Genetyka medyczna i molekularna

1 opinia

Autor:

Jerzy Bal

Format:

pdf, ibuk

DODAJ DO ABONAMENTU

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

72,10  103,00

Format: pdf

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em

72,10103,00

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”.
Nowe wydanie obejmuje między innymi:
podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.


Liczba stron604
WydawcaWydawnictwo Naukowe PWN
ISBN-13978-83-011-9263-1
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyRavelo Sp. z o.o.

INNE EBOOKI AUTORA

Ciekawe propozycje

Spis treści

  I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak    1
  II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian     5
    II.1. Podstawy genetyki molekularnej     5
      II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja     5
      II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej     6
      II.1.3. Regulacja ekspresji     11
        II.1.3.1. Wyciszanie ekspresji genu     12
        II.1.3.2. Piętnowanie genomowe     13
      II.1.4. Gen     13
      II.1.5. Świat RNA     14
    II.2. Genom człowieka     15
      II.2.1. Genomika     15
      II.2.2. Struktura genomu     16
      II.2.3. Kariotyp     18
        II.2.3.1. Struktura chromosomu     19
        II.2.3.2. Mitoza     21
        II.2.3.3. Mejoza     22
    II.3. Zmienność i dziedziczność    24
      II.3.1. Mutacje     24
        II.3.1.1. Mutacje dynamiczne     25
      II.3.2. Aberracje chromosomowe     27
      II.3.3. Polimorfizm     33
      II.3.4. Relacje genotyp–fenotyp     35
        II.3.4.1. Recesywność i dominacja     38
        II.3.4.2. Antycypacja     38
      II.3.5. Priony     39
  III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak    44
    III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne     44
    III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące     45
    III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X     46
    III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe     46
    III.5. Dziedziczenie mitochondrialne     49
  IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Patrycja Daca-Roszak, Ewa Ziętkiewicz    52
    IV.1. Mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej     52
      IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów     52
      IV.1.2. Dryf genetyczny     54
      IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji     54
    IV.2. Badanie historii populacji     55
      IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji    55
      IV.2.2. Ocena relacji miedzy populacjami     56
        IV.2.3. Metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji i ocenie wieku mutacji    56
      IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń     57
    IV.3. Ewolucja Homo s. sapiens w świetle danych genetycznych     58
      IV.3.1. Modele teoretyczne     58
      IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji    59
      IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku     59
      IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych    59
      IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. s. sapiens    60
      IV.3.6. Model asymilacji     61
      IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata     62
      IV.3.8. Efekty założyciela w populacjach ludzkich     63
      IV.3.9. Problematyka interpretacji różnorodności genetycznej ewolucji człowieka    64
    IV.4. Analiza archaicznego DNA     64
      IV.4.1. Problemy metodyczne     65
      IV.4.2. Analiza archaicznych form Homo sapiens     65
      IV.4.3. Analiza procesów kolonizacji     66
      IV.4.4. Prehistoryczne migracje w Europie     66
    IV.5. Różnorodność genetyczna populacji w zastosowaniach praktycznych    67
      IV.5.1. Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej    67
      IV.5.2. Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych    68
      IV.5.3. Określanie przynależności populacyjnej i pochodzenia osób – zastosowanie w medycynie sądowej     68
    IV.6. Kierunki dalszych badań     70
  V. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek    73
    V.1. Standardy europejskie     74
      V.1.1. Kilka uwag prawnoporównawczych     74
      V.1.2. Unia Europejska     79
      V.1.3. Stanowisko Rady Europy     82
      V.1.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny     83
        V.1.4.1. Zakaz dyskryminacji     83
        V.1.4.2. Prawo do wolności w sferze badań naukowych wobec genomu ludzkiego. Dopuszczalność dokonywania interwencji na ludzkim genomie (zmian w genomie)     83
        V.1.4.3. Ochrona prywatności i autonomii jednostki. Dopuszczalność przeprowadzania genetycznych testów prognozujących     85
        V.1.4.4. Zakaz dokonywania selekcji płci. Autonomia    86
      V.1.5. Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania    86
      V.1.6. Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych    87
    V.2. Standardy powszechne     90
    V.3. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych     91
    V.4. Stan obecny według prawa polskiego     92
  VI. Metody analizy genomu     101
    VI.1. Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski    101
      VI.1.1. Techniki analizy DNA     101
        VI.1.1.1. Enzymy restrykcyjne     101
        VI.1.1.2. Klonowanie DNA     102
        VI.1.1.3. Hybrydyzacja     103
        VI.1.1.4. Powielanie fragmentu DNA     106
        VI.1.1.5. Sekwencjonowanie DNA     108
        VI.1.1.6. Redagowanie DNA     111
      VI.1.2. Identyfikacja mutacji     113
      VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów    117
    VI.2. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Ewa Bocian    119
      VI.2.1. Oznaczanie kariotypu     119
        VI.2.1.1. Techniki hodowli komórkowych     120
      VI.2.2. Metody analizy chromosomów     120
        VI.2.2.1. Analiza prążkowa     122
        VI.2.2.2. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ FISH     127
        VI.2.2.3. Porównawcza hybrydyzacja genomowa     131
      VI.2.3. Identyfikacja chromatyny płciowej     136
    VI.3. Bioinformatyka     137
      VI.3.1. Bazy danych i narzędzia bioinformatyczne Paweł Siedlecki    137
        VI.3.1.1. Bazy danych     137
        VI.3.1.2. Struktura i wizualizacja makromolekuł    144
        VI.3.1.3. Interaktory białkowe     147
        VI.3.1.4. Bazy literatury naukowej     148
        VI.3.1.5. Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych    150
      VI.3.2. Sekwencjonowanie następnej generacji Tomasz Gambin    155
        VI.3.2.1. Formaty danych     157
        VI.3.2.2. Potok przetwarzania danych z NGS     159
        VI.3.2.3. Kontrola jakości     163
        VI.3.2.4. Interpretacja i raportowanie wyników    165
  VII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak    171
    VII.1. Wskazania do analizy kariotypu     173
    VII.2. Zespoły niestabilności chromosomów    175
    VII.3. Interpretacja kariotypu    176
    VII.4. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej    178
  VIII. Diagnostka molekularna     179
    VIII.1. Strategia działania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska    179
      VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu     180
      VIII.1.2. Analiza mutacji     183
      VIII.1.3. Poblemy diagnostyczne     191
    VIII.2. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Katarzyna Guz, Beata Nowakowska, Agnieszka Orzińska, Sylwia Rzońca     193
      VIII.2.1. Wolne cyrkulujące płodowe kwasy nukleinowe     194
      VIII.2.2. Markery dla wolnego płodowego DNA     195
      VIII.2.3. Metody separacji i identyfikacji     196
      VIII.2.4. Przykłady zastosowań NIPT     197
        VIII.2.4.1. Identyfikacja płci płodu     197
        VIII.2.4.2. Diagnostyka chorób autosomalnych     198
        VIII.2.4.3. Identyfikacja aneuploidii oraz zmian strukturalnych chromosomów    199
        VIII.2.4.4. Zastosowanie NIPT w badaniach konfliktów matczyno-płodowych    201
        VIII.2.4.5. Zastosowanie łożyskowospecyficznych miRNA w diagnostyce wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu oraz stanu przedrzucawkowego    203
    VIII.3. Testy genetyczne Jerzy Bal    204
  IX. Choroby genetycznie uwarunkowane     207
    IX.1. Immunogenetyka Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer     208
      IX.1.1. Dziedziczne choroby układu odpornościowego     209
        IX.1.1.1. Ciężki złożony niedobór odporności     209
        IX.1.1.2. Funkcjonalne niedobory odporności limfocytów T    211
        IX.1.1.3. Wadliwe różnicowanie lub funkcja limfocytów B    215
        IX.1.1.4. Dziedziczne choroby autoimmunologiczne     215
        IX.1.1.5. Choroby złożone     217
    IX.1.2. Antygeny zgodności tkankowej Ewa Brojer, Katarzyna Guz, Jacek Nowak    218
        IX.1.2.1. Funkcje i mechanizmy działania HLA    218
        IX.1.2.2. Podłoże genetyczne antygenów HLA     220
        IX.1.2.3. Polimorfizm HLA     222
        IX.1.2.4. Zjawisko niezrównoważenia sprzężeń     223
        IX.1.2.5. Metody oznaczania antygenów HLA     223
        IX.1.2.6. Nazewnictwo antygenów HLA     225
        IX.1.2.7. Zastosowanie i znaczenie badań antygenów HLA    225
          IX.1.2.7.1. Transplantologia     227
          IX.1.2.7.2. Transfuzjologia     230
          IX.1.2.7.3. Rejestry     230
        IX.1.2.8. HLA a występowanie chorób     231
        IX.1.2.9. Antygeny krwinek czerwonych, płytek i granulocytów    233
    IX.2. Choroby kompleksowe Jacek J. Pietrzyk     245
      IX.2.1. Klasyfikacja     245
      IX.2.2. Znaczenie populacyjne     245
      IX.2.3. Genetyka populacyjna – metodyka     246
        IX.2.3.1. Diagnoza fenotypowa     246
        IX.2.3.2. Selekcja     246
        IX.2.3.3. Analiza segregacyjna     247
        IX.2.3.4. Analiza sprzężeniowa     248
        IX.2.3.5. Analiza asocjacji     248
      IX.2.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych     250
        IX.2.4.1. Modele dziedziczenia     251
        IX.2.4.2. Odziedziczalność     251
      IX.2.5. Identyfikacja genów głównych     252
      IX.2.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych     255
        IX.2.6.1. Astma alergiczna jako model choroby kompleksowej    255
        IX.2.6.2. Choroba Hirschsprunga     256
        IX.2.6.3. Cukrzyca typu I     256
        IX.2.6.4. Wady cewy nerwowej     258
        IX.2.6.5. Wady wrodzone serca     259
      IX.2.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych    261
      IX.2.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych    262
      IX.2.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia     262
    IX.3. Choroby nowotworowe – aspekty molekularne Janusz A. Siedlecki    265
      IX.3.1. Molekularne aspekty chorób nowotworowych     265
        IX.3.1.1. Etapy karcynogenezy     267
        IX.3.1.2. Zaburzenia w transmisji sygnałów wzrostu – onkogeny    270
        IX.3.1.3. Utrata zdolności do rozpoznawania sygnałów antywzrostowych – geny supresorowe     274
        IX.3.1.4. Zaburzenia w systemach naprawy DNA – geny stabilizacyjne    274
        IX.3.1.5. Cykl komórkowy a transformacja nowotworowa    276
          IX.3.1.5.1. Regulacja cyklu komórkowego     276
          IX.3.1.5.2. Fosforylacja białek a cykl komórkowy    284
          IX.3.1.5.3. Konsekwencje deregulacji cyklu komórkowego    286
        IX.3.1.6. Zmiany epigenetyczne a transformacja nowotworowa    287
        IX.3.1.7. Nabywanie nieograniczonego potencjału podziałowego a transformacja nowotworowa     290
        IX.3.1.8. Transformacja nowotworowa a apoptoza     292
        IX.3.1.9. Nabywanie zdolności do unaczynienia guza     294
        IX.3.1.10. Nabywanie zdolności do tworzenia nacieków i przerzutów    296
      IX.3.2. Diagnostyka molekularna     301
        IX.3.2.1. Markery biochemiczne     301
        IX.3.2.2. Markery genetyczne     302
      IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice     312
    IX.4. Choroby nowotworowe – aspekty cytogenetyczne Janusz Limon, Magdalena Ratajska    313
      IX.4.1. Białaczki i chłoniaki     313
      IX.4.2. Lite guzy. Mięsaki     317
      IX.4.3. Inne nowotwory     319
      IX.4.4. Badanie predyspozycji genetycznych     320
      IX.4.5. Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów    321
        IX.4.5.1. Dziedziczne raki piersi i jajnika     322
        IX.4.5.2. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego    325
      IX.4.6. Wskazania do badań molekularnych     326
    IX.5. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska     328
      IX.5.1. Genom mitochondrialny     328
      IX.5.2. Mutacje mitochondrialnego DNA     331
      IX.5.3. Mutacje genomu jądrowego prowadzące do chorób mitochondrialnych    331
      IX.5.4. Korelacje genotyp-fenotyp w chorobach mitochondrialnych    334
      IX.5.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych     334
      IX.5.6. Poradnictwo genetyczne w chorobach mitochondrialnych    337
      IX.5.7. Leczenie chorób mitochondrialnych i strategie reprodukcyjne    337
      IX.5.8. Polimorfizm mtDNA     338
      IX.5.9. Mitochondria w chorobach nowotworowych     339
      IX.5.10. Mitochondria a starzenie     339
  X. Epigenetyka Monika Gos     342
    X.1. Regulacja epigenetyczna     343
    X.2. Mechanizmy regulacji epigenetycznej     344
      X.2.1. Metylacja DNA     344
      X.2.2. Modyfikacje kowalencyjne białek histonowych     346
      X.2.3. Struktura chromatyny     346
      X.2.4. Białka związane z regulacją ekspresji genów i przebudowaniem struktury chromatyny    349
      X.2.5. Niekodujący RNA     349
    X.3. Rodzicielskie piętnowanie genomowe     350
    X.4. Zaburzenia procesów regulacji epigenetycznej jako przyczyna chorób dziedzicznych    352
      X.4.1. Choroby związane z nałożeniem nieprawidłowego wzoru epigenetycznego    352
      X.4.2. Choroby związane z defektem w genach kodujących modyfikatory epigenetyczne    364
    X.5. Somatyczne zmiany epigenetyczne jako efekt konstytutywnego defektu genetycznego    371
    X.6. Epigenetyczne zmiany somatyczne jako przyczyna chorób kompleksowych    371
      X.6.1. Nowotwory     373
      X.6.2. Demencja/otępienie     375
      X.6.3. Choroby układu krążenia     376
    X.7. Dziedziczenie międzypokoleniowe     376
  XI. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne    379
    XI.1. Farmakogenetyka Władysława A. Daniel     379
      XI.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki     379
      XI.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450    381
      XI.1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania     386
        XI.1.3.1. N-acetylotransferaza     386
        XI.1.3.2. S-transferaza glutationowa     387
        XI.1.3.3. UDP-glukuronylotransferaza     387
        XI.1.3.4. S-metylotransferaza tiopuryny     388
      XI.1.4. Fenotypowanie     388
        XI.1.4.1. Fenotypowanie w kierunku aktywności cytochromu P450    389
        XI.1.4.2. Fenotypowanie w kierunku aktywności N-acetylotransferazy 2    390
      XI.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki     390
      XI.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki?    393
        XI.1.6.1. Polimorfizm transporterów leków     393
        XI.1.6.2. Polimorfizm receptorów i transporterów neuroprzekaźników    393
      XI.1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii    395
    XI.2. Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka     396
      XI.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe    397
      XI.2.2. Metodyka badań     397
      XI.2.3. Interakcja składników diety i genów     400
      XI.2.4. Fenotyp żywieniowy     400
      XI.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym    403
      XI.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne    404
  XII. Leczenie – praktyka i nadzieje     407
    XII.1. Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak     407
    XII.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska    409
      XII.2.1. Definicja choroby metabolicznej     409
      XII.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych     410
      XII.2.3. Diagnostyka     411
      XII.2.4. Możliwości lecznicze     411
        XII.2.4.1. Działanie na poziomie metabolitu     412
        XII.2.4.2. Działanie na poziomie zmutowanego enzymu    413
        XII.2.4.3. Inne formy terapii     418
      XII.2.5. Skuteczność leczenia – „choroby rzadkie”     418
    XII.3. Terapia genowa chorób dziedzicznych Jerzy Bal     419
      XII.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych     420
      XII.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji – transfer genu     420
      XII.3.3. Zablokowanie ekspresji     422
      XII.3.4. Redagowanie DNA     423
    XII.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki    423
      XII.4.1. Supresja fenotypu nowotworowego     424
      XII.4.2. Odpowiedź gospodarz–nowotwór     425
      XII.4.3. Niszczenie komórek nowotworowych     425
      XII.4.4. Ochrona komórek macierzystych     425
      XII.4.5. Antyangiogenna forma terapii nowotworów     426
    XII.5. Terapia – wzmocnienie genetyczne – predyspozycje Jerzy Bal     427
  XIII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak     429
    XIII.1. Poradnictwo genetyczne     429
      XIII.l.1. Definicja i cele poradnictwa genetycznego     430
      XIII.1.2. Metodyka poradnictwa genetycznego     431
      XIII.1.3. Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego     434
    XIII.2. Profilaktyka chorób genetycznych     438
  XIV. Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych Anna Latos-Bieleńska    443
    XIV.1. Częstość występowania chorób genetycznych w różnych okresach życia człowieka    443
    XIV.2. Choroby genetyczne a choroby rzadkie. Rejestry chorób genetycznych    444
    XIV.3. Epidemiologia poszczególnych rodzajów chorób genetycznych    445
      XIV.3.1. Aberracje chromosomowe i choroby genomowe     445
      XIV.3.2. Choroby uwarunkowane jednogenowo     446
      XIV.3.3. Choroby uwarunkowane wielogenowo/wieloczynnikowo (choroby kompleksowe)    450
      XIV.4. Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych     451
  XV. Spektrum zastosowań biologii molekularnej     457
    XV.1. Analiza DNA w genetyce sądowej Piotr Kozioł, Urszula Rogalla, Tomasz Grzybowski    457
      XV.1.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa     457
        XV.1.1.1. Aspekty prawne     458
        XV.1.1.2. Markery genetyczne w analizie ojcostwa     459
        XV.1.1.3. Analiza polimorfizmu mikrosatelitarnego     461
        XV.1.1.4. Analiza wyników w ekspertyzie dla sądu     463
      XV.1.2. Badanie śladów biologicznych w sprawach kryminalnych    468
        XV.1.2.1. Polimorfizm chromosomu Y     472
        XV.1.2.2. Polimorfizm DNA mitochondrialnego    475
        XV.1.2.3. Sekwencjonowanie następnej generacji w genetyce sądowej    478
        XV.1.2.4. Badania predykcyjne     479
        XV.1.2.5. Analiza pochodzenia biogeograficznego w genetyce sądowej    482
      XV.1.3. Banki profili genetycznych     485
    XV.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych     486
      XV.2.1. Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek    486
        XV.2.1.1. Przykłady zastosowania     487
        XV.2.1.2. Kontrola jakości     488
        XV.2.1.3. Nowe czynniki infekcyjne     489
        XV.2.1.4. Epidemiologia molekularna     492
        XV.2.1.5. Prawny status molekularnych testów diagnostycznych    494
      XV.2.2. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Radosław, Izdebski, Marek Gniadkowski     494
        XV.2.2.1. Strategie i obszary zastosowań analizy genetycznej    494
        XV.2.2.2. Wykrywanie obecności bakterii w materiale klinicznym i środowisku    495
        XV.2.2.3. Identyfikacja taksonomiczna     497
        XV.2.2.4. Metody genetyczne w epidemiologii zakażeń bakteryjnych    499
        XV.2.2.5. Wykrywanie i charakterystyka elementów genetycznych związanych z rozprzestrzenianiem, zjadliwością i lekoopornością bakterii    505
        XV.2.2.6. Genomika bakterii i jej zastosowania     508
        XV.2.2.7. Dostępność, przetwarzanie i wymiana danych    509
      XV.2.3. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk    511
        XV.2.3.1. Wirusy wykrywane we krwi ludzkiej i ich znaczenie w transfuzjologii    511
        XV.2.3.2. Molekularne badania przeglądowe u dawców krwi    511
        XV.2.3.3. Metody i diagnostyka wirusologiczna     512
    XV.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski     519
      XV.3.1. Szczepionki     520
        XV.3.1.1. Wykorzystanie bakteryjnego systemu ekspresji w produkcji szczepionek    522
        XV.3.1.2. Otrzymywanie szczepionek w roślinach    524
      XV.3.2. Indukcja tolerancji immunologicznej     531
      XV.3.3. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych     532
        XV.3.3.1. Rośliny transgeniczne jako bioreaktor do wytwarzania przeciwciał monoklonalnych     532
        XV.3.3.2. Przeciwciała monoklonalne a ochrona roślin     533
      XV.3.4. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych    533
      XV.3.5. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków    536
      XV.3.6. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków     537
      XV.3.7. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna    537
      XV.3.8. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania    545
  XVI. Słabość i siła genocentrycznej wizji biologii Andrzej Jerzmanowski     549
  XVII. Uzupełnienia i załączniki Jerzy Bal, Ewa Bocian     557
    XVII.1. Kod genetyczny     557
    XVII.2. Przygotowanie materiału do badania     557
      XVII.2.1. Pobranie krwi na izolację DNA     557
      XVII.2.2. Pobranie krwi do badania cytogenetycznego     558
    XVII.3. Nazewnictwo genów i mutacji     558
    XVII.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2016    560
    XVII.5. Słownik terminów     562
    XVII.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej    566
    XVII.7. Deklaracja świadomej zgody     573
    XVII.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny     574
    XVII.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich     581
    XVII.10. Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich     582
    XVII.11. Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych     583
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia