POLECAMY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
Trzeci numer z cyklu „w gabinecie lekarza ginekologa”, pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Poświęcony jest problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest też cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu oraz ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W numerze omówiono m.in.:
- Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich.
- Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.
- Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.
- Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.
- Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Rok wydania | 2018 |
---|---|
Liczba stron | 152 |
Kategoria | Ginekologia i położnictwo |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-200-5688-4 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
Słowo wstępne | 9 |
Zaburzenia różnicowania cech płciowych - Lucjusz Jakubowski | 11 |
Genetyka w niepowodzeniach rozrodu Niepłodność i poronienia nawracające - Renata Posmyk, Piotr Laudański | 49 |
Nieinwazyjna i inwazyjna diagnostyka prenatalna Testy przesiewowe - Piotr Węgrzyn | 81 |
Cytogenetyka i genetyka molekularna Kiedy wybrać które badanie - Beata Nowakowska | 103 |
Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych - Agata A. Filip | 127 |