Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych

Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych

1 opinia

Format:

ibuk

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em.
Brak wydruku.

43,45

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Jest to pionierskie, przekrojowe przedstawienie najnowszych osiągnięć i perspektyw genetyki molekularnej. W części ogólnej omówiono podstawy genetyki molekularnej człowieka, genetyczno-molekularne podstawy rozwoju nowotworów, mechanizmy interakcji hormonów i receptorów, a także farmakogenetykę i farmakogenomikę chorób wewnętrznych oraz terapię genową chorób układu krążenia. W części szczegółowej opisano aspekty genetyczno-molekularne chorób serca i naczyń krwionośnych, nerek, tkanki łącznej, układu trawiennego, chorób endokrynologicznych i alergicznych, a także zaburzeń hematopoezy oraz hemostazy.


Liczba stron304
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-200-3085-3
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyePWN sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

  Autorzy II
  100-lecie TIP V
  60 lat PZWL VII
  Przedmowa IX
  
  I. CZĘŚĆ OGÓLNA     1
  
  1. Podstawy genetyki molekularnejDariusz Moczulski     3
    1.1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej     3
    1.2. Podstawy wiedzy o genomie człowieka     4
    1.3. Strategie i metody badań w genetyce molekularnej     5
    1.4. Podstawowe metody biologii molekularnej stosowane w badaniach genetycznych     6
      1.4.1. Metody wykrywania nieznanych mutacji     7
      1.4.2. Metody identyfikacji znanych mutacji     7
      1.4.3. Ocena ekspresji genów     7
  
  2. Era medycyny molekularnejJerzy Ostrowski     9
    2.1. Wstęp     9
    2.2. Zależności genotypowo-fenotypowe     11
    2.3. Era medycyny molekularnej – złożony proces rozwoju o niepewnej przyszłości?     12
    Piśmiennictwo     16
  
  3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju nowotworuJerzy Ostrowski     17
    3.1. Wstęp     17
    3.2. Mikroewolucja raka     17
    3.3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka jelita grubego     20
    3.4. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka żołądka     24
    3.5. Dziedziczne zespoły predysponujące do rozwoju raków jelita grubego i żołądka     25
    3.6. Molekularne markery oraz sygnatury ekspresyjne raka żołądka i jelita grubego     27
    3.7. Zakończenie     28
    Piśmiennictwo     30
  
  4. Hormony i ich receptoryBarbara Jarząb     31
    4.1. Receptory błonowe     33
    4.2. Receptory jądrowe     37
    4.3. Porównanie efektów biologicznych wywoływanych przez receptory błonowe i jądrowe     39
    Piśmiennictwo     39
  
  5. Farmakogenetyka i farmakogenomika chorób wewnętrznychMarek Droździk     41
    5.1. Wstęp     41
    5.2. Polimorfizm genetyczny enzymów metabolizujących leki     42
      5.2.1. CYP2C9     42
      5.2.2. CYP2C19     43
      5.2.3. CYP2D6     44
      5.2.4. Cytochrom P450 3A     45
      5.2.5. Dehydrogenaza dihydropirymidynowa     45
      5.2.6. UGT1A1     46
      5.2.7. Metylotransferaza tiopuryny     46
      5.2.8. N-Acetylotransferaza 2     47
      5.2.9. S-Transferazy glutationu     48
    5.3. Polimorfizm genetyczny transporterów leków     48
      5.3.1. Glikoproteina P (gp-170)     48
      5.3.2. Transporter zredukowanych folianów (RFC-1)     49
      5.3.3. Inne transportery     49
    5.4. Polimorfizm enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków     49
      5.4.1. Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa     49
      5.4.2. Syntaza tymidylanowa     50
      5.4.3. Receptor β1-adrenergiczny     50
      5.4.4. Receptor β2-adrenergiczny     51
    5.5. Polimorfizmy enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków mogące mieć znaczenie kliniczne     51
    Piśmiennictwo     52
  
  6. Molekularne podstawy hematopoezy     53
    6.1. Fizjologia krwiotwórczych komórek macierzystych – Bogusław Machaliński     53
    6.2. Wykorzystanie kliniczne krwiotwórczych komórek macierzystych – Bogusław Machaliński     56
    6.3. Rola rozpuszczalnych czynników białkowych i ich receptorów w procesie krwiotworzenia – Bogusław Machaliński     61
    6.4. Chemokiny i ich receptory – Bogusław Machaliński     63
    6.5. Rola wybranych szlaków indukcji sygnałów komórkowych w regulacji hematopoezy – Magdalena Baśkiewicz-Masiuk     66
    Piśmiennictwo     70
  
  7. Stan obecny i perspektywy terapii genowej chorób układu sercowo-naczyniowegoMarcin Gruchała     73
    7.1. Terapia genowa wybranych chorób układu sercowo-naczyniowego     73
      7.1.1. Podstawowe założenia terapii genowej     73
    7.2. Wektory stosowane w transferze genów w układzie sercowo-naczyniowym     74
    7.3. Narzędzia transferu wektorów w układzie sercowo-naczyniowym     75
    7.4. Potencjalne zastosowania terapii genowej w leczeniu schorzeń układu sercowo-naczyniowego     75
    7.5. Próby kliniczne     78
    7.6. Bezpieczeństwo i aspekty etyczne terapii genowej     78
    7.7. Podsumowanie     80
    Piśmiennictwo     81
  
  II CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA     83
  
  8. Genetyka molekularna chorób serca i naczyńMarcin Gruchała, Andrzej Rynkiewicz, Zbigniew Gaciong     85
    8.1. Jednogenowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego     85
      8.1.1. Kardiomiopatia przerostowa     85
      8.1.2. Kardiomiopatia rozstrzeniowa     86
      8.1.3. Zaburzenia rytmu serca     87
    8.2. Wieloczynnikowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego     89
      8.2.1. Układ renina–angiotensyna–aldosteron     90
      8.2.2. Płytki krwi     94
      8.2.3. Przedsionkowy peptyd natriuretyczny     94
      8.2.4. Warianty polimorficzne receptorów β-adrenergicznych     95
      8.2.5. Przydatność badań molekularnych w chorobach układu sercowo-naczyniowego uwarunkowanych wieloczynnikowo     97
    Piśmiennictwo     98
  
  9. Nefrologia molekularna     101
  
    9.1. Wybrane nefropatie jednogenowe     101
      9.1.1. Jednogenowe postacie nadciśnienia tętniczego – Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski     101
    Piśmiennictwo     104
      9.1.2. Jednogenowe choroby kłębuszków nerkowych – Andrzej Ciechanowicz, Andrzej Brodkiewicz, Stanisław Czekalski     104
    Piśmiennictwo     109
      9.1.3. Wielotorbielowatość nerek – Agnieszka Bińczak-Kuleta     109
      9.1.4. Podsumowanie     114
    Piśmiennictwo     114
    9.2. Uwarunkowania genetyczne powikłań sercowo-naczyniowych u chorych z przewlekłą chorobą nerek – Stanisław Czekalski, Andrzej Ciechanowicz     115
    Piśmiennictwo     118
  
  10. Endokrynologia molekularna     119
    10.1. Molekularne podłoże dziedzicznych chorób układu wydzielania wewnętrznego – Barbara Jarząb, Beata Jurecka-Lubieniecka     119
      10.1.1. Genetyczne mechanizmy niedoczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego     119
      10.1.2. Genetyczne mechanizmy nadczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego     126
      10.1.3. Gruczolaki i raki gruczołów wydzielania wewnętrznego     128
    Piśmiennictwo     129
    10.2. Genetyka molekularna chorób podwzgórza i przysadki – Kornelia Hasse-Lazar, Barbara Jarząb     129
      10.2.1. Molekularne podstawy syntezy i działania hormonów przysadki     129
      10.2.2. Molekularne podłoże niedoczynności podwzgórza i przysadki     130
      10.2.3. Nadczynność i guzy przysadki     133
    Piśmiennictwo     134
    10.3. Tyreologia molekularna – Barbara Jarząb, Katarzyna Łącka     134
      10.3.1. Molekularne podstawy wytwarzania i działania hormonów tarczycy     134
      10.3.2. Wrodzona niedoczynność tarczycy     136
      10.3.3. Wrodzone defekty białek wiążących hormony tarczycy     140
      10.3.4. Zespoły oporności na hormony tarczycy     141
      10.3.5. Genetyczne podłoże autoimmunologicznych chorób tarczycy     142
      10.3.6. Mechanizmy molekularne rozwoju raka tarczycy     142
    Piśmiennictwo     143
    10.4. Genetyka molekularna chorób związanych z wydzielaniem steroidów nadnerczowych i płciowych – Barbara Jarząb     145
      10.4.1. Synteza hormonów steroidowych     145
      10.4.2. Molekularny mechanizm działania hormonów steroidowych     145
      10.4.3. Choroby dziedziczne prowadzące do niedoczynności kory nadnerczy     147
      10.4.4. Choroby dziedziczne prowadzące do nadczynności kory nadnerczy     148
      10.4.5. Wrodzony przerost kory nadnerczy wynikający z błędów steroidogenezy     150
      10.4.6. Wrodzone zespoły nadmiaru mineralokortykosteroidów     152
      10.4.7. Inne niedobory enzymów steroidogenezy: niedobór 3β-dehydrogenazy, 17α-hydroksylazy i in.     152
    Piśmiennictwo     153
      10.4.8. Wrodzona oporność na steroidy nadnerczowe     153
    10.5. Genetyka molekularna guzów chromochłonnych – Barbara Jarząb, Kornelia Hasse-Lazar     154
      10.5.1. Zespó ł dziedzicznych przyzwojaków i guzów chromochłonnych (PGL)     154
      10.5.2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1     155
    Piśmiennictwo     155
    10.6. Dziedziczne zespoły wielogruczołowe i dziedziczne zespoły nowotworowe z objawami ze strony gruczołów wydzielania wewnętrznego – Barbara Jarząb, Sylwia Szpak-Ulczok     155
      10.6.1. Zespó ł gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1     156
      10.6.2. Zespó ł gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2     156
      10.6.3. Choroba von Hippela–Lindaua     158
      10.6.4. Inne zespoły dziedziczne, w przebiegu których dochodzi do tworzenia się guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego i(lub) ich nadczynności     158
    Piśmiennictwo     159
    10.7. Biologia molekularna zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej – Franciszek Kokot, Edward Franek     159
      10.7.1. Parathormon (PTH) i peptyd PTH-podobny (PTHrP) oraz receptory tych hormonów     159
      10.7.2. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nadprodukcją PTH, zmienioną jego strukturą lub zmienioną strukturą i czynnością receptora PTH-1-R     161
      10.7.3. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nieprawidłową czynnością receptora wapniowego     162
      10.7.4. Receptor witaminy D     162
      10.7.5. Zaburzenia układu RANK/RANKL/OPG     164
      10.7.6. Fetuina A     165
      10.7.7. Zaburzenia gospodarki fosforanowej – działanie fosfatonin     165
      10.7.8. Fosfatoniny     166
      10.7.9. Białko FRP4 (frizzled-related protein)     166
      10.7.10. Fosfoglikoproteina pozakomórkowa macierzy (MEPE)     166
      10.7.11. Stany chorobowe związane z nadczynnością fosfatonin     167
      10.7.12. Rola białka Klotho w gospodarce wapniowo-fosforanowej     168
    Piśmiennictwo     169
    10.8. Podstawy molekularne funkcjonowania układu rozrodczego – Lucjusz Jakubowski     169
      10.8.1. Podstawy embriogenezy układu moczowo-płciowego     170
      10.8.2. Znaczenie chromosomów płciowych w procesie determinacji gonady     174
      10.8.3. Znaczenie aberracji chromosomów płciowych dla funkcjonowania układu płciowego     177
      10.8.4. Zaburzenia rozwoju narządów płciowych     177
      10.8.5. Hipogonadyzm hipogonadotropowy     179
      10.8.6. Podsumowanie     181
    Piśmiennictwo     181
    10.9. Genetyka molekularna cukrzycy – Władysław Grzeszczak     182
      10.9.1. Genetyka cukrzycy typu 1     182
      10.9.2. Genetyka cukrzycy typu 2     183
    Piśmiennictwo     187
    10.10. Genetyka molekularna zaburzeń przemiany lipidów – Dariusz Moczulski     187
      10.10.1. Proste jednogenowe zaburzenia lipidowe     188
      10.10.2. Częste złożone zaburzenia lipidowe     191
    Piśmiennictwo     191
  
  11. Genetyka molekularna chorób układu pokarmowegoJerzy Ostrowski     193
    11.1. Wybrane choroby jednogenowe układu pokarmowego     193
      11.1.1. Mukowiscydoza     193
      11.1.2. Porfirie wątrobowe     194
      11.1.3. Hemochromatoza wrodzona     195
      11.1.4. Choroba Wilsona     196
      11.1.5. Niedobór α1-antytrypsyny     196
    11.2. Wybrane choroby złożone (wieloczynnikowe) układu pokarmowego     196
      11.2.1. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit     196
      11.2.2. Celiakia     198
      11.2.3. Predyspozycje genetyczne do chorób trzustki     199
      11.2.4. Genetyka molekularna wybranych złożonych chorób wątroby i dróg żółciowych     200
    11.3. Czy istnieją predyspozycje genetyczne do zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego?     202
    Piśmiennictwo     203
  
  12. Hematologia molekularna     205
    12.1. Zaburzenia szlaku erytropoezy     205
      12.1.1. Talasemie – Magdalena Baśkiewicz-Masiuk     205
      12.1.2. Cytoszkielet – przyczyny nieprawidłowości występujących w strukturze i w czynności – Bogusław Machaliński     206
    12.2. Mechanizmy leukemogenezy – Bogusław Machaliński     208
      12.2.1. Rola hematopoetycznych czynników wzrostu     208
      12.2.2. Defekty w obrębie białek receptorowych     209
      12.2.3. Defekty genów regulujących cykl komórkowy     210
    Piśmiennictwo     212
  
  13. Genetyka molekularna zaburzeń hemostazyCezary Watała     213
    13.1. Biochemia układu hemostazy     213
    13.2. Naruszenie równowagi hemostatycznej – hemofilia lub trombofilia     214
    13.3. Znaczenie układu hemostazy i czynników związanych z hemostaząw kształtowaniu ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej     215
      13.3.1. Hemostatyczne genetyczne czynniki ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej     215
    13.4. Współwystępowanie genetycznych czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej     218
      13.4.1. Protrombina – znaczenie polimorfizmu G20210A genu protrombiny jako czynnika ryzyka w chorobie zakrzepowo-zatorowej     218
      13.4.2. Fibrynogen – polimorfizmy promotora genu łańcucha β fibrynogenu     220
      13.4.3. Czynnik VII     221
      13.4.4. Czynnik VIII i czynnik von Willebranda     222
      13.4.5. Czynnik XIII     222
    13.5. Mechanizmy regulacyjne układu hemostazy     222
    13.6. Składniki układu fibrynolitycznego     226
      13.6.1. Homocysteina     228
      13.6.2. Trombomodulina     229
    13.7. Polimorfizmy związane z zespołem antyfosfolipidowym     230
    13.8. Polimorfizmy glikoprotein płytkowych     230
    13.9. Polimorfizmy genów układu hemostazy a terapia hormonalna     235
    Piśmiennictwo     235
    Podziękowanie     237
  
  14. Genetyka molekularna chorób alergicznychMarek L. Kowalski, Maciej Chałubiński, Marcin Kurowski     239
    14.1. Wprowadzenie – definicja alergii; mechanizmy     239
    14.2. Dziedziczność alergii     240
    14.3. Genetyka głównych mechanizmów alergii     240
      14.3.1. IgE     241
      14.3.2. Komórki tuczne i mediatory     241
      14.3.3. Eozynofile     242
      14.3.4. Limfocyty T – cytokiny i receptory     242
    14.4. Ekspresja genów w tkankach     243
    14.5. Geny a podatność     244
      14.5.1. Geny a środowisko     244
    14.6. Genetyka fenotypów alergii atopowej     245
    14.7. Farmakogenetyka alergii     246
      14.7.1. Odpowiedź na leki β2-sympatykomimetyczne     246
      14.7.2. Odpowiedź na leki antyleukotrienowe     247
      14.7.3. Odpowiedź na glikokortykosteroidy     248
    14.8. Biologia molekularna alergenów     249
      14.8.1. Alergeny rekombinowane, alergoidy, peptydy     249
      14.8.2. Szczepionki genetyczne     250
    Piśmiennictwo     251
  
  15. Wybrane zagadnienia z genetyki chorób tkanki łącznejMarek Brzosko     253
    15.1. Rodzinne występowanie chorób tkanki łącznej     253
      15.1.1. Toczeń rumieniowaty układowy     253
      15.1.2. Twardzina układowa     253
    15.2. Reumatoidalne zapalenie stawów     254
      15.2.1. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do reumatoidalnego zapalenia stawów     254
      15.2.2. Polimorfizm genetyczny a przebieg kliniczny reumatoidalnego zapalenia stawów     256
      15.2.3. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów     256
    15.3. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa     256
    15.4. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej, zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego     258
    15.5. Polimorfizm genetyczny a zmiany narządowe u chorych na twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe     261
    15.6. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe     262
    Piśmiennictwo     264
  
  Słownik pojęć z zakresu genetyki molekularnejDariusz Moczulski     267
  
  Skorowidz     271
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia