POLECAMY
Format:
pdf, ibuk
Zaburzenia słuchu są jednym z najczęściej występujących defektów zmysłów u człowieka.
Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna” przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego wad słuchu i wskazuje, że jest to główna przyczyna defektów słyszenia u dzieci i młodzieży. Książka w przejrzysty sposób przedstawia obowiązujące klasyfikacje ubytków słuchu, mechanizm słyszenia i patomechanizm niedosłuchu w przebiegu najczęstszych defektów molekularnych, w tym uszkodzeń koneksyny 26 związanych z obecnością wariantów patogennych w genie GJB2 i defektów stereocyliny wynikających z delecji obu kopii genu STRC. Przedstawione w książce tabele i zestawienia, korelacje fenotypów z genotypem stanowią istotną pomoc diagnostyczną zarówno dla lekarzy klinicystów: audiologów, otolaryngologów, genetyków klinicznych, pediatrów jak i diagnostów molekularnych.
Rok wydania | 2021 |
---|---|
Liczba stron | 59 |
Kategoria | Otorynolaryngologia |
Wydawca | Wydawnictwo Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" |
ISBN-13 | 978-83-960041-2-3 |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje