Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych

Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych

1 opinia

Format:

ibuk

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em

43,45

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Jest to pionierskie, przekrojowe przedstawienie najnowszych osiągnięć i perspektyw genetyki molekularnej. W części ogólnej omówiono podstawy genetyki molekularnej człowieka, genetyczno-molekularne podstawy rozwoju nowotworów, mechanizmy interakcji hormonów i receptorów, a także farmakogenetykę i farmakogenomikę chorób wewnętrznych oraz terapię genową chorób układu krążenia. W części szczegółowej opisano aspekty genetyczno-molekularne chorób serca i naczyń krwionośnych, nerek, tkanki łącznej, układu trawiennego, chorób endokrynologicznych i alergicznych, a także zaburzeń hematopoezy oraz hemostazy.


Liczba stron304
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-200-3085-3
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyRavelo Sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

[]I. CZĘŚĆ OGÓLNA    1
  1. Podstawy genetyki molekularnejDariusz Moczulski    3
    1.1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej    3
    1.2. Podstawy wiedzy o genomie człowieka    4
    1.3. Strategie i metody badań w genetyce molekularnej    5
    1.4. Podstawowe metody biologii molekularnej stosowane w badaniach genetycznych    6
      1.4.1. Metody wykrywania nieznanych mutacji    7
      1.4.2. Metody identyfikacji znanych mutacji    7
      1.4.3. Ocena ekspresji genów    7
  2. Era medycyny molekularnejJerzy Ostrowski    9
    2.1. Wstęp    9
    2.2. Zależności genotypowo-fenotypowe    11
    2.3. Era medycyny molekularnej – złożony proces rozwoju o niepewnej przyszłości?    12
    Piśmiennictwo    16
  3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju nowotworuJerzy Ostrowski    17
    3.1. Wstęp    17
    3.2. Mikroewolucja raka    17
    3.3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka jelita grubego    20
    3.4. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka żołądka    24
    3.5. Dziedziczne zespoły predysponujące do rozwoju raków jelita grubego i żołądka    25
    3.6. Molekularne markery oraz sygnatury ekspresyjne raka żołądka i jelita grubego    27
    3.7. Zakończenie    28
    Piśmiennictwo    30
  4. Hormony i ich receptoryBarbara Jarząb    31
    4.1. Receptory błonowe    33
    4.2. Receptory jądrowe    37
    4.3. Porównanie efektów biologicznych wywoływanych przez receptory błonowe i jądrowe    39
    Piśmiennictwo    39
  5. Farmakogenetyka i farmakogenomika chorób wewnętrznychMarek Droździk    41
    5.1. Wstęp    41
    5.2. Polimorfizm genetyczny enzymów metabolizujących leki    42
      5.2.1. CYP2C9    42
      5.2.2. CYP2C19    43
      5.2.3. CYP2D6    44
      5.2.4. Cytochrom P0 3A    45
      5.2.5. Dehydrogenaza dihydropirymidynowa    45
      5.2.6. UGT1A1    46
      5.2.7. Metylotransferaza tiopuryny    46
      5.2.8. N-Acetylotransferaza 2    47
      5.2.9. S-Transferazy glutationu    48
    5.3. Polimorfizm genetyczny transporterów leków    48
      5.3.1. Glikoproteina P (gp-170)    48
      5.3.2. Transporter zredukowanych folianów (RFC-1)    49
      5.3.3. Inne transportery    49
    5.4. Polimorfizm enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków    49
      5.4.1. Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa    49
      5.4.2. Syntaza tymidylanowa    50
      5.4.3. Receptor β1-adrenergiczny    50
      5.4.4. Receptor β2-adrenergiczny    51
    5.5. Polimorfizmy enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków mogące mieć znaczenie kliniczne    51
    Piśmiennictwo    52
  6. Molekularne podstawy hematopoezy    53
    6.1. Fizjologia krwiotwórczych komórek macierzystych – Bogusław Machaliński    53
    6.2. Wykorzystanie kliniczne krwiotwórczych komórek macierzystych – Bogusław Machaliński    56
    6.3. Rola rozpuszczalnych czynników białkowych i ich receptorów w procesie krwiotworzenia – Bogusław Machaliński    61
    6.4. Chemokiny i ich receptory – Bogusław Machaliński    63
    6.5. Rola wybranych szlaków indukcji sygnałów komórkowych w regulacji hematopoezy – Magdalena Baśkiewicz-Masiuk    66
    Piśmiennictwo    70
  7. Stan obecny i perspektywy terapii genowej chorób układu sercowo-naczyniowegoMarcin Gruchała    73
    7.1. Terapia genowa wybranych chorób układu sercowo-naczyniowego    73
      7.1.1. Podstawowe założenia terapii genowej    73
    7.2. Wektory stosowane w transferze genów w układzie sercowo-naczyniowym    74
    7.3. Narzędzia transferu wektorów w układzie sercowo-naczyniowym    75
    7.4. Potencjalne zastosowania terapii genowej w leczeniu schorzeń układu sercowo-naczyniowego    75
    7.5. Próby kliniczne    78
    7.6. Bezpieczeństwo i aspekty etyczne terapii genowej    78
    7.7. Podsumowanie    80
    Piśmiennictwo    81
  II CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA    83
  8. Genetyka molekularna chorób serca i naczyńMarcin Gruchała, Andrzej Rynkiewicz, Zbigniew Gaciong    85
    8.1. Jednogenowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego    85
      8.1.1. Kardiomiopatia przerostowa    85
      8.1.2. Kardiomiopatia rozstrzeniowa    86
      8.1.3. Zaburzenia rytmu serca    87
    8.2. Wieloczynnikowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego    89
      8.2.1. Układ renina–angiotensyna–aldosteron    90
      8.2.2. Płytki krwi    94
      8.2.3. Przedsionkowy peptyd natriuretyczny    94
      8.2.4. Warianty polimorficzne receptorów β-adrenergicznych    95
      8.2.5. Przydatność badań molekularnych w chorobach układu sercowo-naczyniowego uwarunkowanych wieloczynnikowo    97
    Piśmiennictwo    98
  9. Nefrologia molekularna    101
    9.1. Wybrane nefropatie jednogenowe    101
      9.1.1. Jednogenowe postacie nadciśnienia tętniczego – Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski    101
    Piśmiennictwo    104
      9.1.2. Jednogenowe choroby kłębuszków nerkowych – Andrzej Ciechanowicz, Andrzej Brodkiewicz, Stanisław Czekalski    104
    Piśmiennictwo    109
      9.1.3. Wielotorbielowatość nerek – Agnieszka Bińczak-Kuleta    109
      9.1.4. Podsumowanie    114
    Piśmiennictwo    114
    9.2. Uwarunkowania genetyczne powikłań sercowo-naczyniowych u chorych z przewlekłą chorobą nerek – Stanisław Czekalski, Andrzej Ciechanowicz    115
    Piśmiennictwo    118
  10. Endokrynologia molekularna    119
    10.1. Molekularne podłoże dziedzicznych chorób układu wydzielania wewnętrznego – Barbara Jarząb, Beata Jurecka-Lubieniecka    119
      10.1.1. Genetyczne mechanizmy niedoczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego    119
      10.1.2. Genetyczne mechanizmy nadczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego    126
      10.1.3. Gruczolaki i raki gruczołów wydzielania wewnętrznego    128
    Piśmiennictwo    129
    10.2. Genetyka molekularna chorób podwzgórza i przysadki – Kornelia Hasse-Lazar, Barbara Jarząb    129
      10.2.1. Molekularne podstawy syntezy i działania hormonów przysadki    129
      10.2.2. Molekularne podłoże niedoczynności podwzgórza i przysadki    130
      10.2.3. Nadczynność i guzy przysadki    133
    Piśmiennictwo    134
    10.3. Tyreologia molekularna – Barbara Jarząb, Katarzyna Łącka    134
      10.3.1. Molekularne podstawy wytwarzania i działania hormonów tarczycy    134
      10.3.2. Wrodzona niedoczynność tarczycy    136
      10.3.3. Wrodzone defekty białek wiążących hormony tarczycy    140
      10.3.4. Zespoły oporności na hormony tarczycy    141
      10.3.5. Genetyczne podłoże autoimmunologicznych chorób tarczycy    142
      10.3.6. Mechanizmy molekularne rozwoju raka tarczycy    142
    Piśmiennictwo    143
    10.4. Genetyka molekularna chorób związanych z wydzielaniem steroidów nadnerczowych i płciowych – Barbara Jarząb    145
      10.4.1. Synteza hormonów steroidowych    145
      10.4.2. Molekularny mechanizm działania hormonów steroidowych    145
      10.4.3. Choroby dziedziczne prowadzące do niedoczynności kory nadnerczy    147
      10.4.4. Choroby dziedziczne prowadzące do nadczynności kory nadnerczy    148
      10.4.5. Wrodzony przerost kory nadnerczy wynikający z błędów steroidogenezy    150
      10.4.6. Wrodzone zespoły nadmiaru mineralokortykosteroidów    152
      10.4.7. Inne niedobory enzymów steroidogenezy: niedobór 3β-dehydrogenazy, 17α-hydroksylazy i in.    152
    Piśmiennictwo    153
      10.4.8. Wrodzona oporność na steroidy nadnerczowe    153
    10.5. Genetyka molekularna guzów chromochłonnych – Barbara Jarząb, Kornelia Hasse-Lazar    154
      10.5.1. Zespó ł dziedzicznych przyzwojaków i guzów chromochłonnych (PGL)    154
      10.5.2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1    155
    Piśmiennictwo    155
    10.6. Dziedziczne zespoły wielogruczołowe i dziedziczne zespoły nowotworowe z objawami ze strony gruczołów wydzielania wewnętrznego – Barbara Jarząb, Sylwia Szpak-Ulczok    155
      10.6.1. Zespó ł gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1    156
      10.6.2. Zespó ł gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2    156
      10.6.3. Choroba von Hippela–Lindaua    158
      10.6.4. Inne zespoły dziedziczne, w przebiegu których dochodzi do tworzenia się guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego i(lub) ich nadczynności    158
    Piśmiennictwo    159
    10.7. Biologia molekularna zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej – Franciszek Kokot, Edward Franek    159
      10.7.1. Parathormon (PTH) i peptyd PTH-podobny (PTHrP) oraz receptory tych hormonów    159
      10.7.2. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nadprodukcją PTH, zmienioną jego strukturą lub zmienioną strukturą i czynnością receptora PTH-1-R    161
      10.7.3. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nieprawidłową czynnością receptora wapniowego    162
      10.7.4. Receptor witaminy D    162
      10.7.5. Zaburzenia układu RANK/RANKL/OPG    164
      10.7.6. Fetuina A    165
      10.7.7. Zaburzenia gospodarki fosforanowej – działanie fosfatonin    165
      10.7.8. Fosfatoniny    166
      10.7.9. Białko FRP4 (frizzled-related protein)    166
      10.7.10. Fosfoglikoproteina pozakomórkowa macierzy (MEPE)    166
      10.7.11. Stany chorobowe związane z nadczynnością fosfatonin    167
      10.7.12. Rola białka Klotho w gospodarce wapniowo-fosforanowej    168
    Piśmiennictwo    169
    10.8. Podstawy molekularne funkcjonowania układu rozrodczego – Lucjusz Jakubowski    169
      10.8.1. Podstawy embriogenezy układu moczowo-płciowego    170
      10.8.2. Znaczenie chromosomów płciowych w procesie determinacji gonady    174
      10.8.3. Znaczenie aberracji chromosomów płciowych dla funkcjonowania układu płciowego    177
      10.8.4. Zaburzenia rozwoju narządów płciowych    177
      10.8.5. Hipogonadyzm hipogonadotropowy    179
      10.8.6. Podsumowanie    181
    Piśmiennictwo    181
    10.9. Genetyka molekularna cukrzycy – Władysław Grzeszczak    182
      10.9.1. Genetyka cukrzycy typu 1    182
      10.9.2. Genetyka cukrzycy typu 2    183
    Piśmiennictwo    187
    10.10. Genetyka molekularna zaburzeń przemiany lipidów – Dariusz Moczulski    187
      10.10.1. Proste jednogenowe zaburzenia lipidowe    188
      10.10.2. Częste złożone zaburzenia lipidowe    191
    Piśmiennictwo    191
  11. Genetyka molekularna chorób układu pokarmowegoJerzy Ostrowski    193
    11.1. Wybrane choroby jednogenowe układu pokarmowego    193
      11.1.1. Mukowiscydoza    193
      11.1.2. Porfirie wątrobowe    194
      11.1.3. Hemochromatoza wrodzona    195
      11.1.4. Choroba Wilsona    196
      11.1.5. Niedobór α1-antytrypsyny    196
    11.2. Wybrane choroby złożone (wieloczynnikowe) układu pokarmowego    196
      11.2.1. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit    196
      11.2.2. Celiakia    198
      11.2.3. Predyspozycje genetyczne do chorób trzustki    199
      11.2.4. Genetyka molekularna wybranych złożonych chorób wątroby i dróg żółciowych    200
    11.3. Czy istnieją predyspozycje genetyczne do zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego?    202
    Piśmiennictwo    203
  12. Hematologia molekularna    205
    12.1. Zaburzenia szlaku erytropoezy    205
      12.1.1. Talasemie – Magdalena Baśkiewicz-Masiuk    205
      12.1.2. Cytoszkielet – przyczyny nieprawidłowości występujących w strukturze i w czynności – Bogusław Machaliński    206
    12.2. Mechanizmy leukemogenezy – Bogusław Machaliński    208
      12.2.1. Rola hematopoetycznych czynników wzrostu    208
      12.2.2. Defekty w obrębie białek receptorowych    209
      12.2.3. Defekty genów regulujących cykl komórkowy    210
    Piśmiennictwo    212
  13. Genetyka molekularna zaburzeń hemostazyCezary Watała    213
    13.1. Biochemia układu hemostazy    213
    13.2. Naruszenie równowagi hemostatycznej – hemofilia lub trombofilia    214
    13.3. Znaczenie układu hemostazy i czynników związanych z hemostaząw kształtowaniu ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej    215
      13.3.1. Hemostatyczne genetyczne czynniki ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej    215
    13.4. Współwystępowanie genetycznych czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej    218
      13.4.1. Protrombina – znaczenie polimorfizmu G20210A genu protrombiny jako czynnika ryzyka w chorobie zakrzepowo-zatorowej    218
      13.4.2. Fibrynogen – polimorfizmy promotora genu łańcucha β fibrynogenu    220
      13.4.3. Czynnik VII    221
      13.4.4. Czynnik VIII i czynnik von Willebranda    222
      13.4.5. Czynnik XIII    222
    13.5. Mechanizmy regulacyjne układu hemostazy    222
    13.6. Składniki układu fibrynolitycznego    226
      13.6.1. Homocysteina    228
      13.6.2. Trombomodulina    229
    13.7. Polimorfizmy związane z zespołem antyfosfolipidowym    230
    13.8. Polimorfizmy glikoprotein płytkowych    230
    13.9. Polimorfizmy genów układu hemostazy a terapia hormonalna    235
    Piśmiennictwo    235
    Podziękowanie    237
  14. Genetyka molekularna chorób alergicznychMarek L. Kowalski, Maciej Chałubiński, Marcin Kurowski    239
    14.1. Wprowadzenie – definicja alergii; mechanizmy    239
    14.2. Dziedziczność alergii    240
    14.3. Genetyka głównych mechanizmów alergii    240
      14.3.1. IgE    241
      14.3.2. Komórki tuczne i mediatory    241
      14.3.3. Eozynofile    242
      14.3.4. Limfocyty T – cytokiny i receptory    242
    14.4. Ekspresja genów w tkankach    243
    14.5. Geny a podatność    244
      14.5.1. Geny a środowisko    244
    14.6. Genetyka fenotypów alergii atopowej    245
    14.7. Farmakogenetyka alergii    246
      14.7.1. Odpowiedź na leki β2-sympatykomimetyczne    246
      14.7.2. Odpowiedź na leki antyleukotrienowe    247
      14.7.3. Odpowiedź na glikokortykosteroidy    248
    14.8. Biologia molekularna alergenów    249
      14.8.1. Alergeny rekombinowane, alergoidy, peptydy    249
      14.8.2. Szczepionki genetyczne    250
    Piśmiennictwo    251
  15. Wybrane zagadnienia z genetyki chorób tkanki łącznejMarek Brzosko    253
    15.1. Rodzinne występowanie chorób tkanki łącznej    253
      15.1.1. Toczeń rumieniowaty układowy    253
      15.1.2. Twardzina układowa    253
    15.2. Reumatoidalne zapalenie stawów    254
      15.2.1. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do reumatoidalnego zapalenia stawów    254
      15.2.2. Polimorfizm genetyczny a przebieg kliniczny reumatoidalnego zapalenia stawów    256
      15.2.3. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów    256
    15.3. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa    256
    15.4. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej, zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego    258
    15.5. Polimorfizm genetyczny a zmiany narządowe u chorych na twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe    261
    15.6. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe    262
    Piśmiennictwo    264
  Słownik pojęć z zakresu genetyki molekularnejDariusz Moczulski    267
  Skorowidz    271
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia