Podstawy biologii molekularnej

1 opinia

Format:

pdf, ibuk

DODAJ DO ABONAMENTU

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

106,40

Format: pdf

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em.
Brak wydruku.

106,40

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Obszerny, a zarazem lapidarny w ujęciu poszczególnych zagadnień podręcznik biologii (genetyki) molekularnej. Wyjątkowy wśród innych tego typu pozycji, bo nie tylko prezentuje fakty, ale też stawia pytania badawcze i opisuje eksperymentalne podejścia prowadzące do uzyskania odpowiedzi. Znakomicie zilustrowany – dzięki kolorowym zdjęciom oraz doskonale skonstruowanym schematom i rycinom przebieg poszczególnych procesów staje się jasny i zrozumiały.


Książka zawiera:
ramki „Choroby” – zawierają opis chorób genetycznych człowieka, u których podstaw leżą zaburzenia poszczególnych procesów zachodzących w komórkach,
ramki „Narzędzia” – omawiają najważniejsze metody i techniki biologii molekularnej,
ramki „Warto wiedzieć” – podają dodatkowe informacje o poszczególnych zagadnieniach, dokładniej opisują strategie eksperymentalne i wskazują możliwości dalszego zgłębiania wiedzy,
podsumowania kolejnych rozdziałów – pomagają uporządkować świeżo zebraną wiedzę i ułatwiają szybkie jej odtworzenie, kiedy zachodzi taka potrzeba,
pytania kontrolne zamieszczone na końcu każdego rozdziału – umożliwiają sprawdzenie własnej wiedzy na określone tematy,
spis literatury do każdego rozdziału – ułatwia dotarcie do dodatkowych lektur poświęconych wybranym zagadnieniom,
słowniczek terminów na końcu książki – podaje definicje pojęć, których wyjaśnienie może okazać się przydatne w trakcie lektury podręcznika.


Academic textbook presenting topics from the field of molecular biology. The author discusses fundamental concepts and processes from genetics, such as siRNA, genomic imprinting, structures of DNA, RNA, RNA as catalyst, etc. She presents the key methods and techniques of molecular biology. The textbook includes a description of human genetic diseases, which are caused by dysfunctions of particular processes taking place in the cells. The text is illustrated with numerous photographs, diagrams and figures.


Liczba stron736
WydawcaUniwersytet Warszawski
ISBN-13978-83-235-3779-3
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyePWN sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

  Przedmowa XVIII
  Przedmowa do wydania polskiego XXIII
  
  1 Wprowadzenie do biologii molekularnej    1
  1.1 Wstęp    1
  1.2 Perspektywa historyczna    1
  Zasady dziedziczenia na podstawie analiz okrągłych i pomarszczonych ziaren grochu: genetyka mendlowska    2
  Natura materiału dziedzicznego: doświadczenie Fredericka Griffitha    5
  Pomysłowość w podejściu eksperymentalnym doprowadza do sformułowania hipotezy jeden gen–jeden enzym    7
  Waga postępu technologicznego: doświadczenie Hersheya–Chase    7
  Model budowy DNA: dwuniciowa helisa DNA    9
  Podsumowanie rozdziału    10
  Pytania kontrolne    10
  Literatura uzupełniająca    11
  
  2 Budowa DNA    13
  2.1 Wstęp    13
  2.2 Podstawowy budulec: składniki kwasów nukleinowych    14
  Pięciowęglowe cukry    14
  Zasady azotowe    15
  Grupy fosforanowe    15
  Nukleozydy i nukleotydy    16
  2.3 Znaczenie końców 5′ i 3′    17
  2.4 Nazewnictwo nukleotydów    17
  2.5 Długość RNA i DNA    18
  2.6 Struktura drugorzędowa DNA    18
  Między zasadami powstają wiązania wodorowe    18
  Oddziaływania warstwowe stabilizują dwuniciową helisę DNA    18
  Model dwuniciowej helisy Watsona–Cricka    20
  Cechy charakterystyczne różnych form strukturalnych dwuniciowej helisy DNA    22
  Dwuniciowa cząsteczka DNA może podlegać odwracalnemu rozpleceniu do pojedynczych nici    24
  2.7 Nietypowe struktury drugorzędowe DNA    26
  Struktury zawierające wybrzuszenia    26
  Struktury krzyżowe    27
  Trójniciowa helisa DNA    28
  Choroby. Ramka 2.1. Ataksja Friedreicha a trójniciowa helisa DNA    27
  2.8 Trzeciorzędowa struktura DNA    29
  Superhelikalne formy DNA    30
  Topoizomerazy odpowiadają za relaksację struktur superhelikalnych DNA    31
  Znaczenie obecności struktur superhelikalnych in vivo    33
  Choroby. Ramka 2.2. Leki przeciwnowotworowe a topoizomerazy    33
  Podsumowanie rozdziału    34
  Pytania kontrolne    35
  Literatura uzupełniająca    35
  
  3 Organizacja genomu: od nukleotydów do chromatyny    37
  3.1 Wstęp    37
  3.2 Genom eukariotyczny    38
  Budowa chromatyny: perspektywa historyczna    38
  Histony    39
  Nukleosomy    39
  Paciorki nanizane na sznurek: chromatyna (włókno) 10 nm    41
  Chromatyna (włókno) 30 nm    42
  Wypętlenia tworzące domeny    42
  Chromosomy metafazowe    43
  Alternatywne struktury chromatyny    44
  3.3 Genom bakteryjny    44
  3.4 Plazmidy    45
  3.5 Bakteriofagi i wirusy DNA ssaków    45
  Bakteriofagi    46
  Wirusy DNA ssaków    46
  3.6 Genomy organellowe: chloroplasty i mitochondria    47
  DNA chloroplastów (cpDNA)    47
  DNA mitochondriów (mtDNA)    48
  Choroby. Ramka 3.1. DNA mitochondrialny a choroby    48
  3.7 Genomy zbudowane z RNA    48
  Eukariotyczne wirusy RNA    48
  Retrowirusy    50
  Wiroidy    51
  Inne patogeny towarzyszące wirusom    51
  Choroby. Ramka 3.2. Ptasia grypa    50
  Podsumowanie rozdziału    51
  Pytania kontrolne    52
  Literatura uzupełniająca    52
  
  4 RNA – cząsteczka o wielu funkcjach    54
  4.1 Wstęp    54
  4.2 Struktura drugorzędowa RNA    55
  Motywy struktury drugorzędowej RNA    55
  Dwuniciowy RNA przyjmuje formę helisy typu A    56
  Helisy RNA często zawierają nietypowe pary zasad    56
  4.3 Struktura trzeciorzędowa RNA    57
  Struktura tRNA: cząsteczka ważna w poznaniu podstawowych motywów strukturalnych RNA    58
  Najczęstsze motywy struktury trzeciorzędowej RNA    60
  4.4 Kinetyka zwijania RNA    65
  4.5 Cząsteczki RNA biorą udział w różnorodnych procesach komórkowych    67
  4.6 Perspektywa historyczna: odkrycie właściwości katalitycznych RNA    69
  Intron grupy I z Tetrahymena jest rybozymem    72
  RNaza P jest rybozymem    72
  Warto wiedzieć. Ramka 4.1. Świat RNA    70
  4.7 Rybozymy katalizują szereg reakcji chemicznych    73
  Sposób działania rybozymu    73
  Duże rybozymy    75
  Małe rybozymy    75
  Podsumowanie rozdziału    77
  Pytania kontrolne    77
  Literatura uzupełniająca    77
  
  5 Od genu do białka    79
  5.1 Wstęp    79
  5.2 Podstawowy dogmat biologii molekularnej    80
  5.3 Kod genetyczny    80
  Tłumaczenie kodu genetycznego    81
  21. i 22. aminokwas są kodowane genetycznie    82
  Rola nukleotydów modyfikowanych w odczytywaniu mRNA    82
  Implikacje dla biologów molekularnych różnego odczytywania kodonów u różnych organizmów    87
  5.4 Budowa białek    85
  Struktura pierwszorzędowa    85
  Struktura drugorzędowa    87
  Struktura trzeciorzędowa    87
  Struktura czwartorzędowa    91
  Wielkość i złożoność białek    92
  Białka zawierają wiele domen funkcjonalnych    92
  Przewidywanie struktury białek    93
  5.5 Funkcje białek    93
  Enzymy są katalizatorami biologicznymi    93
  Regulacja aktywności przez modyfikacje potranslacyjne    94
  Regulacja allosteryczna aktywności białek    95
  Aktywacja kinaz zależnych od cyklin    96
  Kompleksy makromolekularne    97
  5.6 Prawidłowe i błędne zwijanie się białek    98
  Białka opiekuńcze    99
  Degradacja białek zależna od ubikwityny    100
  Choroby związane z nieprawidłowym zwijaniem się białek    100
  Choroby. Ramka 5.1. Priony    102
  Podsumowanie rozdziału    100
  Pytania kontrolne    106
  Literatura uzupełniająca    107
  
  6 Replikacja DNA i dobudowa telomerów    108
  6.1 Wstęp    109
  6.2 Perspektywa historyczna    109
  Jak odkryto sposób replikowania się DNA: doświadczenie Meselsona–Stahla    111
  Jak odkryto sposób replikowania się DNA: obraz replikującego się DNA bakteryjnego    111
  6.3 Synteza DNA przebiega w kierunku 5′ do 3′    112
  6.4 Enzymy katalizujące syntezę DNA nazywają się polimerazami DNA    112
  Warto wiedzieć. Ramka 6.1. Bakteryjne polimerazy DNA    115
  6.5 Jedna nić DNA jest replikowana w sposób ciągły, a druga nieciągły    112
  Synteza nici wiodącej przebiega w sposób ciągły    115
  Synteza nici opóśnionej przebiega w sposób nieciągły    115
  6.6 Replikacja jądrowego DNA w komórkach eukariotycznych    117
  Fabryki replikacyjne    118
  Usuwanie histonów w miejscach inicjacji replikacji    118
  Tworzenie się kompleksów prereplikacyjnych w miejscach początku replikacji    118
  Pozwolenie na replikację: DNA replikuje się tylko raz w każdym cyklu komórkowym    124
  Rozplatanie dwuniciowej helisy DNA w widełkach replikacyjnych    127
  Inicjacja syntezy nici wiodącej i opóśnionej DNA poprzez startery RNA    128
  Wymiana polimeraz DNA    129
  Wydłużanie nici wiodącej i opóśnionej    129
  Aktywności korekcyjne    130
  Dojrzewanie nowo syntetyzowanych nici DNA    130
  Terminacja    134
  Osadzanie histonów    134
  Warto wiedzieć. Ramka 6.2. Nomenklatura genów związanych z replikacją DNA    121
  Choroby. Ramka 6.1. Toczeń rumieniowaty układowy a białko PCNA    130
  6.7 Replikacja organellowego DNA    134
  Modele replikacji mtDNA    134
  Replikacja cpDNA    135
  Choroby. Ramka 6.2. RNaza MRP a hipoplazja chrząstkowo-włosowa    136
  6.8 Replikacja drogą toczącego się koła    136
  6.9 Dobudowa telomerów: rola telomerazy w replikacji DNA, procesach starzenia się
  i powstawania nowotworów    138
  Telomery    138
  Rozwiązanie problemu replikacji końców liniowych cząsteczek DNA    138
  Dobudowa telomerów przez telomerazę    139
  Inne sposoby dobudowy telomerów    142
  Regulacja aktywności telomerazy    142
  Telomeraza, procesy starzenia się i nowotworzenia    142
  Choroby. Ramka 6.3. Dyskeratoza wrodzona: utrata aktywności telomerazy    146
  Podsumowanie rozdziału    147
  Pytania kontrolne    149
  Literatura uzupełniająca    149
  
  7 Naprawa DNA i rekombinacja    152
  7.1 Wstęp    152
  7.2 Rodzaje mutacji i ich konsekwencje fenotypowe    153
  Tranzycje i transwersje prowadzą do mutacji typu synonimowego, zmiany sensu i nonsensownego    153
  Insercje i delecje mogą powodować zmiany ramki odczytu    155
  Wydłużanie powtórzeń trójnukleotydowych jest powodem niestabilności genetycznej    155
  7.3 Zasadniczy podział uszkodzeń DNA    156
  Zmiany pojedynczych nukleotydów    156
  Zaburzenia strukturalne    156
  Uszkodzenie szkieletu DNA    158
  Odpowiedś komórkowa na uszkodzenie DNA    158
  7.4 Ominięcie uszkodzeń    159
  7.5 Bezpośrednia naprawa uszkodzeń DNA    159
  7.6 Naprawa zmiany nukleotydu lub zaburzeń strukturalnych w drodze usunięcia uszkodzenia    159
  Naprawa przez wycięcie zasady    161
  Naprawa błędnych sparowań    163
  Naprawa przez wycięcie nukleotydów    168
  Choroby. Ramka 7.1. Dziedziczny rak jelita grubego i odbytu bez polipowatości: uszkodzenie systemu naprawy błędnych sparowań    165
  7.7 Naprawa podwójnych pęknięć w DNA    168
  Rekombinacja homologiczna    169
  ¸ączenie niehomologicznych końców    174
  Choroby. Ramka 7.2. Skóra pergaminowata barwnikowa i pokrewne schorzenia: uszkodzenia w systemie naprawy przez wycięcie nukleotydów    170
  Choroby. Ramka 7.3. Zespoły dziedzicznego raka piersi: mutacje w genach BRCA1 i BRCA2    173
  Podsumowanie rozdziału    177
  Pytania kontrolne    178
  Literatura uzupełniająca    178
  
  8 Technologia rekombinowanego DNA i klonowanie DNA    180
  8.1 Wstęp    181
  8.2 Perspektywa historyczna    181
  Obecność lepkich końców w DNA bakteriofaga lambda (λ)    181
  Bakteryjne systemy restrykcji–modyfikacji    181
  Pierwsze doświadczenia klonowania DNA    184
  8.3 Rozcinanie i łączenie DNA    184
  Główne klasy endonukleaz restrykcyjnych    184
  Nazewnictwo endonukleaz restrykcyjnych    186
  Sekwencje DNA rozpoznawane przez endonukleazy restrykcyjne klasy II    186
  Ligaza DNA    189
  Warto wiedzieć. Ramka 8.1. Strach przed rekombinowanymi cząsteczkami DNA    185
  8.4 Klonowanie DNA    189
  Wektory DNA    192
  Wybór wektora zależy od długości klonowanego insertu i zastosowania    193
  Wektory plazmidowe    195
  Wektory oparte na DNA bakteriofaga lambda (λ)    197
  Sztuczne chromosomy    199
  DNA do klonowania może pochodzić z różnych metod izolacji    202
  Warto wiedzieć. Ramka 8.2. EcoRI: zginanie i cięcie DNA    190
  Narzędzia. Ramka 8.1. Chromatografia cieczowa    199
  8.5 Konstrukcja bibliotek DNA    202
  Biblioteka genomowa    202
  Biblioteka cDNA    203
  8.6 Sondy    203
  Sondy heterologiczne    209
  Sondy homologiczne    209
  Narzędzia. Ramka 8.2. Synteza komplementarnego DNA (cDNA)    204
  Narzędzia. Ramka 8.3. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR)    206
  Narzędzia. Ramka 8.4. Metody izotopowego i nieizotopowego znakowania sondy    208
  Narzędzia. Ramka 8.5. Znakowanie kwasów nukleinowych    210
  8.7 Przeszukiwanie bibliotek    214
  Przeniesienie kolonii na membranę wiążącą DNA    214
  Hybrydyzacja kolonijna    214
  Identyfikacja kolonii dających pozytywny sygnał    216
  8.8 Biblioteki ekspresyjne    216
  8.9 Mapowanie restrykcyjne    216
  8.10 Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP)    217
  RFLP może być markerem chorób genetycznych    219
  Narzędzia. Ramka 8.6. Elektroforeza    218
  Narzędzia. Ramka 8.7. Hybrydyzacja metodą Southerna    220
  Choroby. Ramka 8.1. Test PCR-RFLP do diagnozowania choroby syropu klonowego    222
  8.11 Sekwencjonowanie DNA    224
  Sekwencjonowanie ręczne metodą „dideoksy” Sangera    224
  Sekwencjonowanie automatyczne    226
  Podsumowanie rozdziału    226
  Pytania kontrolne    229
  Literatura uzupełniająca    231
  
  9 Narzędzia do analizy ekspresji genów    232
  9.1 Wstęp    233
  9.2 Transfekcja o charakterze przejściowym i stabilnym    234
  9.3 Geny reporterowe    236
  Powszechnie stosowane geny reporterowe    236
  Analiza regulacji aktywności genu    238
  Oczyszczanie i identyfikacja etykiet białkowych: białka fuzyjne    238
  Narzędzia. Ramka 9.1. Produkcja białek rekombinowanych    242
  9.4 Mutageneza in vitro    243
  Narzędzia. Ramka 9.2. Mikroskopia fluorescencyjna, konfokalna i wielofotonowa    244
  9.5 Analiza ekspresji genu na poziomie transkrypcyjnym: ekspresja i lokalizacja RNA    249
  Hybrydyzacja metodą northern    249
  Hybrydyzacja in situ    249
  Analiza RNA techniką ochrony przed aktywnością RNazy (RPA)    251
  Reakcja odwrotnej transkrypcji sprzężona z PCR (RT-PCR)    251
  9.6 Analiza ekspresji genu na poziomie translacyjnym: ekspresja i lokalizacja białka    251
  Immunodetekcja metodą western    255
  Analiza in situ    257
  Test immunoenzymatyczny (ELISA)    257
  Narzędzia. Ramka 9.3. Elektroforeza żelowa białek    252
  Narzędzia. Ramka 9.4. Produkcja przeciwciał    254
  9.7 Technologie związane ze stosowaniem antysensu    258
  Oligonukleotydy antysensowne    258
  Interferencja RNA (RNAi)    259
  9.8 Analiza oddziaływań DNA–białko    265
  Retardacja żelowa (EMSA)    265
  Technika odcisku stopy z użyciem DNazy I    266
  Immunoprecypitacja chromatyny (CHIP)    266
  Choroby. Ramka 9.1. Terapie z zastosowaniem RNAi    266
  9.9 Analiza oddziaływań białko–białko    266
  Technika pull-down    267
  Drożdżowy system dwuhybrydowy    267
  Koimmunoprecypitacja    267
  Rezonansowe przeniesienie sygnału emisji fluorescencji (FRET)    267
  9.10 Analiza strukturalna białek    267
  Krystalografia rentgenowska    269
  Spektroskopia magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR)    269
  Mikroskopia krioelektronowa    271
  Mikroskopia sił atomowych (AFM)    271
  9.11 Organizmy modelowe    271
  Drożdże: Saccharomyces cerevisiae i Schizosaccharomyces pombe    272
  Nicienie: Caenorhabditis elegans    272
  Owady: Drosophila melanogaster    272
  Ryby: Danio rerio    272
  Rośliny: Arabidopsis thaliana    272
  Myszy: Mus musculus    273
  Płazy: Xenopus laevis i Xenopus tropicalis    273
  Podsumowanie rozdziału    273
  Pytania kontrolne    275
  Literatura uzupełniająca    277
  
  10 Transkrypcja u prokariotów    278
  10.1 Wstęp    278
  10.2 W bakteriach transkrypcja jest sprzężona z translacją    279
  10.3 Mechanizm transkrypcji    279
  Budowa promotora bakteryjnego    279
  Budowa bakteryjnej polimerazy RNA    282
  Etapy transkrypcji    284
  Wierność przepisywania    292
  Kierunek transkrypcji wokół chromosomu E. coli    293
  Warto wiedzieć. Ramka 10.1. Co się porusza: polimeraza RNA czy DNA?    290
  10.4 Perspektywa historyczna: model regulacji aktywności operonu według Jacoba–Monoda    293
  Model operonu doprowadził do odkrycia mRNA    294
  Charakterystyka represora Lac    295
  10.5 Regulacja operonu laktozowego (lac)    296
  Indukcja operonu lac    296
  Podstawowa transkrypcja operonu lac    299
  Regulacja operonu lac przez czynnik Rho    299
  Promotor lac i gen strukturalny lacZ są szeroko wykorzystywane w technikach biologii molekularnej    299
  10.6 Sposób działania regulatorów transkrypcyjnych    299
  Kooperatywne wiązanie białek z DNA    300
  Modyfikacje allosteryczne a wiązanie z DNA    300
  Wypętlanie DNA    301
  10.7 Kontrola ekspresji genów przez RNA    305
  Alternatywne zwijanie się RNA: atenuacja transkrypcyjna operonu tryptofanowego    305
  Ryboprzełączniki    305
  Ryboprzełączniki rybozymowe    308
  Podsumowanie rozdziału    308
  Pytania kontrolne    310
  Literatura uzupełniająca    310
  
  11 Transkrypcja u eukariotów    312
  11.1 Wstęp    313
  11.2 Przegląd sposobów regulacji ekspresji na poziomie transkrypcyjnym    313
  11.3 Elementy regulatorowe genów kodujących białka    314
  Budowa i działanie elementów promotorowych    314
  Budowa i działanie elementów regulatorowych dalekiego zasięgu    319
  Warto wiedzieć. Ramka 11.1 Efekt pozycji i elementy regulatorowe dalekiego zasięgu    320
  Choroby. Ramka 11.1 Latynoska talasemia i miejsca nadwrażliwe na działanie DNazy I    324
  11.4 Podstawowa maszyneria transkrypcyjna    332
  Składniki podstawowej maszynerii transkrypcyjnej    332
  Budowa polimerazy RNA II    332
  Podstawowe czynniki transkrypcyjne i tworzenie kompleksu preinicjującego    335
  Mediator: most molekularny    337
  Warto wiedzieć. Ramka 11.2 Czy istnieje macierz jądrowa?    328
  Warto wiedzieć. Ramka 11.3 Swoiste obszary chromosomowe i fabryki transkrypcyjne    331
  11.5 Czynniki transkrypcyjne    340
  Czynniki transkrypcyjne odpowiadają za swoistą dla genów aktywację lub represję transkrypcji    341
  Czynniki transkrypcyjne są białkami modularnymi    342
  Domeny wiążące DNA    342
  Domeny transaktywacyjne    351
  Domeny dimeryzacyjne    352
  Warto wiedzieć. Ramka 11.4 Homeobloki i homeodomeny    344
  Choroby. Ramka 11.2 Cefalopolisyndaktylia Greiga i sygnalizacja typu Sonic hedgehog    348
  Choroby. Ramka 11.3 Uszkodzona acetylotransferaza histonowa w zespole Rubinsteina–Taybiego    350
  11.6 Koaktywatory i korepresory transkrypcyjne    352
  Kompleksy modyfikujące chromatynę    353
  Warianty histonów łącznikowych    357
  Kompleksy przekształcające chromatynę    357
  Warto wiedzieć. Ramka 11.5 Czy istnieje kod histonowy?    354
  11.7 Tworzenie się kompleksu transkrypcyjnego: model stopniowy i holoenzymowy    361
  Kolejność wiązania się różnych białek regulujących transkrypcję    362
  Model stopniowy    362
  Model holoenzymowy    362
  Model łączony    365
  11.8 Transkrypcja prowadzona przez polimerazę RNA II    365
  Opuszczenie promotora    365
  Elongacja: polimeryzacja RNA    365
  Aktywność korekcyjna i cofanie się polimerazy RNA II    367
  Elongacja transkrypcji a pokonywanie bariery nukleosomowej    368
  Choroby. Ramka 11.4 Uszkodzenia w Elongatorze i dysautonomia rodzinna
  (choroba Rileya–Daya)    370
  11.9 Jądrowy import i eksport białek    372
  Karioferyny    372
  Sygnały lokalizacji jądrowej (NLS)    375
  Sygnały eksportu jądrowego (NES)    375
  Szlak importu do jądra komórkowego    376
  Szlak eksportu z jądra komórkowego    380
  Warto wiedzieć. Ramka 11.6 Kompleks poru jądrowego    374
  Warto wiedzieć. Ramka 11.7 Odkrycie pierwszej sekwencji sygnału jądrowego    378
  11.10 Regulacja importu do jądra i ścieżki transdukcji sygnału    380
  Regulacja importu czynnika NF-κB do jądra komórkowego    381
  Regulacja importu jądrowego receptora glukokortykoidowego    383
  Podsumowanie rozdziału    384
  Pytania kontrolne    387
  Literatura uzupełniająca    388
  
  12 Epigenetyka i monoalleliczna ekspresja genów    392
  12.1 Wstęp    393
  12.2 Markery epigenetyczne    393
  Metylacja cytozyn w DNA znakuje geny przeznaczone do wyciszenia    394
  Trwałe utrzymywanie modyfikacji histonów    398
  Choroby. Ramka 12.1 Nowotwór a epigenetyka    396
  12.3 Rodzicielskie piętno genomowe    398
  Ustalenie i utrzymywanie piętna    399
  Mechanizmy ekspresji monoallelicznej    402
  Rodzicielskie piętno genomowe jest ważne dla prawidłowego rozwoju osobniczego    409
  Pochodzenie rodzicielskiego piętna genomowego    409
  Choroby. Ramka 12.2 Zespół łamliwego chromosomu X a metylacja DNA    400
  Choroby. Ramka 12.3 Rodzicielskie piętno genomowe a zaburzenia rozwoju układu nerwowego    404
  12.4 Inaktywacja chromosomu X    410
  Przypadkowa inaktywacja chromosomu X u ssaków    410
  Mechanizmy molekularne trwałego utrzymania inaktywacji chromosomu X    410
  Czy wszystkie geny chromosomu X ulegają ekspresji monoallelicznej?    412
  12.5 Fenotypowe objawy obecności transpozonów    412
  Perspektywa historyczna: odkrycie transpozonów kukurydzy przez Barbarę McClintock    415
  Transpozony DNA charakteryzują się szerokim spektrum gospodarzy    416
  Transpozony DNA przenoszą się w inne miejsca na zasadzie „tnij i wklej”    417
  Retrotranspozony przenoszą się w inne miejsca na zasadzie „kopiuj i wklej”    418
  Niektóre retrotranspozony typu LTR są aktywne w genomach ssaków    421
  Do retrotranspozonów nie oskrzydlonych sekwencjami LTR należą sekwencje SINE i LINE    422
  Narzędzia. Ramka 12.1 Mutageneza transpozycyjna    414
  Choroby. Ramka 12.4 Geny skaczące a choroby człowieka    420
  12.6 Kontrola epigenetyczna transpozonów    423
  Metylacja transpozonów    423
  Formowanie heterochromatyny w procesie RNAi i RNA-zależnej metylacji DNA    425
  12.7 Wykluczenie alleliczne    426
  Powstawanie typu płci drożdży – włączanie i wyciszanie    427
  Przełączanie antygenowe u świdrowców    432
  Rekombinacja V(D)J i adaptacyjna odpowiedś immunologiczna    439
  Choroby. Ramka 12.5 Choroby wywoływane przez świdrowce: śpiączka afrykańska    434
  Warto wiedzieć. Ramka 12.1 Czy system V(D)J powstał z transpozonu?    442
  Podsumowanie rozdziału    444
  Pytania kontrolne    448
  Literatura uzupełniająca    449
  
  13 Dojrzewanie RNA i regulacja ekspresji genów na poziomie potranskrypcyjnym    452
  13.1 Wstęp    453
  13.2 Splicing RNA: perspektywa historyczna i przegląd informacji    453
  13.3 Autokatalitycznie wycinające się introny grupy I i II    455
  Do splicingu intronów grupy I niezbędna jest obecność zewnętrznego kofaktora G    455
  Do splicingu intronów grupy II niezbędna jest obecność wewnętrznej, wypętlonej reszty A    458
  Ruchome introny grupy I i II    458
  Warto wiedzieć. Ramka 13.1 Małe jąderkowe RNA kodowane w intronach i „geny odwrócone na drugą stronę”    457
  13.4 Introny w jądrowych i archebakteryjnych genach tRNA    460
  Endorybonukleaza wycina introny archebakteryjne    460
  Niektóre jądrowe geny tRNA zawierają introny    460
  13.5 Kotranskrypcyjne dojrzewanie jądrowych pre-mRNA    461
  Przyłączenie 7-metyloguanozyny do końca 5′ pre-mRNA    462
  Terminacja i poliadenylacja    464
  Splicing    466
  Choroby. Ramka 13.1 Dystrofia oczno-gardłowa: zwielokrotnienie powtórzeń
  trinukleotydowych w genie kodującym białko wiążące się z poli(A)    461
  Choroby. Ramka 13.2 Rdzeniowy zanik mięśni: uszkodzenia w biogenezie snRNP    468
  Choroby. Ramka 13.3 Mutacje w genie prp8 wywołują zwyrodnienie barwnikowe siatkówki    475
  13.6 Splicing alternatywny    477
  Wpływ splicingu alternatywnego na ekspresję genetyczną    478
  Regulacja splicingu alternatywnego    478
  Warto wiedzieć. Ramka 13.2 Gen DSCAM: skrajny przykład splicingu alternatywnego    479
  13.7 Trans-splicing    481
  Trans-splicing nieciągłych intronów grupy II    483
  Trans-splicing sekwencji liderowej    483
  Trans-splicing pre-tRNA    485
  Warto wiedzieć. Ramka 13.3 Apoptoza    482
  13.8 Redagowanie RNA    485
  Redagowanie RNA u świdrowców    486
  Redagowanie RNA u ssaków    488
  Choroby. Ramka 13.4 Stwardnienie zanikowe boczne: uszkodzenie w redagowaniu RNA?    492
  13.9 Modyfikacje zasad RNA mogą być zależne od małych, jąderkowych, naprowadzających cząsteczek RNA    495
  13.10 MikroRNA jako potranskrypcyjne regulatory ekspresji genetycznej    496
  Perspektywa historyczna: odkrycie miRNA u Caenorhabditis elegans    496
  Dojrzewanie miRNA    496
  miRNA rozcinają mRNA i blokują translację    498
  13.11 Przemiana RNA w jądrze i cytoplazmie    500
  Egzosomy jądrowe i kontrola jakości    501
  Kontrola jakości i tworzenie cząsteczek RNP jądrowych, gotowych do eksportu jądrowego    502
  Cytoplazmatyczna przemiana RNA    503
  Podsumowanie rozdziału    505
  Pytania kontrolne    508
  Literatura uzupełniająca    509
  
  14 Translacja    512
  14.1 Wstęp    512
  14.2 Budowa rybosomów i ich składanie    513
  Budowa rybosomów    513
  Jąderko    515
  Biogeneza rybosomów    516
  Warto wiedzieć. Ramka 14.1 Co to jest „S”?    514
  14.3 Syntetazy aminoacylo-tRNA    516
  Reakcja aminoacylacji    517
  Aktywność korekcyjna (naprawcza) syntetaz aminoacylo-tRNA    518
  14.4 Inicjacja translacji    521
  Powstawanie kompleksu trójskładnikowego i związanie go z podjednostką rybosomu 40S    521
  Przyłączenie mRNA do podjednostki rybosomu 40S    522
  Skanowanie i rozpoznanie kodonu AUG    523
  Połączenie podjednostek rybosomu 40S i 60S    525
  Narzędzia. Ramka 14.1 Technika odcisku palca stopy (ang. toeprinting assay)    524
  Choroby. Ramka 14.1 Eukariotyczny czynnik inicjacji translacji eIF2B a leukodystrofia    527
  14.5 Elongacja    527
  Dekodowanie    529
  Tworzenie wiązania peptydowego i translokacja    529
  Aktywność peptydylotransferazowa    529
  Wydarzenia w tunelu rybosomowym    535
  14.6 Terminacja    535
  14.7 Kontrola translacyjna i potranslacyjna    536
  Fosforylacja eIF2α blokuje powstawanie trójskładnikowego kompleksu inicjacyjnego    537
  Fosforylację eIF2α przeprowadzają cztery różne kinazy białkowe    538
  Podsumowanie rozdziału    541
  Pytania kontrolne    543
  Literatura uzupełniająca    543
  
  15 Organizmy modyfikowane genetycznie: w badaniach podstawowych i zastosowania praktyczne    545
  15.1 Wstęp    546
  15.2 Myszy transgeniczne    547
  Jak „zrobić” mysz transgeniczną?    547
  Indukowane myszy transgeniczne    550
  Warto wiedzieć. Ramka 15.1 Patent „onkomysz”    547
  15.3 Modele myszy ze zmienionym określonym genem    550
  Myszy typu knock-out    552
  Myszy typu knock-in    555
  Myszy typu knock-down    556
  Myszy z ekspresją warunkową typu knock-out i knock-in    556
  Warto wiedzieć. Ramka 15.2 Mysz na zamówienie    553
  15.4 Inne zastosowania technologii uzyskiwania zwierząt transgenicznych    557
  Transgeniczne naczelne    557
  Transgeniczne zwierzęta gospodarcze    560
  Zwierzęta – bioreaktory farmaceutyczne    561
  Warto wiedzieć. Ramka 15.3 Sztuka a transgeneza: króliczek GFP    560
  15.5 Klonowanie w drodze transferu jądra komórkowego    561
  Genetyczna równoważność jąder komórek somatycznych: doświadczenia nad klonowaniem żab    561
  Klonowanie ssaków przez transfer jądra komórkowego    564
  „Przebój roku”: sklonowanie Dolly    564
  Metoda klonowania przez transfer jądra komórkowego    565
  èródło mtDNA w klonach    567
  Dlaczego klonowanie przez transfer jądra komórkowego jest niewydajne?    567
  Zastosowania klonowania przez transfer jądra komórkowego    572
  Warto wiedzieć. Ramka 15.4 Genetycznie modyfikowane zwierzęta domowe    570
  15.6 Rośliny transgeniczne    575
  Wprowadzanie genów z wykorzystaniem T-DNA    576
  Elektroporacja i mikrowstrzeliwanie    578
  Warto wiedzieć. Ramka 15.5 Rośliny GM: czy jadasz modyfikowane pomidory?    576
  Podsumowanie rozdziału    578
  Pytania kontrolne    579
  Literatura uzupełniająca    579
  
  16 Analiza genomu: genotypowanie DNA, genomika i dalej    581
  16.1 Wstęp    581
  16.2 Genotypowanie DNA    582
  Polimorfizmy DNA: podstawa genotypowania DNA    584
  Analiza minisatelitów    587
  Analiza z wykorzystaniem łańcuchowej reakcji polimerazy    589
  Analiza krótkich powtórzeń tandemowych (STR)    590
  Analiza DNA mitochondrialnego    590
  Analiza chromosomu Y    593
  Analiza losowo powielonego polimorficznego DNA (RAPD)    594
  Warto wiedzieć. Ramka 16.1 Profile DNA konopi indyjskich    583
  Warto wiedzieć. Ramka 16.2 Genotypowanie DNA organizmów różnych gatunków    584
  16.3 Genomika i początki postgenomiki    594
  Co to jest bioinformatyka?    595
  Genomika    595
  Proteomika    598
  Wiek „omik”    598
  16.4 Projekt Poznania Genomu Człowieka    598
  Metoda sekwencjonowania i składania genomu „klon po klonie”    598
  Metoda sekwencjonowania fragmentów uzyskanych z wykorzystaniem strategii „shotgun”    599
  Sekwencja genomu: wersja robocza versus pełna sekwencja genomu    600
  16.5 Inne zsekwencjonowane genomy    600
  Co to jest gen i ile ich jest w genomie człowieka?    604
  Warto wiedzieć. Ramka 16.3 Analiza porównawcza genomów: od rozdymki do kura    602
  16.6 Wysokoprzepustowa analiza funkcji genów    604
  Mikromacierze DNA    604
  Mikromacierze białkowe    605
  Spektrometria mas    607
  16.7 Polimorfizm pojedynczych nukleotydów (SNP)    609
  Warto wiedzieć. Ramka 16.4 Proteom jąderka    610
  Podsumowanie rozdziału    611
  Choroby. Ramka 16.1 Mapowanie SNP związanych z chorobami: choroba Alzheimera    612
  Pytania kontrolne    615
  Literatura uzupełniająca    616
  
  17 Biologia molekularna w medycynie    618
  17.1 Wstęp    618
  17.2 Biologia molekularna nowotworu    619
  Aktywacja onkogenów    619
  Inaktywacja genów kodujących supresory nowotworowe    625
  Nieprawidłowa ekspresja mikroRNA w schorzeniach nowotworowych    634
  Rearanżacje chromosomowe a nowotwory    636
  Wirusy a nowotwory    638
  Karcynogeneza o podłożu chemicznym    643
  Warto wiedzieć. Ramka 17.1 Jak komórki rakowe dają przerzuty: rola Src    626
  Choroby. Ramka 17.1 Teoria dwóch zdarzeń Knudsona a siatkówczak (retinoblastoma)    628
  Choroby. Ramka 17.2 Terapia genowa nowotworów    632
  Warto wiedzieć. Ramka 17.2 Odkrycie p53    633
  Choroby. Ramka 17.3 Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) a nowotwór szyjki macicy    640
  17.3 Terapia genowa    645
  Wektory w terapii genowej komórek somatycznych    646
  Terapia genowa w ulepszaniu cech na drodze inżynierii genetycznej    649
  Terapia genowa w zespołach dziedzicznego niedoboru odporności    652
  Terapia genowa w leczeniu mukowiscydozy    654
  Terapia genowa zakażenia HIV-1    655
  Warto wiedzieć. Ramka 17.3 Transfer genów przy użyciu retrowirusów: jak skonstruować „bezpieczny” wektor?    650
  Warto wiedzieć. Ramka 17.4 Pierwsza ofiara śmiertelna terapii genowej    652
  Warto wiedzieć. Ramka 17.5 Cykl życiowy wirusa HIV-1    657
  17.4 Geny a ludzkie zachowania    657
  Zachowania agresywne, impulsywne i z użyciem przemocy    661
  Loci odpowiadające za podatność na schizofrenię    662
  Podsumowanie rozdziału    663
  Pytania kontrolne    665
  Literatura uzupełniająca    666
  
  Słowniczek    668
  Indeks    716
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia