POLECAMY
Koszyk
Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
Monografia przedstawia wybrane choroby ze wszystkich dziesięciu kategorii wrodzonych błędów odporności w aspekcie patomechanizmów prowadzących do poszczególnych typów zaburzeń, objawów klinicznych, postępowania diagnostycznego, leczenia, rokowania oraz najczęstszych powikłań. Ważnym elementem książki, pomocnym w prowadzeniu małych pacjentów, są zagadnienia dotyczące szeroko pojętej profilaktyki w przypadku tych schorzeń. W publikacji poruszono tematy związane nie tylko z profilaktyką antybiotykową w różnych typach wrodzonych błędów odporności, lecz także problemy realizacji szczepień ochronnych. Jeden z rozdziałów poświęcono też niezwykle istotnym zagadnieniom: pandemii COVID-19 i zakażeniom SARS-CoV-2 w grupie chorych z wrodzonymi błędami odporności oraz szczepieniom tej populacji przeciw COVID-19. Książkę adresujemy do szerokiego grona odbiorców, przede wszystkim do pediatrów i lekarzy rodzinnych, ale także do lekarzy specjalizujących się w zakresie immunologii klinicznej, pulmonologii i alergologii.
| Rok wydania | 2022 |
|---|---|
| Liczba stron | 368 |
| Kategoria | Pediatria |
| Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
| ISBN-13 | 978-83-01-22774-6 |
| Numer wydania | 1 |
| Język publikacji | polski |
| Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
Ciekawe propozycje
Spis treści
| Wstęp – Małgorzata Pac | 1 |
| 1. Cytometria w diagnostyce wrodzonych błędów odporności – Barbara Piątosa | 7 |
| 1.1. Wprowadzenie | 7 |
| 1.2. Wieloetapowość procesu diagnostyki cytometrycznej | 9 |
| 1.3. Ciężki złożony niedobór odporności | 30 |
| 1.4. Zaburzenia produkcji przeciwciał | 33 |
| 1.5. Złożone niedobory odporności | 41 |
| 1.6. Wrodzone zaburzenia migracji i adhezji komórek | 43 |
| 1.7. Wrodzone zaburzenia komórek żernych | 43 |
| 1.8. Zaburzenia odpowiedzi na zakażenia patogenami wewnątrzkomórkowymi | 45 |
| 1.9. Zaburzenia immunoregulacji | 47 |
| 1.10. Uwagi końcowe | 49 |
| 2. Zastosowanie badań genetycznych we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Bąbol-Pokora | 53 |
| 2.1. Wprowadzenie | 53 |
| 2.2. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności | 54 |
| 2.3. Identyfikacja zmiany pojedynczego nukleotydu (SNV) | 55 |
| 2.4. Identyfikacja zmiany liczby kopii genu (CNV) | 59 |
| 2.5. Analiza danych | 61 |
| 3. Wrodzone błędy odporności u dzieci | 67 |
| 3.1. Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) – Beata Wolska-Kuśnierz | 67 |
| 3.1.1. Wprowadzenie | 67 |
| 3.1.2. Objawy kliniczne | 68 |
| 3.1.3. Chimeryzm matczyno-płodowy | 69 |
| 3.1.4. Zespół Omenna | 70 |
| 3.1.5. Atypowe postacie SCID | 71 |
| 3.1.6. Etapy diagnostyki SCID | 71 |
| 3.1.7. Defekty genetyczne i patomechanizmy SCID | 72 |
| 3.1.8. Leczenie | 74 |
| 3.1.9. Zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej inne niż SCID – Małgorzata Pac | 76 |
| 3.2. Złożone niedobory odporności (CID) | 89 |
| 3.2.1. Wprowadzenie – Barbara Pietrucha, Małgorzata Pac | 89 |
| 3.2.2. Zespół ataksja-teleangiektazja i zespół Nijmegen – Barbara Pietrucha | 91 |
| 3.2.3. Zespół Blooma – Edyta Heropolitańska-Pliszka | 100 |
| 3.2.4. Zespół DiGeorge’a – Małgorzata Pac | 105 |
| 3.2.5. Zespół Schimkego – Edyta Heropolitańska-Pliszka | 110 |
| 3.2.6. Zespoły hiper IgE – Edyta Heropolitańska-Pliszka | 114 |
| 3.2.7. Złożone niedobory odporności z małopłytkowością – zespół Wiskotta-Aldricha – Małgorzata Pac | 120 |
| 3.3. Niedobory odporności z przewagą defektu przeciwciał (PAD) – Małgorzata Pac | 124 |
| 3.3.1. Wprowadzenie | 124 |
| 3.3.2. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) | 125 |
| 3.3.3. Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) | 129 |
| 3.3.4. Zespoły niedoborów przeciwciał o typie hiper IgM | 133 |
| 3.3.5. Inne defekty izotypów łańcuchów lekkich immunoglobulin – defekty funkcjonalne z prawidłową zazwyczaj liczbą limfocytów B | 135 |
| 3.4. Zaburzenia immunoregulacji – Sylwia Kołtan | 138 |
| 3.4.1. Wprowadzenie | 138 |
| 3.4.2. Fizjologia regulacji immunologicznej | 139 |
| 3.4.3. Objawy kliniczne wskazujące na zaburzenia regulacji immunologicznej | 139 |
| 3.4.4. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności związanych z dysregulacją immunologiczną | 140 |
| 3.4.5. Zespoły chorób i choroby przebiegające z dysregulacją immunologiczną według klasyfikacji IUIS | 141 |
| 3.5. Wrodzone zaburzenia funkcji fagocytów i/lub nieprawidłowa ich liczba | 148 |
| 3.5.1. Wprowadzenie – Edyta Heropolitańska-Pliszka | 148 |
| 3.5.2. Neutropenie – Ewa Bernatowska | 150 |
| 3.5.3. Przewlekła choroba ziarniniakowa – Edyta Heropolitańska-Pliszka | 156 |
| 3.6. Zaburzenia odporności wrodzonej i nieswoistej – Bożena Mikołuć | 166 |
| 3.6.1. Wprowadzenie | 166 |
| 3.6.2. Choroby z predyspozycją do zakażeń wywołanych przez mykobakterie dziedziczące się według praw Mendla (MSMD) – Małgorzata Pac, Bożena Mikołuć | 168 |
| 3.6.3. Niedobór białka IRAK-4 | 173 |
| 3.6.4. Niedobór białka MyD88 | 174 |
| 3.6.5. Izolowana wrodzona asplenia | 175 |
| 3.7. Choroby autozapalne – Beata Wolska-Kuśnierz | 178 |
| 3.7.1. Wprowadzenie | 178 |
| 3.7.2. Inflamasomopatie | 179 |
| 3.7.3. Interferonopatie | 183 |
| 3.7.4. Zaburzenia szlaku NF-κβ | 185 |
| 3.7.5. Zaburzenia równowagi makrofagów | 185 |
| 3.7.6. Inne zespoły autozapalne | 186 |
| 3.7.7. Kiedy podejrzewać chorobę autozapalną | 187 |
| 3.7.8. Jak diagnozować choroby autozapalne | 188 |
| 3.8. Zaburzenia funkcjonowania układu dopełniacza – Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Bożena Mikołuć | 193 |
| 3.8.1. Definicja i epidemiologia | 193 |
| 3.8.2. Objawy kliniczne | 198 |
| 3.8.3. Niedobory klasycznego szlaku układu dopełniacza | 199 |
| 3.8.4. Niedobór składowej C1 dopełniacza | 199 |
| 3.8.5. Niedobór składowej C4 dopełniacza | 200 |
| 3.8.6. Niedobór składowej C2 dopełniacza | 200 |
| 3.8.7. Niedobór składowych C5–C9 dopełniacza | 200 |
| 3.8.8. Niedobory szlaku alternatywnego dopełniacza | 201 |
| 3.8.9. Niedobory składników szlaku lektyn | 202 |
| 3.8.10. Niedobór fikoliny-3 | 203 |
| 3.8.11. Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarellego i Carnevale (zespół 3MC) | 203 |
| 3.8.12. Nieprawidłowości w białkach regulacyjnych | 204 |
| 3.8.13. Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) | 206 |
| 3.8.14. Leczenie | 207 |
| 3.9. Choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego – Sylwia Kołtan | 214 |
| 3.9.1. Wprowadzenie | 214 |
| 3.9.2. Zespoły chorób i choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego według klasyfikacji IUIS | 214 |
| 3.9.3. Patogeneza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego | 215 |
| 3.9.4. Objawy kliniczne we wrodzonych błędach odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego | 215 |
| 3.9.5. Diagnoza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego | 217 |
| 3.9.6. Leczenie wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego | 217 |
| 3.10. Fenokopie wrodzonych błędów odporności – Bożena Mikołuć | 218 |
| 3.10.1. Wprowadzenie | 218 |
| 3.10.2. Etiologia i patogeneza wrodzonych błędów odporności | 219 |
| 3.10.3. Fenokopie wrodzonych błędów odporności spowodowane mutacjami somatycznymi | 221 |
| 3.10.4. Fenokopie wrodzonych błędów odporności związane z obecnością przeciwciał | 227 |
| 4. Obraz kliniczny wrodzonych błędów odporności okiem innych specjalistów | 237 |
| 4.1. Wybrane choroby układu oddechowego we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Grzela | 237 |
| 4.1.1. Wprowadzenie | 237 |
| 4.1.2. Powikłania infekcyjne | 238 |
| 4.1.3. Powikłania nieinfekcyjne | 241 |
| 4.1.4. Nowotwory | 243 |
| 4.2. Powikłania nowotworowe we wrodzonych błędach odporności – Bożenna Dembowska-Bagińska, Anna Wakulińska | 245 |
| 4.2.1. Definicja | 245 |
| 4.2.2. Etiopatogeneza | 245 |
| 4.2.3. Objawy | 250 |
| 4.2.4. Diagnostyka i różnicowanie | 252 |
| 4.2.5. Leczenie | 254 |
| 4.3. Zmiany skórne we wrodzonych błędach odporności – Edyta Heropolitańska-Pliszka | 258 |
| 4.3.1. Wprowadzenie | 258 |
| 4.3.2. Zakażenia bakteryjne skóry | 258 |
| 4.3.3. Zakażenia grzybicze skóry | 261 |
| 4.3.4. Zakażenia wirusowe skóry | 263 |
| 4.3.5. Atopowe zapalenie skóry/wyprysk | 265 |
| 4.3.6. Erytrodermia | 267 |
| 4.3.7. Ziarniniaki skóry | 268 |
| 4.3.8. Inne zmiany skórne | 268 |
| 4.3.9. Podsumowanie | 269 |
| 4.4. Choroby przewodu pokarmowego we wrodzonych błędach odporności – Maciej Dądalski | 272 |
| 4.4.1. Wprowadzenie | 272 |
| 4.4.2. Selektywny niedobór IgA | 276 |
| 4.4.3. Pospolity zmienny niedobór odporności | 278 |
| 4.4.4. Agammaglobuli nemia sprzężona z chromosomem X | 279 |
| 4.4.5. Zespół IPEX | 279 |
| 4.4.6. Przewlekła choroba ziarniniakowa | 280 |
| 4.4.7. Defekt szlaku interleukiny 10 | 281 |
| 4.4.8. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X | 281 |
| 4.4.9. Podsumowanie | 282 |
| 5. Leczenie wrodzonych błędów odporności | 285 |
| 5.1. Leczenie substytucyjne preparatami immunoglobuliny ludzkiej – Edyta Heropolitańska-Pliszka, Małgorzata Pac | 285 |
| 5.1.1. Wprowadzenie | 285 |
| 5.1.2. Charakterystyka IgG | 287 |
| 5.1.3. Ogólne zasady leczenia preparatami immunoglobulin | 288 |
| 5.1.4. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania drogą dożylną | 289 |
| 5.1.5. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania podskórnego | 290 |
| 5.1.6. Dawkowanie preparatów immunoglobulin | 293 |
| 5.1.7. Wnioski | 293 |
| 5.2. Profilaktyka antybiotykowa u dzieci z wrodzonymi błędami odporności – Nel Dąbrowska-Leonik | 295 |
| 5.2.1. Wprowadzenie | 295 |
| 5.2.2. Zasady profilaktyki antybiotykowej w wybranych wrodzonych błędach odporności | 297 |
| 5.3. Przeszczepianie macierzystych komórek krwiotwórczych – Katarzyna Drabko | 302 |
| 5.3.1. Wprowadzenie | 302 |
| 5.3.2. Czym jest transplantacja komórek krwiotwórczych | 302 |
| 5.3.3. Etapy transplantacji komórek krwiotwórczych | 303 |
| 5.3.4. Zjawisko chimeryzmu potransplantacyjnego | 303 |
| 5.3.5. Postępy w transplantacji komórek krwiotwórczych | 303 |
| 5.3.6. Jakie wrodzone błędy odporności powinny być kwalifikowane do transplantacji komórek krwiotwórczych | 304 |
| 5.3.7. Kiedy przeprowadzać transplantację komórek krwiotwórczych | 305 |
| 5.3.8. Rola lekarza rodzinnego w opiece nad chorym ze SCID przed przeszczepieniem i po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych | 305 |
| 5.4. Przeszczepienie ludzkiej grasicy – Małgorzata Pac | 307 |
| 5.5. Leczenie biologiczne we wrodzonych błędach odporności – Beata Wolska-Kuśnierz | 310 |
| 5.5.1. Wprowadzenie | 310 |
| 5.5.2. Deplecja limfocytów B | 313 |
| 5.5.3. Blokowanie dopełniacza | 315 |
| 5.5.4. Hamowanie ścieżki aktywacji mTOR | 315 |
| 5.5.5. „Suplementacja” CTLA-4 | 316 |
| 5.5.6. Hamowanie kinazy PI3Kδ | 317 |
| 5.5.7. Hamowanie kinaz JAK | 317 |
| 5.5.8. Blokowanie IFN-γ | 318 |
| 5.5.9. Blokowanie CXCR4 | 318 |
| 5.5.10. Blokowanie interleukin (IL-1, IL-6, IL-18) | 319 |
| 5.5.11. Blokowanie TNF | 320 |
| 6. Szczepienia ochronne u dzieci z wrodzonymi błędami odporności oraz u pacjentów leczonych immunosupresyjnie – Ewa Bernatowska | 323 |
| 6.1. Wprowadzenie | 323 |
| 6.2. Szczepionki żywe | 324 |
| 6.3. Szczepionki inaktywowane | 327 |
| 6.4. Szczepienia ochronne w wybranych niedoborach odporności | 327 |
| 6.4.1. Niedobory odporności komórkowej i humoralnej | 327 |
| 6.4.2. Złożone niedobory odporności związane z cechami innych zespołów | 329 |
| 6.4.3. Niedobory odporności z przewagą niedoborów humoralnych | 331 |
| 6.4.4. Choroby związane z dysregulacją układu odporności | 332 |
| 6.4.5. Wrodzone niedobory liczby i funkcji komórek fagocytarnych | 333 |
| 6.4.6. Defekty wewnątrzkomórkowe i niedobory odporności nieswoistej | 334 |
| 6.4.7. Choroby autozapalne | 335 |
| 6.4.8. Niedobory układu dopełniacza | 335 |
| 6.4.9. Fenokopie wrodzonych błędów układu immunologicznego | 335 |
| 6.4.10. Wtórne niedobory odporności | 336 |
| 6.5. Szczepienia u pacjentów po przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych | 337 |
| 6.6. Ochrona pacjenta z wrodzonymi błędami odporności – kontakty domowe | 337 |
| 6.7. Szczepienia u pacjentów leczonych immunosupresyjnie | 338 |
| 6.8. Dawki leków immunosupresyjnych a realizacja szczepień ochronnych żywymi szczepionkami | 339 |
| 6.8.1. Przeciwwskazania do szczepienia żywymi szczepionkami | 339 |
| 6.8.2. Szczepienia żywymi szczepionkami dozwolone w wybranych okolicznościach | 339 |
| 6.8.3. Przeciwwskazania do realizacji szczepień żywymi szczepionkami w trakcie podawania leków immunosupresyjnych w terapii ciągłej | 340 |
| 6.9. Inne zalecenia | 340 |
| 7. Organizacja opieki specjalistycznej nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności – Sylwia Kołtan | 343 |
| 7.1. Wprowadzenie | 343 |
| 7.2. Kadra medyczna | 344 |
| 7.3. Ośrodki realizujące opiekę szpitalną i ambulatoryjną nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności | 345 |
| 7.4. Finansowanie diagnostyki i leczenia dzieci z wrodzonymi błędami odporności | 345 |
| 8. Zakażenie SARS-CoV-2 i przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności – Sylwia Kołtan, Małgorzata Pac | 347 |
| 8.1. Wprowadzenie | 347 |
| 8.2. Ryzyko zakażenia SARS-CoV-2 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności | 348 |
| 8.3. Przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności | 349 |
| 8.4. Powikłania po przebyciu COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności | 350 |
| 8.5. Profilaktyka zakażeń SARS-CoV-2 u chorych z wrodzonymi błędami odporności | 351 |
| 8.6. Aktualne zalecenia | 353 |
| Skorowidz | 355 |
KUP NA PREZENT
Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry
83,40 zł
Uzupełnij informacje na temat odbiorcy.
Produkt został pomyślnie dodany do koszyka.
Nieudana próba zakupu produktu. Spróbuj jeszcze raz.
Wypożyczaj w abonamencie!
Już od 2,66 zł za ebooka
