Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej

1 opinia

Redakcja:

Jerzy Bal

Format:

pdf, ibuk

DODAJ DO ABONAMENTU

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

90,30  129,00

Format: pdf

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em.
Brak wydruku.

90,30129,00

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza kwasów nukleinowych, proces będący wyzwaniem dla nauki na najbliższe dziesięciolecia.


Nowe wydanie obejmuje:


- podstawy genetyki i genomiki,
- metody i narzędzia analizy molekularnej i bioinformatycznej genomu,
- zasady dziedziczenia i podstawy zmienności,
- mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej,
- genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę,
- podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych,
- podstawy onkologii i immunogenetyki,
- diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, nowotworowe, mitochondrialne, infekcyjne i inwazyjne),
- leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych,
- zastosowania biologii molekularnej,
- prawne i społeczne aspekty badań genetycznych,
- dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego.


Trzecie wydanie podręcznika zostało uaktualnione i uzupełnione. Dodano m.in. informacje o nowych metodach analizy genomu. W nowym rozdziale BIOINFORMATYKA omówiono zasoby dostępne w sieci - istniejące bazy danych i programy ułatwiające informatyczną obróbkę sekwencji nukleotydów i białek, a w rozdziale NUTRIGENETYKA - wzajemne relacje między informacją osobniczą zapisaną w genomie a środowiskiem. Przedstawiono tu też genetycznie uwarunkowane zależności metabolizmu składników odżywczych. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.


Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.


Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz.


Liczba stron485
WydawcaWydawnictwo Naukowe PWN
ISBN-13978-83-01-16665-6
Numer wydania3
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyePWN sp. z o.o.

