Genetyka medyczna

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em

99,50

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Nowoczesny podręcznik z zakresu genetyki medycznej. Przystępna i zrozumiała forma ułatwia zrozumienie zagadnień z tej dziedziny. Cieszy się uznaniem na całym świecie, o czym świadczy już szóste anglojęzyczne wydanie.


Publikacja składa się 3 części.
Pierwsza dotyczy podstaw genetyki, druga – poradnictwa genetycznego, genetyki nowotworów, wad wrodzonych oraz wybranych chorób genetycznych, trzecia – poświęcona stronom internetowym, które dotyczą genetyki człowieka.
Ogromną zaletą książki jest to, że wraz z zakupem książki Czytelnik otrzymuje dostęp do ciągle uaktualnianej strony internetowej poświęconej genetyce.


Książka adresowana do studentów medycyny oraz lekarzy różnej specjalności.


Liczba stron332
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-200-4449-2
Numer wydania3
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyRavelo Sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

[]Część : Podstawowe zasady    1
  1. Wprowadzenie do genetyki medycznej    3
  Wstęp    3
  Naukowe podstawy genetyki medycznej    5
  Kliniczne zastosowania genetyki medycznej    9
  2. Genom człowieka    15
  Wstęp    15
  Struktura i organizacja genomu człowieka    16
  Identyfikacja genów    16
  Projekt Genomu Człowieka    16
  3. Struktura i funkcja kwasów nukleinowych    25
  Wstęp    25
  Struktura kwasów nukleinowych    26
  Funkcje kwasów nukleinowych    28
  Regulacja genu    31
  Replikacja DNA    33
  Mutacje – rodzaje, skutki, terminologia    34
  4. Analiza DNA    43
  Wstęp    43
  Podstawowe metody analizy DNA    44
  Analiza mutacji    45
  Pośrednia analiza mutacji w genach    54
  Analiza polimorfizmów długości DNA    55
  Analiza polimorfizmów pojedynczych nukleotydów    56
  5. Chromosomy    59
  Wstęp    59
  Struktura chromosomów    60
  Analiza chromosomów (badanie kariotypu)    61
  Heteromorfizm chromosomów    67
  Chromosomy innych gatunków    69
  Genom mitochondrialny    70
  Mitoza    71
  6. Gametogeneza    75
  Wstęp    75
  Mejoza    76
  Spermatogeneza    78
  Oogeneza    80
  Zapłodnienie    80
  Inaktywacja chromosomu X oraz kompensacja dawki    81
  Aberracje chromosomów płci    83
  Determinacja i różnicowanie płci    85
  Piętnowanie genomowe (piętnowanie rodzicielskie)    86
  7. Aberracje chromosomowe    91
  Wstęp    91
  Aberracje liczby chromosomów    92
  Aberracje struktury chromosomów    94
  Cytogenetyczne i molekularne metody identyfikacji aberracji chromosomowych    104
  Identyfikacja pochodzenia złożonych rearanżacji strukturalnych    110
  Inne aberracje chromosomowe    113
  8. Typowe dziedziczenie jednogenowe    119
  Wstęp    119
  Wprowadzenie do dziedziczenia jednogenowego autosomalnego    120
  Dziedziczenie autosomalne dominujące    120
  Dziedziczenie autosomalne recesywne    122
  Wprowadzenie do dziedziczenia jednogenowego sprzężonego z płcią    126
  Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne    127
  Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące    130
  Dziedziczenie sprzężone z chromosomem Y (dziedziczenie holandryczne)    130
  9. Nietypowe dziedziczenie jednogenowe    133
  Wstęp    133
  Antycypacja genetyczna    134
  Dziedziczenie pseudoautosomalne    136
  Dziedziczenie autosomalne dominujące, ograniczone do jednej płci    136
  Dziedziczenie pseudodominujące    136
  Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące, letalne dla płci męskiej    137
  Mozaikowość    137
  Geny modyfikujące i dziedziczenie dwugenowe    138
  Disomia jednorodzicielska    138
  Rodzicielskie piętnowanie genomowe    139
  10. Dziedziczenie niemendlowskie    143
  Wstęp    143
  Choroby wieloczynnikowe    144
  Choroby genetyczne komórek somatycznych    149
  Choroby mitochondrialne    149
  11. Genetyka medyczna w populacjach    153
  Wstęp    153
  Selekcja w chorobach jednogenowych    154
  Efekt założyciela i dryf genetyczny w przypadku chorób jednogenowych    155
  Zmiana współczynnika mutacji w przypadku chorób jednogenowych    156
  Badania sprzężeń oraz Międzynarodowy Projekt HapMap    156
  Ewolucja i migracja populacji ludzkiej    159
  Część 2. Zastosowania kliniczne    163
  12. Zasady diagnostyki chorób genetycznych, poradnictwo genetyczne i możliwości prokreacji    165
  Wstęp    165
  Udzielanie porady genetycznej    166
  Szczególne problemy w poradnictwie genetycznym    171
  Diagnostyka prenatalna    172
  Amniopunkcja    172
  Biopsja kosmówki    177
  Kordocenteza, biopsja skóry i wątroby płodu    177
  Badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży    178
  Komórki płodowe w krążeniu matczynym    178
  Wykrywanie wolnego DNA i RNA płodowego w krążeniu matczynym    178
  Diagnostyka preimplantacyjna chorób genetycznych    179
  13. Genetyka nowotworów    183
  Wstęp    183
  Genetyka nowotworów – ogólne zasady    184
  Geny supresorowe    185
  Geny zaangażowane w procesy naprawy DNA    191
  Onkogeny    191
  Inne geny związane z nowotworzeniem    193
  Aspekty poradnictwa genetycznego w onkologii    193
  Najczęściej występujące zespoły rodzinnych predyspozycji do nowotworów    193
  14. Rodzinne występowanie powszechnych chorób wieku dorosłego    203
  Wstęp    203
  Zasady ogólne    204
  Cukrzyca: postacie powszechne i jednogenowe    204
  Otępienie: choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroby prionowe i inne przyczyny    206
  15. Rodzinne występowanie typowych chorób jednogenowych    213
  Wstęp    213
  Mukowiscydoza    214
  Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera    216
  Nerwiakowłókniakowatość typu 1    218
  16. Choroby genetyczne – inne mechanizmy dziedziczenia    225
  Wstęp    225
  Dystrofia miotoniczna    226
  Zespół łamliwego chromosomu X    227
  Choroby mitochondrialne    228
  Choroby związane z rodzicielskim piętnowaniem genomowym    229
  Translokacja chromosomowa    231
  17. Populacyjne badania przesiewowe    235
  Wstęp    235
  Badania przesiewowe prenatalne    236
  Badania przesiewowe u noworodków    239
  Wykrywanie nosicielstwa w populacji osób dorosłych    241
  Przedobjawowe badania przesiewowe u osób dorosłych    243
  18. Wrodzone wady rozwojowe    247
  Wstęp    247
  Etiologia wrodzonych wad rozwojowych    248
  Aberracje chromosomowe jako przyczyna wrodzonych wad rozwojowych    249
  Wady cewy nerwowej    254
  Teratogeny i skutki ich działania    258
  Mnogie wady rozwojowe    259
  Część 3. Elektroniczne bazy danych – przewodnik użytkownika    271
  19. Elektroniczne bazy danych – przewodnik użytkownika    273
  Znajdowanie informacji dotyczących określonych chorób genetycznych i genów z nimi związanych    274
  Laboratoria wykonujące testy genetyczne    276
  Informacje i grupy wsparcia dla pacjentów    277
  Informacje na temat sekwencji, struktury i funkcji genu oraz białka i ekspresji genu    278
  Sekwencje nukleotydowe i mutacje w genomie człowieka    287
  Narzędzia do automatycznego projektowania starterów    287
  Wyświetlanie map genów i markerów genetycznych    293
  Dostępne w internecie narzędzia do analizy mutacji typu zmiany sensu    294
  Diagnostyka zespołów genetycznych z wykorzystaniem narzędzi internetowych    299
  Towarzystwa genetyczne    303
  Projekt Genomu Człowieka: etyka i edukacja    303
  Pytania sprawdzające – odpowiedzi    311
  Załączniki    318
  Załącznik 1: Szanse, prawdopodobieństwo i zastosowania twierdzenia Bayesa    318
  Załącznik 2: Obliczanie współczynników pokrewieństwa oraz współczynników wsobności    320
  Załącznik 3: Genetyka populacyjna chorób jednogenowych    321
  Załącznik 4: Aspekty prawne    323
  Słownik    324
  Skorowidz    329
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia