | 244 |
| 14.6. Genetyka fenotypów alergii atopowej | 245 |
| 14.7. Farmakogenetyka alergii | 246 |
| 14.7.1. Odpowiedź na leki β2-sympatykomimetyczne | 246 |
| 14.7.2. Odpowiedź na leki antyleukotrienowe | 247 |
| 14.7.3. Odpowiedź na glikokortykosteroidy | 248 |
| 14.8. Biologia molekularna alergenów | 249 |
| 14.8.1. Alergeny rekombinowane, alergoidy, peptydy | 249 |
| 14.8.2. Szczepionki genetyczne | 250 |
| Piśmiennictwo | 251 |
| 15. Wybrane zagadnienia z genetyki chorób tkanki łącznej – Marek Brzosko | 253 |
| 15.1. Rodzinne występowanie chorób tkanki łącznej | 253 |
| 15.1.1. Toczeń rumieniowaty układowy | 253 |
| 15.1.2. Twardzina układowa | 253 |
| 15.2. Reumatoidalne zapalenie stawów | 254 |
| 15.2.1. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do reumatoidalnego zapalenia stawów | 254 |
| 15.2.2. Polimorfizm genetyczny a przebieg kliniczny reumatoidalnego zapalenia stawów | 256 |
| 15.2.3. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów | 256 |
| 15.3. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa | 256 |
| 15.4. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej, zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego | 258 |
| 15.5. Polimorfizm genetyczny a zmiany narządowe u chorych na twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe | 261 |
| 15.6. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe | 262 |
| Piśmiennictwo | 264 |
| Słownik pojęć z zakresu genetyki molekularnej – Dariusz Moczulski | 267 |
| Skorowidz | 271 |
Wypożyczaj w abonamencie!
Już od 2,66 zł za ebooka
