Oftalmogenetyka

Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku

1 opinia

Format:

epub, mobi, ibuk

DODAJ DO ABONAMENTU

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

131,40  219,00

Format: epub, mobi

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

Cena początkowa: 219,00 zł (-40%)

Najniższa cena z 30 dni: 131,40 zł  


131,40

w tym VAT

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 24,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku jest pierwszym polskojęzycznym i jednym z zaledwie kilku na świecie, monograficznym opracowaniem poświęconym genetycznie uwarunkowanym chorobom oczu i doskonale uzupełnia braki w tej dziedzinie w obowiązujących podręcznikach okulistyki i genetyki.
Publikacja została napisana przez zespół autorów na co dzień zajmujących się problematyką oftalmogenetyki, zarówno od strony klinicznej, jak i naukowej oraz dydaktycznej. W przystępny sposób przedstawia trudne zagadnienia rzadkich i niezwykłych chorób, na temat których trudno znaleźć bliższe informacje w innych podręcznikach i monografiach.
Książka jest skierowana przede wszystkim do lekarzy posiadających specjalizację oraz specjalizujących się w zakresie okulistyki oraz genetyki klinicznej, ale może być również źródłem cennej wiedzy dla innych specjalistów i ambitnych studentów medycyny. Niezbędna dla nowoczesnego lekarza praktykującego w XXI wieku.


Rok wydania2023
Liczba stron540
KategoriaInne
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-01-23120-0
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyePWN sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

  Przedmowa XV
  1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki     1
    1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie – Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński     1
      1.1.1. Aberracje chromosomowe     2
      1.1.2. Rearanżacje genomowe     4
      1.1.3. Choroby jednogenowe     4
      1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo     10
    1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie – Anna Wawrocka     10
    1.3. Poradnictwo genetyczne – Maciej R. Krawczyński     12
    1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński     15
    1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński     18
      1.5.1. Terapia genowa     19
      1.5.2. Terapie komórkowe     23
      1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe     24
  2. Wrodzone wady rozwojowe oczu     27
    2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) – Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz     27
      2.1.1. Małoocze i bezocze     28
      2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem     37
      2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka     45
      2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej     48
    2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych – Zuzanna Niedziela-Schwartz     52
      2.2.1. Zespół BPES     52
      2.2.2. Zespół Kaufmana     54
      2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek     55
      2.2.4. Zespół Ohdo     56
      2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X     56
      2.2.6. Zespół BIS     57
      2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1     57
      2.2.8. Zespół Dubowitza     58
    2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – Anna Wawrocka     59
      2.3.1. Aniridia izolowana     59
      2.3.2. Zespół WAGR     63
      2.3.3. Zespół Gillespiego     65
    2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka – Anna Wawrocka     66
      2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera     66
      2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki     68
      2.4.3. Anomalia Petersa     69
      2.4.4. Zespół Petersa plus     70
      2.4.5. Zespół Alagille’a     71
      2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1     72
      2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2     72
      2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4     73
      2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5     74
      2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6     75
      2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7     75
      2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8     76
      2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona     76
    2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki – Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński     78
      2.5.1. Zaćma wrodzona     78
      2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną     84
      2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki     86
    2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka – Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka     95
      2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki)     95
      2.6.2. Wady nerwów wzrokowych     96
  3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych – Zuzanna Niedziela-Schwartz     103
    3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna     103
      3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayre’a     106
      3.1.2. Zespół SANDO     107
      3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE)     107
      3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA)     108
      3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych     108
    3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych     109
      3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1     111
      3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2     112
      3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3     113
      3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela)     114
      3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5     114
    3.3. Zespół Duane’a     115
      3.3.1. Zespół Duane’a typu 1     116
      3.3.2. Zespół Duane’a typu 2     116
      3.3.3. Zespół Duane’a typu 3     117
      3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne     117
    3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy     118
      3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1     119
      3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6     119
  4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki – Maciej R. Krawczyński     121
    4.1. Dystrofie rogówki     121
      4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki     122
      4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne)     127
      4.1.3. Dystrofie zrębowe     131
      4.1.4. Dystrofie śłonkowe     137
    4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki     141
      4.2.1. Choroba „rybiego oka”     141
      4.2.2. Zespół EDICT     142
      4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego     143
      4.2.4. Rogówka płaska     144
      4.2.5. Rogówka olbrzymia     145
      4.2.6. Zespół kruchej rogówki     146
      4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki     148
      4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki     149
      4.2.9. Zespół KID     149
      4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy     150
    4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych     151
      4.3.1. Mukopolisacharydozy     151
  5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki     153
    5.1. Wstęp     153
    5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Anna Wawrocka     154
    5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe – Anna Wawrocka     170
    5.4. Wrodzona ślepota Lebera – Anna Skorczyk-Werner     179
      5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1     183
      5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2     184
      5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8     186
      5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9     187
      5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10     188
    5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne – Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński     196
      5.5.1. Choroba Stargardta     196
      5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta     204
    5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki – Anna Skorczyk-Werner     206
    5.7. Inne dystrofie plamki – Anna Skorczyk-Werner     212
      5.7.1. Bestrofinopatie     212
      5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki     221
  6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe – Anna Skorczyk-Werner     239
    6.1. Wstęp     239
    6.2. Choroideremia     239
    6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki     243
    6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy     247
    6.5. Dystrofia otoczkowa plamki     248
  7. Dziedziczne witreoretinopatie – Maciej R. Krawczyński     251
    7.1. Wstęp     251
    7.2. Choroba Norriego     251
    7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa     254
    7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera     257
    7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płśniegu     259
    7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna     260
    7.7. Witreoretinochoroidopatia     261
    7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną     262
    7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym     263
    7.10. Zespół Goldmanna-Favre’a     264
    7.11. Zespół Sticklera     265
    7.12. Zespół Marshalla     265
    7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2     266
    7.14. Zespół nietrzymania barwnika     267
    7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X     268
  8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki – Maciej R. Krawczyński     269
    8.1. Wstęp     269
    8.2. Zespół Ushera     270
      8.2.1. Wprowadzenie     270
      8.2.2. Zespół Ushera typu 1     274
      8.2.3. Zespół Ushera typu 2     280
      8.2.4. Zespół Ushera typu 3     284
      8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera     286
    8.3. Zespół Bardeta-Biedla     288
      8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1     294
      8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2     294
      8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4     295
      8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6     295
      8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7     296
      8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9     296
      8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10     297
      8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12     297
      8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14     298
    8.4. Inne ciliopatie     298
      8.4.1. Zespół Joubert     298
      8.4.2. Zespół Seniora-Løkena     306
      8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino     308
      8.4.4. Zespół Alströma     310
      8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1     312
      8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2     313
      8.4.7. Zespół MORM     314
      8.4.8. Zespół ROSAH     315
      8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki     316
    8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki     317
      8.5.1. Zespół Cohena     317
      8.5.2. Zespół Jalili     319
      8.5.3. Zespół Olivera-McFarlane’a     321
      8.5.4. Ataksja rdzeniowo-żdżkowa typu 7     323
      8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga     325
      8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona     327
      8.5.7. Zespół PHARC     328
      8.5.8. Zespół Lowry’ego-Wooda     329
      8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym     330
      8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych     331
      8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem     332
      8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną     332
      8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością     333
      8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi     334
      8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią     334
      8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych     335
    8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi     336
      8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego     336
      8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych)     338
      8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera     340
      8.6.4. Choroba Battena     343
      8.6.5. Inne choroby metaboliczne     345
    8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi     346
      8.7.1. Zespół NARP     346
      8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayre’a     348
      8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą     350
      8.7.4. Inne choroby mitochondrialne     351
  9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia – Maciej R. Krawczyński     353
    9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego     353
      9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej     355
      9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej     360
      9.1.3. Achromatopsja     361
    9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego     369
      9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna     369
      9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka     370
      9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka     374
    9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa     376
      9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna     376
      9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej     377
      9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4     378
    9.4. Bradyopsja     379
  10. Albinizmy i inne hipopigmentacje – Maciej R. Krawczyński     381
    10.1. Wstęp     381
    10.2. Albinizm oczno-skórny     381
      10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1     384
      10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2     386
      10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3     387
      10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4     388
      10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5     389
      10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6     389
      10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7     390
      10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8     391
    10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym     391
      10.3.1. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka     391
      10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego     394
      10.3.3. Zespół Tietza     395
      10.3.4. Zespół COMMAD     396
      10.3.5. Zespół Waardenburga     397
      10.3.6. Zespół Viciego     401
      10.3.7. Zespół Griscellego     402
      10.3.8. Piebaldyzm     403
    10.4. Albinizm oczny     404
      10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa)     404
      10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich)     406
    10.5. Hipomelanoza Ito     407
  11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych – Maciej R. Krawczyński     409
    11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych     409
      11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać klasyczna, mitochondrialna     410
      11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać autosomalna recesywna     413
      11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera     414
      11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera     415
      11.1.5. Zespół ADOA plus     419
      11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie     420
    11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych     421
      11.2.1. Zespół Behra     421
      11.2.2. Zespół Costeffa     422
      11.2.3. Zespół Wolframa     423
      11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga     425
      11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa     426
      11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych     427
      11.2.7. Zespół SOPH     427
      11.2.8. Zespół CAPOS     428
      11.2.9. Zespół Artsa     429
      11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych     430
      11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych     430
  12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka – Maciej R. Krawczyński     435
    12.1. Wstęp     435
    12.2. Siatkówczak     436
    12.3. Fakomatozy     439
      12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua     440
      12.3.2. Nerwiakowłść typu 1     442
      12.3.3. Nerwiakowłść typu 2     446
      12.3.4. Stwardnienie guzowate     448
      12.3.5. Zespół Sturge’a-Webera     451
    12.4. Czerniak błony naczyniowej oka     453
  13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi     457
    13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej – Zuzanna Niedziela-Schwartz     457
      13.1.1. Wstęp     457
      13.1.2. Zespół Marfana     458
      13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza     463
      13.1.4. Zespół Sticklera     464
      13.1.5. Zespół Marshalla     467
      13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa     467
      13.1.7. Homocystynuria     471
      13.1.8. Wrodzona łamliwość kości     472
    13.2. Kraniosynostozy – Zuzanna Niedziela-Schwartz     474
      13.2.1. Wstęp     474
      13.2.2. Zespół Crouzona     476
      13.2.3. Zespół Pfeiffera     477
      13.2.4. Zespół Aperta     478
      13.2.5. Zespół Muenkego     479
      13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena     480
      13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa     481
      13.2.8. Zespół Carpentera     481
    13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku – Maciej R. Krawczyński     483
      13.3.1. Zespół Aicardiego     483
      13.3.2. Zespół „micro” Warburga     484
      13.3.3. Zespół Treachera Collinsa     485
      13.3.4. Zespół Goldenhara     487
      13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy     488
      13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny     488
      13.3.7. Zespół oczno-uszny     489
      13.3.8. Zespół MOTA     490
      13.3.9. Zespół LADD     491
  14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo – Maciej R. Krawczyński     493
    14.1. Wstęp     493
    14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem     493
    14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta     496
    14.4. Krótkowzroczność     498
    14.5. Stożek rogówki     499
  15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych – Maciej R. Krawczyński     503
    15.1. Oczopląs niemowlęcy     503
    15.2. Światłowstręt     504
    15.3. Zaburzenia widzenia barwnego     504
    15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego)     505
    15.5. Leukokoria     505
    15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia     506
    15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku     506
  Skorowidz     509
RozwińZwiń