POLECAMY
Koszyk
Choroby nerwowo-mięśniowe
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią ważną z punktu widzenia diagnostycznego i terapeutycznego grupę tzw. chorób rzadkich. Prezentowane opracowanie jest źródłem szczegółowej i ciekawej wiedzy dotyczącej poszczególnych grup chorób. Dzięki dostępności nowoczesnych metod genetycznych i badań jest możliwe zaprezentowanie czytelnikom różnych chorób nerwowo-mięśniowych. W publikacji zwrócono również uwagę na diagnostykę różnicową i przedstawiono ścieżki postępowania u pacjentów w różnym wieku. Podręcznik z pewnością zainteresuje lekarzy neurologów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych. Będzie również przydatną lekturą dla osób przygotowujących się do egzaminów specjalizacyjnych.
| Rok wydania | 2023 |
|---|---|
| Liczba stron | 730 |
| Kategoria | Neurologia |
| Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
| ISBN-13 | 978-83-01-22936-8 |
| Numer wydania | 1 |
| Język publikacji | polski |
| Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
Ciekawe propozycje
Spis treści
| Przedmowa XXIII | |
| 1. BADANIE HISTOPATOLOGICZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB MIĘŚNI – Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk | 1 |
| Wprowadzenie | 1 |
| Wskazania do biopsji mięśnia | 1 |
| Technika wykonania biopsji mięśnia | 2 |
| Opracowanie biopsji mięśnia | 3 |
| Ocena biopsji mięśnia | 5 |
| 2. BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH: CHOROBY MONOGENOWE – Maria Jędrzejowska | 11 |
| Wprowadzenie | 11 |
| Kiedy wykonać celowane badanie genetyczne? | 13 |
| Sekwencjonowanie następnej generacji | 14 |
| Panele genowe | 15 |
| Badanie eksomu (WES) | 15 |
| Badanie genomu (WGS) | 16 |
| Interpretacja wyników metodą sekwencjonowania następnej generacji | 17 |
| 3. BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH MITOCHONDRIALNYCH – Katarzyna Tońska | 21 |
| Wprowadzenie | 21 |
| Mitochondrialny DNA | 21 |
| Genom jądrowy | 25 |
| Geny jądrowe kodujące podjednostki systemu fosforylacji oksydacyjnej | 25 |
| Geny kodujące białka odpowiedzialne za składanie kompleksów systemu fosforylacji oksydacyjnej | 27 |
| Geny związane z utrzymaniem prawidłowej liczby kopii i jakości mtDNA | 27 |
| Techniki analizy kwasów nukleinowych w kontekście diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych | 29 |
| Analiza mitochondrialnego DNA | 29 |
| Analiza genów jądrowych | 37 |
| Proponowane algorytmy diagnostyki molekularnej w przypadku wybranych chorób mitochondrialnych | 41 |
| Nowe potencjalnie patogenne warianty genetyczne | 42 |
| Korzyści z uzyskania diagnozy molekularnej | 44 |
| 4. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE MIOPATII – Edyta Rosiak | 47 |
| Wprowadzenie | 47 |
| Metody diagnostyki obrazowej | 47 |
| Obrazowanie w rezonansie magnetycznym w niektórych dziedzicznych i nabytych chorobach mięśniowych | 53 |
| Choroba Pompego | 53 |
| Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) | 54 |
| Miopatie zapalne idiopatyczne | 56 |
| 5. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE NEUROPATII I CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO – Edyta Maj | 59 |
| Wprowadzenie | 59 |
| Diagnostyka obrazowa neuropatii – technika i symptomatologia | 60 |
| Rezonans magnetyczny – MRI | 60 |
| Ultrasonografia wysokiej rozdzielczości – HRUS | 67 |
| Diagnostyka obrazowa chorób neuronu ruchowego | 68 |
| Stwardnienie boczne zanikowe (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) | 68 |
| Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) | 69 |
| 6. SKALE FUNKCJONALNE I ICH ZASTOSOWANIE – Karolina Aragon-Gawińska | 71 |
| Wprowadzenie | 71 |
| Jakie cechy powinna mieć wartościowa skala oceny? | 71 |
| Wady i ograniczenia zastosowania skal | 73 |
| Omówienie wybranych skal | 73 |
| Test 6-minutowego chodu (six-minute walk test, 6MWT) | 73 |
| Testy funkcjonalne na czas (timed function tests, TFT) | 74 |
| Gross Motor Function Measure (GMFM) | 76 |
| Skala Brooke’a i Vignosa | 76 |
| ACTIVLIM | 77 |
| Test 9 kołków (9-hole peg test) | 77 |
| Wynik Beightona (Beighton Score) | 78 |
| Skale dedykowane specyficznym jednostkom chorobowym | 79 |
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) | 79 |
| Skale używane w neuropatiach | 82 |
| Skale używane w miastenii (MG) | 83 |
| Inne | 85 |
| Skale oceniane przez pacjentów (Patient Reported Outcome Measures, PROMs) | 85 |
| 7. FIZJOTERAPIA W LECZENIU PACJENTÓW Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI – Małgorzata Burlewicz, Jan Sznajder | 89 |
| Wprowadzenie | 89 |
| Poziom struktury i funkcji | 90 |
| Poziom aktywności | 95 |
| 8. REHABILITACJA W RDZENIOWYM ZANIKU MIĘŚNI – Agnieszka Stępień | 101 |
| Wprowadzenie | 101 |
| Badanie | 102 |
| Struktury i funkcje ciała | 102 |
| Siła mięśni | 102 |
| Zakresy ruchu | 103 |
| Oddychanie | 104 |
| Deformacje kostno-stawowe | 105 |
| Gryzienie i połykanie | 108 |
| Aktywności | 108 |
| Fizjoterapia | 109 |
| Rozciąganie | 109 |
| Pozycjonowanie | 112 |
| Mobilność i ćwiczenia | 113 |
| Fizjoterapia klatki piersiowej | 117 |
| Deformacje kostno-stawowe | 118 |
| Gryzienie i połykanie | 120 |
| 9. DYSTROFINOPATIE – Anna Potulska-Chromik | 123 |
| Wprowadzenie | 123 |
| Epidemiologia | 123 |
| Standardy diagnostyki | 124 |
| Podłoże genetyczne dystrofinopatii | 126 |
| Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a | 129 |
| Dystrofia mięśniowa Beckera | 131 |
| Postać pośrednia | 131 |
| Nosicielstwo | 132 |
| Kardiomiopatia | 133 |
| Niewydolność oddechowa | 134 |
| Zaburzenia funkcji kognitywnych w dystrofinopatii | 135 |
| Standardy opieki i leczenia | 135 |
| Leczenie dystrofii Duchenne’a – teraźniejszość i przyszłość | 137 |
| 10. DYSTROFIA TWARZOWO-ŁOPATKOWO-RAMIENIOWA – TYP 1 I TYP 2 (FSHD1, FSHD2) – Małgorzata Dorobek | 143 |
| Definicja | 143 |
| Epidemiologia | 143 |
| Etiologia i patogeneza | 143 |
| Objawy kliniczne w FSHD1 i FSHD2 | 146 |
| FSHD1 o wczesnym początku | 150 |
| Objawy nietypowe, rzadko występujące w FSHD | 151 |
| Badania laboratoryjne i dodatkowe | 153 |
| Badania DNA | 153 |
| Rozpoznanie i rozpoznanie różnicowe | 154 |
| Postępowanie | 155 |
| 11. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE KOŃCZYNOWO-OBRĘCZOWE – Anna Macias | 157 |
| Definicja i klasyfikacja | 157 |
| Podłoże genetyczne LGMD | 160 |
| Patomechanizm LGMD | 161 |
| Epidemiologia LGMD | 161 |
| Obraz kliniczny LGMD | 162 |
| Badania dodatkowe | 163 |
| Aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy | 163 |
| Elektromiografia | 164 |
| Biopsja mięśnia | 164 |
| Najczęściej spotykane typy LGMD | 165 |
| LGMDR1 (kalpainopatia) | 165 |
| LGMDD4 – kalpainopatia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym | 167 |
| LGMDR2 (dysferlinopatia) | 168 |
| Sarkoglikanopatie (LGMDR3–6) | 169 |
| LGMDR9 – związana z mutacjami genu FKRP | 170 |
| LGMDR12 (anoktaminopatia) | 170 |
| LGMDD5 – kolagenopatie | 172 |
| Wybrane zagadnienia diagnostyki w dystrofiach kończynowo-obręczowych | 172 |
| Postępowanie w LGMD | 174 |
| Badania nad nowymi terapiami | 175 |
| 12. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA EMERY’EGO-DREIFUSSA – Agnieszka Madej-Pilarczyk | 181 |
| Wprowadzenie | 181 |
| Typy EDMD | 181 |
| EDMD1 – emerynopatia | 181 |
| EDMD2 i EDMD3 – laminopatia | 182 |
| Inne typy EDMD | 184 |
| Podsumowanie | 184 |
| Diagnostyka | 185 |
| Różnicowanie | 185 |
| Leczenie i profilaktyka | 186 |
| 13. MIOPATIE MIOFIBRYLARNE – Anna Potulska-Chromik, Biruta Kierdaszuk | 189 |
| Wprowadzenie | 189 |
| Diagnostyka miopatii miofibrylarnych | 190 |
| Znaczenie biopsji mięśnia w diagnostyce miopatii miofibrylarnych | 191 |
| Charakterystyka szczegółowa miopatii miofibrylarnych | 193 |
| Desminopatia | 195 |
| αB-krystalinopatia | 196 |
| Miotylinopatia | 197 |
| ZASPopatia | 197 |
| MFM-filaminopatia | 198 |
| Miopatia BAG3 | 199 |
| 14. MIOPATIE ZAPALNE – Ewa Więsik-Szewczyk | 203 |
| Wprowadzenie | 203 |
| Epidemiologia | 204 |
| Etiologia i patogeneza | 204 |
| Czynniki genetyczne | 204 |
| Czynniki środowiskowe | 205 |
| Mechanizmy immunologiczne | 206 |
| Mechanizmy nieimmunologiczne | 208 |
| Podsumowanie | 208 |
| Obraz kliniczny DM i PM | 208 |
| Objawy ogólne | 209 |
| Objawy mięśniowe | 209 |
| Objawy skórne | 209 |
| Zmiany w płucach | 210 |
| Zmiany w sercu | 211 |
| Zmiany w przewodzie pokarmowym | 211 |
| Zmiany stawowe | 211 |
| Nowotwory | 211 |
| Rozpoznanie | 212 |
| Badania laboratoryjne | 213 |
| EMG | 217 |
| Badania obrazowe | 217 |
| Biopsja mięśnia | 217 |
| Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne | 219 |
| Leczenie | 222 |
| Farmakologiczne | 222 |
| Niefarmakologiczne | 228 |
| Monitorowanie | 228 |
| Sytuacje szczególne i pułapki dla lekarza praktyka | 229 |
| Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) i ich swoistości – badanie celowane, a nie przesiewowe | 229 |
| Czy wysokie miano ANA to cięższa choroba? | 230 |
| 15. WTRĘTOWE ZAPALENIE MIĘŚNI – Biruta Kierdaszuk | 233 |
| Wprowadzenie | 233 |
| Epidemiologia i obraz kliniczny | 233 |
| Diagnostyka | 234 |
| Postępowanie terapeutyczne | 237 |
| 16. MIOPATIE WRODZONE – Barbara Ryniewicz, Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk | 239 |
| Miopatie wrodzone – charakterystyka | 239 |
| Miopatia nemalinowa | 246 |
| Miopatia typu „core” | 248 |
| Miopatia centronuklearna | 249 |
| Miopatia z wrodzoną dysproporcją typów włókien | 250 |
| Miopatia z gromadzeniem miozyny | 251 |
| Miopatia z tubularnymi agregatami | 251 |
| 17. WIOTKIE DZIECKO – Maria Jędrzejowska | 255 |
| Wprowadzenie | 255 |
| Ocena kliniczna | 255 |
| Diagnostyka różnicowa | 256 |
| Wywiad | 258 |
| Choroby nabyte | 258 |
| Wiotkość centralna vs obwodowa | 258 |
| Siła mięśniowa | 259 |
| Zespół „hipotonia plus” | 260 |
| Wiek wystąpienia objawów | 260 |
| Klasyfikacja etiologiczna | 261 |
| Aberracje chromosomowe i monogenowe zespoły genetyczne | 262 |
| Choroby nerwowo-mięśniowe | 264 |
| Dziedziczne choroby tkanki łącznej | 271 |
| 18. CHOROBA POMPEGO I INNE GLIKOGENOZY – Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk | 275 |
| Glikogenozy – charakterystyka ogólna | 275 |
| Choroba Pompego | 280 |
| Postać niemowlęca | 280 |
| Choroba Pompego o późnym początku (LOPD, late onset Pompe disease) | 281 |
| Glikogenoza typu V: choroba McArdle | 284 |
| 19. MIOPATIE LIPIDOWE – Dariusz Rokicki | 289 |
| Wprowadzenie | 289 |
| Patofizjologia | 290 |
| Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych – charakterystyka ogólna | 292 |
| Zaburzenia transportu i metabolizmu karnityny | 293 |
| Pierwotny niedobór karnityny | 293 |
| Niedobór palmitylotransferazy karnityny typ 2 (CPT2) | 294 |
| Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych | 296 |
| Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) | 296 |
| Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego i deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych | 298 |
| Mnogi niedobór dehydrogenaz acylo-CoA (acyduria glutarowa typu 2) | 299 |
| Pozostałe zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych | 302 |
| Inne miopatie lipidowe | 303 |
| Choroba spichrzania lipidów neutralnych | 303 |
| 20. MITOCHONDRIOPATIE – Biruta Kierdaszuk | 307 |
| Wprowadzenie | 307 |
| Rys historyczny i etiopatogeneza | 307 |
| Objawy kliniczne | 308 |
| Wybrane postaci kliniczne mitochondriopatii | 311 |
| Diagnostyka mitochondriopatii | 315 |
| Możliwości terapeutyczne mitochondriopatii | 318 |
| 21. DYSTROFIE MIOTONICZNE – Anna Łusakowska | 323 |
| Wprowadzenie | 323 |
| Dane epidemiologiczne | 325 |
| Podłoże molekularne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2 | 325 |
| Dystrofie miotoniczne jako choroby RNA (spliceopathies) | 327 |
| Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) – obraz kliniczny | 328 |
| Postać wrodzona (CMD, congenital myotnic dystrophy) | 328 |
| Postać dziecięca DM1 | 329 |
| Postać klasyczna DM1 (początek objawów w wieku dorosłym) | 330 |
| Postać DM1 o późnym początku | 336 |
| Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) – obraz kliniczny | 336 |
| Objawy mięśniowe w DM2 | 337 |
| Objawy pozamięśniowe w DM2 | 339 |
| Diagnostyka DM1 i DM2 | 341 |
| Postępowanie i leczenie pacjentów z DM1 i DM2 | 343 |
| Poradnictwo genetyczne | 344 |
| Terapie przyszłości | 345 |
| 22. MIOTONIE NIEDYSTROFICZNE – Barbara Ryniewicz, Monika Nojszewska | 349 |
| Wprowadzenie | 349 |
| Kanałopatie chlorkowe | 353 |
| Osiowe objawy miotonii wrodzonej | 357 |
| Kanałopatie sodowe | 358 |
| Osiowe objawy paramiotonii wrodzonej | 360 |
| Leczenie miotonii | 361 |
| Wskazówki praktyczne | 362 |
| Znieczulenie | 362 |
| Ciąża | 363 |
| Neuromiotonia | 363 |
| Leczenie | 366 |
| Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela) | 367 |
| 23. PORAŻENIE OKRESOWE – Anna Kostera-Pruszczyk | 369 |
| Wprowadzenie | 369 |
| Diagnostyka | 370 |
| Porażenie okresowe hipokaliemiczne (HypoPP) | 372 |
| Porażenie okresowe hiperkaliemiczne | 374 |
| Zespół Andersen-Tawil | 375 |
| 24. MIASTENIA – Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Opuchlik | 381 |
| Wprowadzenie | 381 |
| Epidemiologia | 381 |
| Patogeneza | 382 |
| Objawy kliniczne | 383 |
| Diagnostyka | 385 |
| Leczenie MG | 387 |
| Terapia początkowa | 387 |
| Immunosupresja pierwszej linii | 388 |
| Tymektomia | 388 |
| Leczenie drugiej linii | 389 |
| Leczenie MuSK-MG | 390 |
| Leczenie pogorszenia | 391 |
| Leczenie miastenii dziecięcej | 391 |
| Miastenia przejściowa noworodka (MPN) | 392 |
| Przełom miasteniczny | 392 |
| Miastenia a leczenie chorób współistniejących | 398 |
| Postępowanie okołooperacyjne | 399 |
| Wrodzone zespoły miasteniczne | 401 |
| 25. ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA – Piotr Szczudlik | 405 |
| Wprowadzenie | 405 |
| Epidemiologia | 405 |
| Patofizjologia | 406 |
| Obraz kliniczny | 408 |
| Diagnostyka | 409 |
| Badania elektrofizjologiczne | 409 |
| Badanie przeciwciał | 410 |
| Leczenie | 410 |
| 26. ZESPÓŁ GUILLAINA-BARRÉGO – Monika Nojszewska, Andrzej Opuchlik | 413 |
| Wprowadzenie | 413 |
| Klasyfikacja podtypów zespołu Guillaina-Barrégo | 414 |
| Epidemiologia zespołu Guillaina-Barrégo | 415 |
| Etiologia zespołu Guillaina-Barrégo | 415 |
| Patogeneza zespołu Guillaina-Barrégo | 416 |
| Charakterystyka kliniczna zespołu Guillaina-Barrégo | 418 |
| Ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (AIDP) | 418 |
| Ostra aksonalna neuropatia ruchowa (AMAN) | 420 |
| Ostra aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa (AMSAN) | 420 |
| Wariant paraparetyczny GBS | 420 |
| Obustronny obwodowy niedowład nerwu VII z parestezjami | 420 |
| Niedowład gardłowo-szyjno-ramienny (pharyngeal-cervical-brachial weakness, PCB) | 421 |
| Ostra, czysto czuciowa neuropatia | 421 |
| Zespół Millera Fishera (MFS) | 421 |
| Ostra neuropatia z ataksją (AAN) | 422 |
| Niedowład mięśni gałkoruchowych lub ptoza, lub rozszerzenie źrenicy o ostrym początku | 422 |
| Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa (BBE) | 422 |
| Ostra pandysautonomia | 423 |
| Diagnostyka zespołu Guillaina-Barrégo | 423 |
| Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego | 424 |
| Badanie elektrofizjologiczne | 424 |
| Przeciwciała przeciwko gangliozydom | 425 |
| Badania neuroobrazowe | 426 |
| Diagnostyka różnicowa zespołu Guillaina-Barrégo | 426 |
| Rokowanie w zespole Guillaina-Barrégo | 427 |
| Leczenie | 428 |
| Monitorowanie parametrów życiowych i reagowanie na ich zmiany | 428 |
| Szybkie wdrożenie intensywnej immunoterapii | 430 |
| Plazmaferezy | 431 |
| Dożylne immunoglobuliny (IVIG) | 432 |
| Kortykosteroidy | 433 |
| Zaspokojenie potrzeb żywieniowych i utrzymanie sprawności przewodu pokarmowego | 433 |
| Profilaktyka powikłań stanu krytycznego i wczesna rehabilitacja | 434 |
| Sedacja i leczenie przeciwbólowe | 436 |
| 27. PRZEWLEKŁA ZAPALNA POLINEUROPATIA DEMIELINIZACYJNA – Anna Potulska-Chromik, Marta Lipowska, Anna Kostera-Pruszczyk | 441 |
| Wprowadzenie | 441 |
| Epidemiologia | 442 |
| Różnorodny obraz kliniczny CIDP | 442 |
| Rozpoznanie CIDP – kryteria elektrofizjologiczne i inne badania dodatkowe | 446 |
| Kryteria elektrofizjologiczne oraz kryteria pomocnicze EAN/PNS 2021 | 447 |
| Przewlekłe neuropatie z przeciwciałami IgG4 przeciwko białkom węzła Ranviera i okolicy okołowęzłowej | 451 |
| Leczenie CIDP | 453 |
| Glikokortykosteroidy | 453 |
| Immunoglobuliny | 454 |
| Plazmafereza | 456 |
| Inne terapie immunosupresyjne i immunomodulujące | 456 |
| 28. WIELOOGNISKOWA NEUROPATIA RUCHOWA – Marta Lipowska | 459 |
| Wprowadzenie | 459 |
| Etiopatogeneza | 459 |
| Obraz kliniczny | 460 |
| Rozpoznanie | 460 |
| Leczenie | 465 |
| Leczenie immunoglobulinami | 465 |
| Inne leki immunomodulujące i immunosupresyjne w terapii MMN | 467 |
| 29. NEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII I AMYLOIDOZY – Marta Lipowska | 469 |
| Wprowadzenie | 469 |
| Neuropatie w przebiegu łagodnej gammapatii monoklonalnej (MGUS, monoclonal gammapathy of undetermined significance) | 470 |
| Polineuropatie w przebiegu MGUS IgM | 471 |
| Polineuropatia demielinizacyjna typu DADS MGUS IgM | 471 |
| Zespół CANOMAD | 472 |
| Inne neuropatie ze współistnieniem MGUS IgM | 472 |
| Polineuropatie w przebiegu MGUS IgG i IgA | 473 |
| Polineuropatie w przebiegu złośliwych paraproteinemii | 474 |
| Zespół POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes) | 474 |
| Szpiczak mnogi | 477 |
| Makroglobulinemia Waldeströma | 477 |
| Neuropatie w przebiegu amyloidozy systemowej | 478 |
| Obraz kliniczny neuropatii w przebiegu amyloidozy | 479 |
| 30. NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH – Andrzej Kochański | 489 |
| Wprowadzenie | 489 |
| Podejrzenie rozpoznania choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth | 490 |
| Najczęściej spotykane odmiany chorób kręgu CMT | 491 |
| Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMTIA) | 492 |
| Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) | 493 |
| Choroba CMTX1 | 494 |
| Choroba CMT1B | 495 |
| Choroba CMT4A | 496 |
| Diagnostyka molekularna chorób kręgu Charcot-Marie-tooth | 497 |
| Interpretacja wyników badań genetycznych | 498 |
| Leczenie chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) | 499 |
| 31. POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA – Jarosław Sławek | 501 |
| Wprowadzenie | 501 |
| Epidemiologia | 502 |
| Podział neuropatii cukrzycowych | 502 |
| Obraz kliniczny i charakterystyka | 503 |
| Polineuropatia dystalna, czuciowa, czuciowo-ruchowa | 503 |
| Neuropatia autonomiczna | 505 |
| Neuropatie ogniskowe | 505 |
| Radikulopleksopatie | 506 |
| Zespoły z uwięźnięcia | 506 |
| Pułapki diagnostyczne | 507 |
| Patomechanizmy | 508 |
| Postępowanie | 510 |
| Objawowe | 510 |
| Przyczynowe | 517 |
| 32. NAJCZĘSTSZE MONONEUROPATIE – Kazimierz Tomczykiewicz | 521 |
| Wprowadzenie | 521 |
| Mononeuropatie nerwów czaszkowych | 523 |
| Nerw twarzowy | 523 |
| Nerw dodatkowy | 526 |
| Nerw piersiowy długi | 528 |
| Nerw nadłopatkowy | 530 |
| Nerw pachowy | 531 |
| Nerw mięśniowo-skórny | 533 |
| Zespół górnego otworu klatki piersiowej | 534 |
| Nerw promieniowy | 537 |
| Nerw pośrodkowy | 541 |
| Nerw międzykostny przedni | 547 |
| Uszkodzenie nerwu łokciowego | 549 |
| Uszkodzenie nerwu łokciowego na poziomie kanału Guyona | 555 |
| Nerwy kończyny dolnej | 558 |
| Nerw udowy | 558 |
| Nerw udowo-goleniowy | 560 |
| Nerw zasłonowy | 560 |
| Nerw skórny boczny uda (meralgia paresthetica) | 561 |
| Nerw kulszowy | 563 |
| Nerw strzałkowy | 565 |
| Przedni kanał stępu | 567 |
| Nerw piszczelowy | 568 |
| Nerw pośladkowy górny i dolny | 570 |
| 33. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE – Magdalena Kuźma-Kozakiewicz | 573 |
| Wprowadzenie | 573 |
| Postacie choroby | 574 |
| Epidemiologia | 577 |
| Patogeneza | 577 |
| Neuropatologia | 580 |
| Rozpoznanie | 580 |
| Klasyfikacja | 584 |
| Zaburzenia poznawcze w SLA | 589 |
| Różnicowanie | 591 |
| Leczenie | 592 |
| 34. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 5q – Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Łusakowska, Maria Jędrzejowska | 597 |
| Definicja | 597 |
| Epidemiologia | 597 |
| Podłoże molekularne i modyfikatory fenotypu | 598 |
| Klasyfikacja, obraz kliniczny i historia naturalna SMA | 599 |
| Farmakoterapia SMA | 602 |
| Leczenie objawowe (opieka interdyscyplinarna) | 604 |
| Zapobieganie infekcjom i szczepienia ochronne | 607 |
| Badania przesiewowe noworodków | 607 |
| 35. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI KENNEDY’EGO – Anna Frączek | 613 |
| Wprowadzenie | 613 |
| Epidemiologia | 613 |
| Objawy | 613 |
| Diagnostyka | 614 |
| Przebieg choroby oraz rokowanie | 615 |
| Patomechanizm | 616 |
| Możliwości leczenia | 617 |
| 36. LECZENIE ŻYWIENIOWE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Stanisław Kłęk, Andrzej Opuchlik | 619 |
| Zmiany metaboliczne w chorobach nerwowo-mięśniowych | 619 |
| Ogólne zasady leczenia żywieniowego | 622 |
| Interwencja żywieniowa | 622 |
| Leczenie żywieniowe | 622 |
| 37. NIEWYDOLNOŚĆ ODDYCHANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Andrzej Opuchlik | 629 |
| Wprowadzenie | 629 |
| Metody wspomagania oddechu | 633 |
| Nieinwazyjna wentylacja wspomagana. | 633 |
| Inwazyjna wentylacja wspomagana lub zastępcza | 634 |
| Przewlekła wentylacja wspomagana lub zastępcza | 636 |
| Specyfika terapii i wspomagania oddechu w poszczególnych chorobach / grupach chorób nerwowo-mięśniowych | 638 |
| Ostra zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillaina-Barrégo (GBS, Guillain-Barré syndrome) | 638 |
| Porfirie | 642 |
| Miastenia i zespoły miasteniczne | 643 |
| Miopatie | 645 |
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) | 646 |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica) | 646 |
| 38. ZAJĘCIE SERCA I OPIEKA KARDIOLOGICZNA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Piotr Pruszczyk, Piotr Bienias | 649 |
| Wprowadzenie | 649 |
| Dystrofinopatie | 652 |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD, Duchenne muscular dystrophy) | 652 |
| Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, Becker muscular dystrophy) | 655 |
| Dystrofie mięśniowe Emery’ego-Dreifussa (EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy) | 656 |
| Dystrofie miotoniczne | 658 |
| Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, myotonic dystrophy type 1 – choroba Steinerta) | 659 |
| Kardiologiczna ocena rodzin | 661 |
| Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2, myotonic dystrophy type 2) | 661 |
| Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophy) | 663 |
| Proponowany harmonogram kardiologicznych wizyt kontrolnych | 665 |
| Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dytrophy) | 666 |
| Mitochondriopatie (choroby mitochondrialne, MitD, mitochondrial diseases) | 667 |
| Miopatie miofibrylarne (MFM, myofibrillar myopathies) | 670 |
| Zespół Andersen-Tawila (AtS, Andersen-Tawil syndrome) | 671 |
| Podsumowanie | 676 |
| 39. PROBLEMY ANESTEZJOlOGICZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Janusz Trzebicki | 679 |
| Wprowadzenie | 679 |
| Ocena przedoperacyjna | 680 |
| Premedykacja | 682 |
| Sedacja | 683 |
| Znieczulenie regionalne | 683 |
| Znieczulenie ogólne | 685 |
| Monitorowanie | 687 |
| Okres pooperacyjny | 688 |
| Znieczulenie w niektórych chorobach nerwowo-mięśniowych | 688 |
| Schorzenia neuronów ruchowych | 688 |
| Zespół Guillaina-Barrégo (Guillain-Barré syndrome, GBS) | 688 |
| Choroba Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease, CMt) | 689 |
| Ataksja Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA) | 689 |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) | 689 |
| Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy, DM) | 690 |
| Miopatie metaboliczne | 691 |
| Miopatie mitochondrialne | 691 |
| Miastenia | 692 |
| Porażenie okresowe hiperkaliemiczne (hyperkalaemic periodic paralysis, HyperPP) i hipokaliemiczne (hypokalaemic periodic paralysis, HypoPP) | 693 |
| Hipertermia złośliwa a indukowana znieczuleniem rabdomioliza | 695 |
| Zaburzenia nerwowo-mięśniowe u chorych w oddziale intensywnej terapii | 696 |
| SKOROWIDZ | 699 |
KUP NA PREZENT
Choroby nerwowo-mięśniowe
149,40 zł
Uzupełnij informacje na temat odbiorcy.
Produkt został pomyślnie dodany do koszyka.
Nieudana próba zakupu produktu. Spróbuj jeszcze raz.
Wypożyczaj w abonamencie!
Już od 2,66 zł za ebooka