EBOOKI WYDAWCY

Ciekawe propozycje

Spis treści

  I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak     1
  II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian     4
    II.1. Podstawy genetyki molekularnej     4
      II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja     4
      II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej     6
      II.1.3. Regulacja ekspresji     10
      II.1.4. Gen     13
      II.1.5. Świat RNA     14
    II.2. Genom człowieka     14
      II.2.1. Genomika     15
      II.2.2. Struktura genomu     16
      II.2.3. Kariotyp     17
    II.3. Zmienność i dziedziczność    24
      II.3.1. Mutacje     24
      II.3.2. Aberracje chromosomowe     25
      II.3.3. Polimorfizm     34
      II.3.4. Relacje genotypfenotyp     35
      II.3.5. Priony     39
  III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak     41
    III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne     44
    III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące     45
    III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X     46
    III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe     46
    III.5. Dziedziczenie mitochondrialne     49
  IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Ewa Ziętkiewicz     50
    IV.1. Mechanizmy powstawania     51
      IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów     51
      IV.1.2. Dryf genetyczny     53
      IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji    53
    IV.2. Badania historii populacji     54
      IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji     54
      IV.2.2. Ocena wieku mutacji – metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji     55
      IV.2.3. Ocena relacji między populacjami     55
      IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń     56
    IV.3. Ewolucja Homo sapiens w świetle danych genetycznych     57
      IV.3.1. Modele teoretyczne     57
      IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji     58
      IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku     58
      IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych     59
      IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. sapiens     59
      IV.3.6. Model asymilacji     60
      IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata     61
      IV.3.8. Prehistoryczne migracje w Europie     62
      IV.3.9. Efekty założyciela w populacjach ludzkich     63
      IV.3.10. Problemy związane z interpretacją różnorodności genetycznej w badaniu historii ewolucyjnej człowieka     63
    IV.4. Zastosowania praktyczne     64
      IV.4.1. Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej     64
      IV.4.2. Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych     65
    IV.5. Kierunki dalszych badań     66
  V. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek     68
    V.1. Standardy europejskie     69
      V.1.1. Kilka uwag prawnoporównawczych     69
      V.1.2. Unia Europejska     72
      V.1.3. Stanowisko Rady Europy     75
      V.1.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny     75
      V.1.5. Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania     79
      V.1.6. Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych     79
    V.2. Standardy powszechne     82
    V.3. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych     83
    V.4. Stan obecny według prawa polskiego     84
  VI. Metody analizy genomu     89
    VI.1. Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski     89
      VI.1.1. Techniki analizy DNA     89
      VI.1.2. Identyfikacja mutacji     98
      VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów     103
    VI.2. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Ewa Bocian, Janusz Limon     105
      VI.2.1. Oznaczanie kariotypu     105
      VI.2.2. Metody analizy chromosomów     108
      VI.2.3. Analiza cytometryczna     123
      VI.2.4. Identyfikacja chromatyny płciowej     123
    VI.3. Bioinformatyka Paweł Siedlecki     124
      VI.3.1. Bazy danych     124
      VI.3.2. Struktura i wizualizacja makromolekuł     131
      VI.3.3. Interaktomy białkowe     133
      VI.3.4. Bazy literatury naukowej     134
      VI.3.5. Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych     136
  VII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak     141
    VII.1. Wskazanie do analizy kariotypu     143
    VII.2. Zespoły niestabilności chromosomów     146
    VII.3. Interpretacja kariotypu     146
    VII.4. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej     148
  VIII. Diagnostka molekularna     150
    VIII.1. Sposób postępowania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska    150
      VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu     151
      VIII.1.2. Analiza mutacji     154
    VIII.2. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Ewa Brojer, Katarzyna Guz     164
      VIII.2.1. Izolowanie i analiza cff-NA     165
      VIII.2.2. Strategie kontroli obecności cff-DNA i zapobiegania zanieczyszczeniom     167
      VIII.2.3. Aplikacje kliniczne nieinwazyjnych badań molekularnych     167
      VIII.2.4. Perspektywy stosowania nieinwazyjnej diagnostyki molekularnej     170
      VIII.2.5. Zagadnienia etyczne, społeczne i patentowe     170
    VIII.3. Problemy diagnostyczne Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska     171
    VIII.4. Testy genetyczne Jerzy Bal     171
  IX. Choroby genetycznie uwarunkowane     174
    IX.1. Choroby monogenowe – immunogenetyka     175
      IX.1.1. Główny układ zgodności tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi Ewa Brojer, Katarzyna Guz     175
      IX.1.2. Dziedziczne choroby układu odpornościowego Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer    198
    IX.2. Choroby kompleksowe Jacek J. Pietrzyk     208
      IX.2.1. Klasyfikacja     209
      IX.2.2. Znaczenie populacyjne     209
      IX.2.3. Genetyka populacyjna – metodyka     210
      IX.2.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych    214
      IX.2.5. Identyfikacja genów głównych     216
      IX.2.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych     218
      IX.2.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych     222
      IX.2.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych     223
      IX.2.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia     224
    IX.3. Choroby nowotworowe 225 Janusz A. Siedlecki
      IX.3.1. Podłoże molekularne     226
      IX.3.2. Diagnostyka molekularna     257
      IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice Janusz Limon    267
      IX.3.4. Swoiste aberracje chromosomowe     269
      IX.3.5. Badanie predyspozycji genetycznych     276
      IX.3.6. Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów     277
      IX.3.7. Wskazania do badań molekularnych     281
    IX.4. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska     282
      IX.4.1. Genom mitochondrialny     282
      IX.4.2. Mutacje mtDNA     283
      IX.4.3. Korelacje genotyp/fenotyp     284
      IX.4.4. Współzależność mtDNA – DNA jądrowy    285
      IX.4.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych     286
      IX.4.6. Leczenie chorób mitochondrialnych    287
      IX.4.7. Polimorfizm mtDNA     287
      IX.4.8. Mitochondria a starzenie się     288
  X. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne     290
    X.1. Farmakogenetyka Władysława A. Daniel     290
      X.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki     290
      X.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450     292
      X.1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania     297
      X.1.4. Fenotypowanie     299
      X.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki     301
      X.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki?     303
      X.1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii    305
    X.2. Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka     307
      X.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe     307
      X.2.2. Metodyka badań     308
      X.2.3. Interakcja składników diety i genów     308
      X.2.4. Fenotyp żywieniowy     311
      X.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym     313
      X.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne     315
  XI. Leczenie – praktyka i nadzieje     317
    XI.1. Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak     317
    XI.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska    318
      XI.2.1. Definicja choroby metabolicznej     318
      XI.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych    319
      XI.2.3. Diagnostyka     320
      XI.2.4. Możliwości lecznicze     320
      XI.2.5. Skuteczność leczenia – „choroby rzadkie”     327
    XI.3. Terapia genowa Jerzy Bal     328
      XI.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych     329
      XI.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji – transfer genu     329
      XI.3.3. Zablokowanie ekspresji     331
    XI.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki     331
      XI.4.1. Supresja fenotypu nowotworowego     332
      XI.4.2. Odpowiedź gospodarz–nowotwór     332
      XI.4.3. Niszczenie komórek nowotworowych     333
      XI.4.4. Ochrona komórek macierzystych     333
      XI.4.5. Antyangiogenna forma terapii nowotworów     333
    XI.5. Terapia – wzmocnienie genetyczne – predyspozycje Jerzy Bal     334
  XII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak     336
    XII.1. Poradnictwo genetyczne     336
      XII.1.1. Definicja i cele poradnictwa genetycznego     337
      XII.1.2. Metodyka poradnictwa genetycznego     338
      XII.1.3. Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego     341
    XII.2. Profilaktyka chorób genetycznych     345
  XIII. Zakres zastosowań biologii molekularnej     349
    XIII.1. Analiza DNA w medycynie sądowej Piotr Kozioł     349
      XIII.1.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa     349
      XIII.1.2. Badanie śladów biologicznych w kryminalistyce     365
      XIII.1.3. Polimorfizm DNA mitochondrialnego     368
      XIII.1.4. Badania predykcyjne     371
      XIII.1.5. Banki profili genetycznych     373
    XIII.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych     375
      XIII.2.1. Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek     375
      XIII.2.2. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Marek Gniadkowski     381
      XIII.2.3. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk    397
    XIII.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski     403
      XIII.3.1. Szczepionki     405
      XIII.3.2. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych     414
      XIII.3.3. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych     417
      XIII.3.4. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków    417
      XIII.3.5. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków     418
      XIII.3.6. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna     419
      XIII.3.7. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania     426
  XIV. Uzupełnienia i załączniki Jerzy Bal, Ewa Bocian     430
    XIV.1. Kod genetyczny     430
    XIV.2. Przygotowanie materiału do badania     431
      XIV.2.1. Pobranie krwi na izolację DNA     431
      XIV.2.2. Pobranie krwi do badania cytogenetycznego    431
    XIV.3. Nazewnictwo genów i mutacji     431
    XIV.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2010     432
    XIV.5. Słownik terminów     435
    XIV.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej     438
    XIV.7. Deklaracja świadomej zgody    445
    XIV.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny     446
    XIV.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich    453
    XIV.10. Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich    454
    XIV.11. Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych     456
  Indeks     463
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia