Dziecko z zespołem wad wrodzonych

1 opinia

Format:

epub, mobi, ibuk

DODAJ DO ABONAMENTU

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

51,75  69,00

Format: epub, mobi

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em

51,7569,00

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.


Liczba stron260
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-200-5863-5
Numer wydania2
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyePWN sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

  1. DIAGNOSTYKA DYSMORFOLOGICZNA: NAUKA CZY SZTUKA?    9
  2. WADY WRODZONE: OD BABILONU DO CZASÓW NAJNOWSZYCH    11
  3. ZARYS EMBRIOGENEZY    16
    Prawidłowa embriogeneza    16
    Mechanizmy embriogenezy    17
    Nieprawidłowa embriogeneza    17
  4. MECHANIZMY PATOGENETYCZNE    19
    Deformacje    19
    Przerwania    24
    Dysplazje    25
    Malformacje    25
  5. TYPY WAD WRODZONYCH    28
    Duże i małe wady    28
    Wady pojedyncze i mnogie    31
    Skojarzenia wad wrodzonych    33
    Sekwencje wad    33
    Kompleksy    35
    Zespoły    36
    Efekt „dodawania" małych anomalii    37
  6. WYWIAD W DYSMORFOLOGII    39
  7. BADANIE FIZYCZNE    44
    Czaszka    45
    Twarz    50
    Uszy    56
    Oczy    66
    Nos    79
    Usta    83
    Szyja    94
    Klatka piersiowa    97
    Brzuch    101
    Grzbiet    105
    Narządy płciowe i okolica odbytu    112
    Skóra    121
    Włosy    134
    Paznokcie    142
    Kończyny    145
    Dłonie i stopy    162
    Objawy neurologiczne    177
  8. DZIECKO Z ZESPOŁEM WAD JAKO PROBLEM DIAGNOSTYCZNY    182
    Heterogenność i plejotropia    189
  9. SZCZEGÓLNE PROBLEMY PACJENTA Z ZESPOŁEM WAD    192
    Zaburzenia wzrostu    192
    Upośledzenie umysłowe    194
    Problemy psychologiczne    195
  10. DYSMORFOLOGIA MOLEKULARNA    198
    Biologia molekularna w genetyce klinicznej    198
    Defekty białek strukturalnych    209
    Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów    212
    Mutacje czynników transkrypcyjnych    221
    Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów    233
  WYBRANE PIŚMIENNICTWO    236
  KOMPUTEROWE PROGRAMY DYSMORFOLOGICZNE    237
  NIEKTÓRE WAŻNIEJSZE ADRESY INTERNETOWE PRZYDATNE W DYSMORFOLOGII    238
  SŁOWNIK OBJAWÓW    239
  SŁOWNIK ZESPOŁÓW WAD WRODZONYCH WYMIENIONYCH W TEKŚCIE    243
  SKOROWIDZ    247
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia