Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

1 opinia

Format:

epub, mobi, ibuk

DODAJ DO ABONAMENTU

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

215,40  359,00

Format: epub, mobi

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

Cena początkowa: 359,00 zł (-40%)

Najniższa cena z 30 dni: 215,40 zł  


215,40

w tym VAT

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 24,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci.
Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne.
Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.


Rok wydania2021
Liczba stron800
KategoriaPediatria
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-200-6418-6
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyePWN sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

  Podstawy genetyki klinicznej    1
  1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ Robert Śmigiel, Monika Gos     3
  2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA Monika Gos    11
  3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska     23
  4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel     29
  5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH Anna Latos-Bieleńska     33
  6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel     43
  7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU Agnieszka Stembalska    45
  8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek     51
  9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH Dorota Wicher, Robert Śmigiel     63
  10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba     69
  11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba     75
  Zaburzenia rozwojowe u dzieci    83
  12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan     85
  13. WRODZONE WADY METABOLIZMU Joanna Taybert     91
  14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE Maria Jędrzejowska    99
  15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Robert Śmigiel     115
  16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU Krzysztof Szczałuba     123
  17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO Krzysztof Szczałuba     131
  18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Robert Śmigiel     145
  19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska    161
  20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska     169
  21. NISKOROSŁOŚĆ Ewa Obersztyn     181
  22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba     209
  23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor    215
  24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO Hanna Mierzewska     225
  25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Krystyna Szymańska     239
  26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN Aleksander Jamsheer     249
  27. DYSPLAZJE KOSTNE Aleksander Jamsheer     263
  28. KRANIOSYNOSTOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak    269
  29. DYZOSTOZY TWARZOWE Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer     279
  30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI Maciej R. Krawczyński     293
  31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE Katarzyna Iwanicka-Pronicka     303
  32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor    321
  33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA Robert Śmigiel    331
  34. GENODERMATOZY Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz     343
  35. LAMINOPATIE Agnieszka Madej-Pilarczyk     357
  36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH Robert Śmigiel     367
  37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ Olga Haus     381
  38. CILIOPATIE Dorota Wicher     397
  39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO Ryszard Ślęzak    403
  40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel     419
  41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel     441
  Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci    453
  42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA Beata Nowakowska     455
  43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE Renata Posmyk     469
  44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak    497
  45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE Jolanta Wierzba     513
  46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba     521
  47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI Maria Jędrzejowska     529
  48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON Robert Śmigiel     539
  49. ZESPÓŁ KABUKI Krzysztof Szczałuba     545
  50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS Robert Śmigiel    551
  51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek     557
  52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO Robert Śmigiel     567
  53. ZESPÓŁ RETTA Jacek Pilch    575
  54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos     585
  55. ZESPÓŁ CHARGE Robert Śmigiel    599
  56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA Robert Śmigiel     605
  57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A Dorota Wicher     613
  58. HAMARTOMATOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak     619
  59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO Ewa Obersztyn     635
  60. ZESPÓŁ ANGELMANA Ewa Obersztyn     653
  61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz    667
  62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz     677
  63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Karolina Pesz     687
  64. DYSTROFIA MIOTONICZNA Maria Jędrzejowska     693
  65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE Anna Materna-Kiryluk     703
  Leczenie w chorobach genetycznych    711
  66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba     713
  67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert     717
  Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725
  68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra    727
  69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA Małgorzata J.M. Nowaczyk    737
  70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel     745
  Skorowidz     751
RozwińZwiń