POLECAMY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci.
Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne.
Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.
Rok wydania | 2021 |
---|---|
Liczba stron | 800 |
Kategoria | Pediatria |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-200-6418-6 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
Podstawy genetyki klinicznej | 1 |
1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ Robert Śmigiel, Monika Gos | 3 |
2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA Monika Gos | 11 |
3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska | 23 |
4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel | 29 |
5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH Anna Latos-Bieleńska | 33 |
6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel | 43 |
7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU Agnieszka Stembalska | 45 |
8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek | 51 |
9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH Dorota Wicher, Robert Śmigiel | 63 |
10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba | 69 |
11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba | 75 |
Zaburzenia rozwojowe u dzieci | 83 |
12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan | 85 |
13. WRODZONE WADY METABOLIZMU Joanna Taybert | 91 |
14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE Maria Jędrzejowska | 99 |
15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Robert Śmigiel | 115 |
16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU Krzysztof Szczałuba | 123 |
17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO Krzysztof Szczałuba | 131 |
18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Robert Śmigiel | 145 |
19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska | 161 |
20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska | 169 |
21. NISKOROSŁOŚĆ Ewa Obersztyn | 181 |
22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba | 209 |
23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor | 215 |
24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO Hanna Mierzewska | 225 |
25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Krystyna Szymańska | 239 |
26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN Aleksander Jamsheer | 249 |
27. DYSPLAZJE KOSTNE Aleksander Jamsheer | 263 |
28. KRANIOSYNOSTOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak | 269 |
29. DYZOSTOZY TWARZOWE Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer | 279 |
30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI Maciej R. Krawczyński | 293 |
31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE Katarzyna Iwanicka-Pronicka | 303 |
32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor | 321 |
33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA Robert Śmigiel | 331 |
34. GENODERMATOZY Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz | 343 |
35. LAMINOPATIE Agnieszka Madej-Pilarczyk | 357 |
36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH Robert Śmigiel | 367 |
37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ Olga Haus | 381 |
38. CILIOPATIE Dorota Wicher | 397 |
39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO Ryszard Ślęzak | 403 |
40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel | 419 |
41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel | 441 |
Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci | 453 |
42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA Beata Nowakowska | 455 |
43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE Renata Posmyk | 469 |
44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak | 497 |
45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE Jolanta Wierzba | 513 |
46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba | 521 |
47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI Maria Jędrzejowska | 529 |
48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON Robert Śmigiel | 539 |
49. ZESPÓŁ KABUKI Krzysztof Szczałuba | 545 |
50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS Robert Śmigiel | 551 |
51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek | 557 |
52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO Robert Śmigiel | 567 |
53. ZESPÓŁ RETTA Jacek Pilch | 575 |
54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos | 585 |
55. ZESPÓŁ CHARGE Robert Śmigiel | 599 |
56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA Robert Śmigiel | 605 |
57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A Dorota Wicher | 613 |
58. HAMARTOMATOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak | 619 |
59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO Ewa Obersztyn | 635 |
60. ZESPÓŁ ANGELMANA Ewa Obersztyn | 653 |
61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz | 667 |
62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz | 677 |
63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Karolina Pesz | 687 |
64. DYSTROFIA MIOTONICZNA Maria Jędrzejowska | 693 |
65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE Anna Materna-Kiryluk | 703 |
Leczenie w chorobach genetycznych | 711 |
66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba | 713 |
67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert | 717 |
Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725 | |
68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra | 727 |
69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA Małgorzata J.M. Nowaczyk | 737 |
70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel | 745 |
Skorowidz | 751 |