INNE EBOOKI AUTORA
-20%
Autor:
Wydawca:
Format:
pdf, ibuk
Streszczenie
Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.
Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej.
Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespołu Turnera udokumentowano wynikiem oznaczenia kariotypu. Masę i długość ciała noworodków z zespołem Turnera odniesiono do norm z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciała matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich kobiet i mężczyzn.
Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 ± 1,1 SDS, a długość 0,4 ± 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała (≤ -2,0SDS), retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 ± 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej lub drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziło się 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 ± 1,0 SDS, a ojców -0,2 ± 1,0 SDS.
Rok wydania | 2008 |
---|---|
Liczba stron | 208 |
Kategoria | Endokrynologia i andrologia |
Wydawca | AWF Warszawa |
ISBN-13 | 978-83-89630-87-2 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
INNE EBOOKI AUTORA
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
Wykaz skrótów wykorzystanych w rozprawie | |
Wprowadzenie | |
1. Wstęp | |
1.1. Częstość występowania zespołu Turnera | |
1.2. Rys historyczny | |
1.3. W kład polskich badaczy w opisanie objawów zespołu Turnera | |
1.4. Fenotyp zespołu Turnera | |
1.4.1. Wady w budowie powłok | |
1.4.2. Wady w obrębie szkieletu | |
1.4.3. Wady narządów wewnętrznych | |
1.4.4. Choroby towarzyszące | |
1.5. Genetyczne podstawy zespołu Turnera | |
1.6. Przebieg wzrastania dziewcząt z zespołem Turnera | |
1.7. Społeczne i psychologiczne skutki niedoboru wzrostu u chorych z zespołem Turnera | |
2. Założenia i cele pracy | |
3. Materiał i metody | |
3.1. Materiał | |
3.2. Metodyka badań | |
3.2.1. Udokumentowanie rozpoznania zespołu Turnera | |
3.2.2. Czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu oraz wymiary ciała noworodków z zespołem Turnera | |
3.2.3. Pomiar wysokości ciała rodziców dziewcząt z zespołem Turnera | |
3.2.4. Statystyczna ocena wyników | |
4. Wyniki | |
4.1. Noworodki z zespołem Turnera | |
4.2. Ciąża i poród u matek pacjentek z zespołem Turnera | |
4.2.1. Czas trwania ciąży oraz kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera | |
4.2.2. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które urodziły córkę z zespołem Turnera | |
4.2.3. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które o czasie urodziły córkę z zespołem Turnera | |
4.2.4. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które przedwcześnie urodziły córkę z zespołem Turnera | |
4.2.5. Poronienia poprzedzające narodziny dziecka z zespołem Turnera | |
4.2.6. Częstość narodzin niedonoszonych dzieci z zespołem Turnera | |
4.3. Rodzaje aberracji chromosomowych u pacjentek z zespołem Turnera | |
4.3.1. Kariotyp mozaikowy | |
4.3.2. Aberracje liczbowe z obecnością męskiego materiału genetycznego | |
4.3.3. Aberracje strukturalne | |
4.3.4. Rodzaje aberracji chromosomowych u donoszonych i niedonoszonych noworodków z zespołem Turnera | |
4.3.5. Kariotyp mozaikowy u noworodków niedonoszonych i donoszonych | |
4.3.6. Aberracje strukturalne u noworodków niedonoszonych i donoszonych | |
4.4. Kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z tym samym rodzajem aberracji chromosomowej | |
4.4.1. Kolejność ciąży u matek pacjentek z kariotypem mozaikowym | |
4.4.2. Kolejność ciąży u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi | |
4.4.3. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomu X | |
4.4.4. Kolejność porodu u matek, których córki mają w genomie dwie linie komórkowe | |
4.4.5. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi | |
4.5. Masa ciała noworodków z zespołem Turnera | |
4.5.1. Z różnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności i czasu trwania ciąży .. | |
4.5.2. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności porodu | |
4.5.3. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności ciąży i porodu | |
4.5.4. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od rodzaju aberracji chromosomowej | |
4.5.5. Zróżnicowanie masy ciała noworodków donoszonych i niedonoszonych o tym samym rodzaju aberracji chromosomowej | |
4.6. Długość ciała noworodków z zespołem Turnera | |
4.6.1. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności oraz czasu trwania ciąży | |
4.6.2. Długość ciała noworodków niedonoszonych | |
4.6.3. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności porodu | |
4.6.4. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności ciąży i porodu | |
4.6.5. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od rodzaju aberracji chromosomowej | |
4.6.6. Zróżnicowanie długości ciała noworodków donoszonych i niedonoszonych o tym samym rodzaju aberracji chromosomowej | |
4.7. Hipotrofia wewnątrzmaciczna u noworodków z zespołem Turnera | |
4.8. Wysokość ciała rodziców pacjentek z zespołem Turnera | |
4.8.1. Urodzeniowa masa i długość ciała córek z zespołem Turnera zależnie od wysokości ciała rodziców | |
4.8.2. Wysokość ciała rodziców dzieci niedonoszonych | |
4.8.3. Wysokość ciała rodziców pacjentek z poszczególnymi rodzajami aberracji chromosomowych | |
4.9. Algorytm postępowania w przypadku podejrzenia u noworodka zespołu Turnera | |
5. Omówienie wyników | |
5.1. Czas trwania ciąży oraz kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera | |
5.2. M asa ciała noworodków z zespołem Turnera | |
5.3. Długość ciała noworodków z zespołem Turnera | |
5.4. Wysokość ciała rodziców pacjentek z zespołem Turnera | |
5.5. Algorytm postępowania w przypadku podejrzenia u noworodka zespołu Turnera | |
5.5.1. Podejrzenie zespołu Turnera wysunięte na podstawie badania przedmiotowego noworodka | |
5.5.2. Podejrzenie zespołu Turnera wysunięte na podstawie oceny masy i długości ciała noworodka | |
5.5.3. Dodatkowe kryteria kliniczne przemawiające za wysunięciem podejrzenia zespołu Turnera | |
6. Wnioski | |
7. Piśmiennictwo | |
Streszczenie | |
Abstract | |
Spis rycin | |
Spis tabel | |
Aneks | |
Spis tabel zamieszczonych w aneksie | |