POLECAMY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku jest pierwszym polskojęzycznym i jednym z zaledwie kilku na świecie, monograficznym opracowaniem poświęconym genetycznie uwarunkowanym chorobom oczu i doskonale uzupełnia braki w tej dziedzinie w obowiązujących podręcznikach okulistyki i genetyki.
Publikacja została napisana przez zespół autorów na co dzień zajmujących się problematyką oftalmogenetyki, zarówno od strony klinicznej, jak i naukowej oraz dydaktycznej. W przystępny sposób przedstawia trudne zagadnienia rzadkich i niezwykłych chorób, na temat których trudno znaleźć bliższe informacje w innych podręcznikach i monografiach.
Książka jest skierowana przede wszystkim do lekarzy posiadających specjalizację oraz specjalizujących się w zakresie okulistyki oraz genetyki klinicznej, ale może być również źródłem cennej wiedzy dla innych specjalistów i ambitnych studentów medycyny. Niezbędna dla nowoczesnego lekarza praktykującego w XXI wieku.
Rok wydania | 2023 |
---|---|
Liczba stron | 540 |
Kategoria | Inne |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-01-23120-0 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
Przedmowa XV | |
1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki | 1 |
1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie – Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński | 1 |
1.1.1. Aberracje chromosomowe | 2 |
1.1.2. Rearanżacje genomowe | 4 |
1.1.3. Choroby jednogenowe | 4 |
1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo | 10 |
1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie – Anna Wawrocka | 10 |
1.3. Poradnictwo genetyczne – Maciej R. Krawczyński | 12 |
1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński | 15 |
1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński | 18 |
1.5.1. Terapia genowa | 19 |
1.5.2. Terapie komórkowe | 23 |
1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe | 24 |
2. Wrodzone wady rozwojowe oczu | 27 |
2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) – Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz | 27 |
2.1.1. Małoocze i bezocze | 28 |
2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem | 37 |
2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka | 45 |
2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej | 48 |
2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 52 |
2.2.1. Zespół BPES | 52 |
2.2.2. Zespół Kaufmana | 54 |
2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek | 55 |
2.2.4. Zespół Ohdo | 56 |
2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X | 56 |
2.2.6. Zespół BIS | 57 |
2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1 | 57 |
2.2.8. Zespół Dubowitza | 58 |
2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – Anna Wawrocka | 59 |
2.3.1. Aniridia izolowana | 59 |
2.3.2. Zespół WAGR | 63 |
2.3.3. Zespół Gillespiego | 65 |
2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka – Anna Wawrocka | 66 |
2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera | 66 |
2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki | 68 |
2.4.3. Anomalia Petersa | 69 |
2.4.4. Zespół Petersa plus | 70 |
2.4.5. Zespół Alagille’a | 71 |
2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1 | 72 |
2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2 | 72 |
2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4 | 73 |
2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5 | 74 |
2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6 | 75 |
2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7 | 75 |
2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8 | 76 |
2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona | 76 |
2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki – Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński | 78 |
2.5.1. Zaćma wrodzona | 78 |
2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną | 84 |
2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki | 86 |
2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka – Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka | 95 |
2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki) | 95 |
2.6.2. Wady nerwów wzrokowych | 96 |
3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 103 |
3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | 103 |
3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayre’a | 106 |
3.1.2. Zespół SANDO | 107 |
3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE) | 107 |
3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA) | 108 |
3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych | 108 |
3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych | 109 |
3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1 | 111 |
3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2 | 112 |
3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3 | 113 |
3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela) | 114 |
3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5 | 114 |
3.3. Zespół Duane’a | 115 |
3.3.1. Zespół Duane’a typu 1 | 116 |
3.3.2. Zespół Duane’a typu 2 | 116 |
3.3.3. Zespół Duane’a typu 3 | 117 |
3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne | 117 |
3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy | 118 |
3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1 | 119 |
3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6 | 119 |
4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki – Maciej R. Krawczyński | 121 |
4.1. Dystrofie rogówki | 121 |
4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki | 122 |
4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne) | 127 |
4.1.3. Dystrofie zrębowe | 131 |
4.1.4. Dystrofie śłonkowe | 137 |
