POLECAMY
Koszyk
Diagnostyka prenatalna w praktyce
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
W książce omówiono:
- Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży
- Badanie ultrasonograficzne w poszczególnych tygodniach ciąży
- Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej
- Ocenę ryzyka aberracji chromosomowych
- Inwazyjną diagnostykę prenatalną
- Skrining w kierunku porodu przedwczesnego
- Badania dopplerowskie
- Badania przesiewowe w kierunku preeklampsji
- Ocenę serca płodu
- Badania: cytogenetyczne, molekularne oraz DNA płodu w surowicy krwi matki
- Aspekty prawne w diagnostyce prenatalnej
Publikacja adresowana do lekarzy specjalizujących się w położnictwie i ginekologii, w diagnostyce obrazowej oraz genetyce klinicznej.
| Rok wydania | 2015 |
|---|---|
| Liczba stron | 336 |
| Kategoria | Diagnostyka laboratoryjna |
| Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
| ISBN-13 | 978-83-200-4849-0 |
| Język publikacji | polski |
| Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
Ciekawe propozycje
Spis treści
| Przedmowa | 8 |
| 1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski | 1 |
| 1.1. Technika badania | 2 |
| 1.2. Pęcherzyk ciążowy | 2 |
| 1.3. Pęcherzyk żółtkowy | 4 |
| 1.4. Czynność serca płodu | 4 |
| 1.5. Wczesny obraz zarodka | 6 |
| 1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa | 6 |
| 1.7. Ocena wieku ciążowego | 8 |
| 1.8. Ciąża wielopłodowa | 9 |
| 1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży | 10 |
| 1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu | 11 |
| 1.10. Ciąża pozamaciczna | 13 |
| 2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba | 17 |
| 2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży | 27 |
| 2.1.1. Pomiar przezierności karku | 28 |
| 2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży | 34 |
| 2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży | 46 |
| 3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn | 51 |
| 3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze | 51 |
| 3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze | 60 |
| 4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś | 69 |
| 4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych | 74 |
| 4.2. Ryzyko amniopunkcji | 75 |
| 4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego | 77 |
| 5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn | 83 |
| 5.1. Amniopunkcja | 85 |
| 5.2. Biopsja trofoblastu | 89 |
| 5.3. Kordocenteza | 93 |
| 5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej | 96 |
| 5.5. Celocenteza | 97 |
| 5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej | 98 |
| 5.7. Podsumowanie | 98 |
| 6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski | 101 |
| 6.1. Ocena struktur i narządów płodu | 104 |
| 6.2. Badanie łożyska | 114 |
| 6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków | 115 |
| 6.4. Ocena płynu owodniowego | 115 |
| 6.5. Badanie płci płodu | 115 |
| 6.6. Podsumowanie | 115 |
| 7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik | 119 |
| 7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży | 120 |
| 7.1.1. Liczba płodów | 120 |
| 7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy | 120 |
| 7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość | 121 |
| 7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej | 124 |
| 7.1.5. Diagnostyka prenatalna | 125 |
| 7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów | 126 |
| 7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe | 126 |
| 7.1.8. Ciąża heterotopowa | 127 |
| 7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna | 127 |
| 7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży | 128 |
| 7.2.1. Poród przedwczesny | 128 |
| 7.2.2. Wady rozwojowe | 129 |
| 7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów | 129 |
| 7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych | 131 |
| 7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej | 132 |
| 8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś | 145 |
| 8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy | 147 |
| 8.2. Fibronektyna płodowa | 152 |
| 9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz | 155 |
| 9.1. Tętnice maciczne | 157 |
| 9.2. Krążenie mózgowe płodu | 161 |
| 9.3. Tętnice pępowinowe | 162 |
| 9.4. Ciąża bliźniacza | 162 |
| 9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy | 164 |
| 9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe | 164 |
| 9.7. Inne markery | 165 |
| 9.8. Żyły maciczne | 165 |
| 9.9. Podsumowanie | 167 |
| 10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak | 169 |
| 10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży | 170 |
| 10.2. Technika badania | 170 |
| 10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D | 170 |
| 10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW) | 174 |
| 10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca | 179 |
| 10.3. Podsumowanie | 183 |
| 11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak | 185 |
| 11.1. Aparatura | 188 |
| 11.2. Technika badania | 189 |
| 11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu | 199 |
| 11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca | 200 |
| 11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca | 202 |
| 11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca | 206 |
| 11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca | 208 |
| 11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń | 210 |
| 11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń | 212 |
| 11.3.7. Podsumowanie | 215 |
| 12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska | 219 |
| 12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych | 220 |
| 12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość | 222 |
| 12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych | 223 |
| 12.2.2. Mechanizm naprawy | 225 |
| 12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych | 228 |
| 12.3.1. Płyn owodniowy | 228 |
| 12.3.2. Biopsja kosmówki | 229 |
| 12.3.3. Kordocenteza | 231 |
| 12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych | 231 |
| 12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji | 231 |
| 12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku | |
| badania ultrasonograficznego | 236 |
| 12.5. Badanie kariotypu i genotypu | 237 |
| 12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu | 237 |
| 12.5.2. Badanie genotypu | 240 |
| 13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska | 247 |
| 13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych | 248 |
| 13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące | 248 |
| 13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne | 249 |
| 13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X | 251 |
| 13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X | 253 |
| 13.1.5. Inne typy dziedziczenia | 254 |
| 13.1.6. Choroby mitochondrialne | 255 |
| 13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej | 255 |
| 13.2. Mutacje | 256 |
| 13.2.1. Mutacje dynamiczne | 258 |
| 13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych | 260 |
| 13.3.1. Izolacja DNA | 260 |
| 13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA | 262 |
| 13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji | 266 |
| 13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych | 267 |
| 13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych | 267 |
| 13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych | 268 |
| 13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców | 268 |
| 13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych | 270 |
| 13.5.3. Małżeństwa krewniacze | 270 |
| 13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej | 270 |
| 14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska | 273 |
| 14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka | 275 |
| 14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu | 276 |
| 14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych | 276 |
| 14.2.2. Identyfikacja aneuploidii | 277 |
| 14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji | 280 |
| 14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych | 281 |
| 14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych | 282 |
| 14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci | 284 |
| 14.7. Badania weryfikacyjne | 285 |
| 14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa | 287 |
| 15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach | 293 |
| 15.1. Pojęcie błędu medycznego | 295 |
| 15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych | 298 |
| 15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza | 300 |
| 15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza | 301 |
| 15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza | 303 |
| 15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski? | 304 |
| 15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu | 306 |
| 15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody | 307 |
| 15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia | 309 |
| 15.7.3. Pojęcie zgody świadomej | 310 |
| 15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych | 312 |
| Skorowidz | 315 |
KUP NA PREZENT
Diagnostyka prenatalna w praktyce
92,40 zł
Uzupełnij informacje na temat odbiorcy.
Produkt został pomyślnie dodany do koszyka.
Nieudana próba zakupu produktu. Spróbuj jeszcze raz.
Wypożyczaj w abonamencie!
Już od 2,66 zł za ebooka