4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki | 141 |
4.2.1. Choroba „rybiego oka” | 141 |
4.2.2. Zespół EDICT | 142 |
4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego | 143 |
4.2.4. Rogówka płaska | 144 |
4.2.5. Rogówka olbrzymia | 145 |
4.2.6. Zespół kruchej rogówki | 146 |
4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki | 148 |
4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki | 149 |
4.2.9. Zespół KID | 149 |
4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy | 150 |
4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych | 151 |
4.3.1. Mukopolisacharydozy | 151 |
5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki | 153 |
5.1. Wstęp | 153 |
5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Anna Wawrocka | 154 |
5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe – Anna Wawrocka | 170 |
5.4. Wrodzona ślepota Lebera – Anna Skorczyk-Werner | 179 |
5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1 | 183 |
5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2 | 184 |
5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8 | 186 |
5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9 | 187 |
5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10 | 188 |
5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne – Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński | 196 |
5.5.1. Choroba Stargardta | 196 |
5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta | 204 |
5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki – Anna Skorczyk-Werner | 206 |
5.7. Inne dystrofie plamki – Anna Skorczyk-Werner | 212 |
5.7.1. Bestrofinopatie | 212 |
5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki | 221 |
6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe – Anna Skorczyk-Werner | 239 |
6.1. Wstęp | 239 |
6.2. Choroideremia | 239 |
6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki | 243 |
6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy | 247 |
6.5. Dystrofia otoczkowa plamki | 248 |
7. Dziedziczne witreoretinopatie – Maciej R. Krawczyński | 251 |
7.1. Wstęp | 251 |
7.2. Choroba Norriego | 251 |
7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa | 254 |
7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera | 257 |
7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płśniegu | 259 |
7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna | 260 |
7.7. Witreoretinochoroidopatia | 261 |
7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną | 262 |
7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym | 263 |
7.10. Zespół Goldmanna-Favre’a | 264 |
7.11. Zespół Sticklera | 265 |
7.12. Zespół Marshalla | 265 |
7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2 | 266 |
7.14. Zespół nietrzymania barwnika | 267 |
7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X | 268 |
8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki – Maciej R. Krawczyński | 269 |
8.1. Wstęp | 269 |
8.2. Zespół Ushera | 270 |
8.2.1. Wprowadzenie | 270 |
8.2.2. Zespół Ushera typu 1 | 274 |
8.2.3. Zespół Ushera typu 2 | 280 |
8.2.4. Zespół Ushera typu 3 | 284 |
8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera | 286 |
8.3. Zespół Bardeta-Biedla | 288 |
8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1 | 294 |
8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2 | 294 |
8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4 | 295 |
8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6 | 295 |
8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7 | 296 |
8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9 | 296 |
8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10 | 297 |
8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12 | 297 |
8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14 | 298 |
8.4. Inne ciliopatie | 298 |
8.4.1. Zespół Joubert | 298 |
8.4.2. Zespół Seniora-Løkena | 306 |
8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino | 308 |
8.4.4. Zespół Alströma | 310 |
8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1 | 312 |
8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2 | 313 |
8.4.7. Zespół MORM | 314 |
8.4.8. Zespół ROSAH | 315 |
8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki | 316 |
8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki | 317 |
8.5.1. Zespół Cohena | 317 |
8.5.2. Zespół Jalili | 319 |
8.5.3. Zespół Olivera-McFarlane’a | 321 |
8.5.4. Ataksja rdzeniowo-żdżkowa typu 7 | 323 |
8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga | 325 |
8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona | 327 |
8.5.7. Zespół PHARC | 328 |
8.5.8. Zespół Lowry’ego-Wooda | 329 |
8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym | 330 |
8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych | 331 |
8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem | 332 |
8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną | 332 |
8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością | 333 |
8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi | 334 |
8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią | 334 |
8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych | 335 |
8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi | 336 |
8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego | 336 |
8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych) | 338 |
8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera | 340 |
8.6.4. Choroba Battena | 343 |
8.6.5. Inne choroby metaboliczne | 345 |
8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi | 346 |
8.7.1. Zespół NARP | 346 |
8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayre’a | 348 |
8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą | 350 |
8.7.4. Inne choroby mitochondrialne | 351 |
9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia – Maciej R. Krawczyński | 353 |
9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego | 353 |
9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej | 355 |
9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej | 360 |
9.1.3. Achromatopsja | 361 |
9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego | 369 |
9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna | 369 |
9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka | 370 |
9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka | 374 |
9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa | 376 |
9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna | 376 |
9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej | 377 |
9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4 | 378 |
9.4. Bradyopsja | 379 |
10. Albinizmy i inne hipopigmentacje – Maciej R. Krawczyński | 381 |
10.1. Wstęp | 381 |
10.2. Albinizm oczno-skórny | 381 |
10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1 | 384 |
10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2 | 386 |
10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3 | 387 |
10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4 | 388 |
10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5 | 389 |
10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6 | 389 |
10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7 | 390 |
10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8 | 391 |
10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym | 391 |
10.3.1. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka | 391 |
10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego | 394 |
10.3.3. Zespół Tietza | 395 |
10.3.4. Zespół COMMAD | 396 |
10.3.5. Zespół Waardenburga | 397 |
10.3.6. Zespół Viciego | 401 |
10.3.7. Zespół Griscellego | 402 |
10.3.8. Piebaldyzm | 403 |
10.4. Albinizm oczny | 404 |
10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa) | 404 |
10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich) | 406 |
10.5. Hipomelanoza Ito | 407 |
11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych – Maciej R. Krawczyński | 409 |
11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych | 409 |
11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać klasyczna, mitochondrialna | 410 |
11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać autosomalna recesywna | 413 |
11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera | 414 |
11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera | 415 |
11.1.5. Zespół ADOA plus | 419 |
11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie | 420 |
11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych | 421 |
11.2.1. Zespół Behra | 421 |
11.2.2. Zespół Costeffa | 422 |
11.2.3. Zespół Wolframa | 423 |
11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga | 425 |
11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa | 426 |
11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych | 427 |
11.2.7. Zespół SOPH | 427 |
11.2.8. Zespół CAPOS | 428 |
11.2.9. Zespół Artsa | 429 |
11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych | 430 |
11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych | 430 |
12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka – Maciej R. Krawczyński | 435 |
12.1. Wstęp | 435 |
12.2. Siatkówczak | 436 |
12.3. Fakomatozy | 439 |
12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua | 440 |
12.3.2. Nerwiakowłść typu 1 | 442 |
12.3.3. Nerwiakowłść typu 2 | 446 |
12.3.4. Stwardnienie guzowate | 448 |
12.3.5. Zespół Sturge’a-Webera | 451 |
12.4. Czerniak błony naczyniowej oka | 453 |
13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi | 457 |
13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 457 |
13.1.1. Wstęp | 457 |
13.1.2. Zespół Marfana | 458 |
13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza | 463 |
13.1.4. Zespół Sticklera | 464 |
13.1.5. Zespół Marshalla | 467 |
13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa | 467 |
13.1.7. Homocystynuria | 471 |
13.1.8. Wrodzona łamliwość kości | 472 |
13.2. Kraniosynostozy – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 474 |
13.2.1. Wstęp | 474 |
13.2.2. Zespół Crouzona | 476 |
13.2.3. Zespół Pfeiffera | 477 |
13.2.4. Zespół Aperta | 478 |
13.2.5. Zespół Muenkego | 479 |
13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena | 480 |
13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa | 481 |
13.2.8. Zespół Carpentera | 481 |
13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku – Maciej R. Krawczyński | 483 |
13.3.1. Zespół Aicardiego | 483 |
13.3.2. Zespół „micro” Warburga | 484 |
13.3.3. Zespół Treachera Collinsa | 485 |
13.3.4. Zespół Goldenhara | 487 |
13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy | 488 |
13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny | 488 |
13.3.7. Zespół oczno-uszny | 489 |
13.3.8. Zespół MOTA | 490 |
13.3.9. Zespół LADD | 491 |
14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo – Maciej R. Krawczyński | 493 |
14.1. Wstęp | 493 |
14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem | 493 |
14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta | 496 |
14.4. Krótkowzroczność | 498 |
14.5. Stożek rogówki | 499 |
15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych – Maciej R. Krawczyński | 503 |
15.1. Oczopląs niemowlęcy | 503 |
15.2. Światłowstręt | 504 |
15.3. Zaburzenia widzenia barwnego | 504 |
15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego) | 505 |
15.5. Leukokoria | 505 |
15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia | 506 |
15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku | 506 |
Skorowidz | 509 |