Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej

Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej

1 opinia

Format:

ibuk

WYBIERZ RODZAJ DOSTĘPU

 

Dostęp online przez myIBUK

WYBIERZ DŁUGOŚĆ DOSTĘPU

6,15

Wypożycz na 24h i opłać sms-em

34,08

cena zawiera podatek VAT

ZAPŁAĆ SMS-EM

TA KSIĄŻKA JEST W ABONAMENCIE

Już od 19,90 zł miesięcznie za 5 ebooków!

WYBIERZ SWÓJ ABONAMENT

  Autorki –lekarz i cytogenetyk – omawiają badania cytogenetyczne zarówno z punktu widzenia lekarza zlecającego, jak i wykonującego te badania diagnosty cytogenetyka. Książka w przejrzysty i bardzo zwięzły sposób przedstawia zasady kierowania pacjentów na badania cytogenetyczne oraz pobierania i przesyłania materiału biologicznego, a także proste algorytmy postępowania z pacjentem po otrzymaniu wyników tego badania. Objaśniono w niej również sposób odczytywania zapisów wyników cytogenetycznych oraz przedstawiono „katalog” najczęstszych wyników badań cytogenetycznych i ich interpretację. W rozdziałach skierowanych głównie do diagnostów laboratoryjnych zamieszczono najnowsze ideogramy chromosomów człowieka (zaczerpnięte z ISCN 2005), a także wiele praktycznych informacji laboratoryjnych dotyczących stosowanych obecnie metod badań cytogenetycznych oraz ich jakości.


Jest to pierwszy na rynku polskim kieszonkowy niezbędnik dla wszystkich, którzy w swojej praktyce spotykają pacjentów wymagających prenatalnej lub postnatalnej diagnostyki cytogenetycznej: lekarzy ginekologów, pediatrów, neonatologów, neurologów, diagnostów laboratoryjnych.


Publikacja z pewnością będzie przydatna również dla studentów medycyny i analityki medycznej oraz wszystkich zainteresowanych diagnostyka genetyczną.


Liczba stron216
WydawcaPZWL Wydawnictwo Lekarskie
ISBN-13978-83-200-3489-9
Numer wydania1
Język publikacjipolski
Informacja o sprzedawcyRavelo Sp. z o.o.

Ciekawe propozycje

Spis treści

  Przedmowa    5
  
  Wprowadzenie    11
  
  1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej     13
  
    Chromosomy zawierają materiał genetyczny komórki     13
    Morfologia chromosomów     17
  Z jakich elementów składają się chromosomy?     17
  Euchromatyna i heterochromatyna     19
    Kariotyp i kariogram     21
    International System for Human Cytogenetic Nomenclature     22
    Aberracje chromosomowe     23
  Podział aberracji chromosomowych     23
  Aberracje liczbowe    23
  Aberracje strukturalne     24
  Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych     28
  Przyczyny powstawania aberracji liczbowych     28
  Powstanie poliploidii    29
  Przyczyny powstawania aberracji strukturalnych    29
    Inne zaburzenia chromosomowe     30
  Mozaikowość     30
  Disomia jednorodzicielska     32
  
  2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje     35
  
    Co się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo?     35
  Pobranie materiału     35
  Hodowla komórkowa     36
  Traktowanie i utrwalanie hodowli komórkowej     38
  Sporządzenie preparatów i ich „dojrzewanie"     39
  Wybarwienie chromosomów     40
  Analiza mikroskopowa oraz diagnoza    42
    Rodzaje badań cytogenetycznych     42
  Badanie aberracji wrodzonych     44
  Badania postnatalne     44
  Badania prenatalne    44
  Badanie niestabilności chromosomowej    44
  Badanie aberracji nabytych    45
  
  Część kliniczna - Jak postępować z pacjentem?    47
  
  3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne?     49
  
    Badania postnatalne     49
  W praktyce pediatrycznej    49
  W praktyce ginekologicznej     50
  W praktyce neurologicznej    51
    Badania prenatalne    51
    Kiedy i kogo należy kierować na badanie FISH?     52
    Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową?    57
  
  4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy     59
  
    Aberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych    60
  
  5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego?     66
  
  6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego?     70
  
    Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego     70
    Szczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego    72
  Krew obwodowa    72
  Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy)     73
  Płyn owodniowy    73
  Trofoblast (kosmówka)    74
  Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka)    74
  Fibroblasty skóry     75
  
  7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne?    76
  
    Informacje podstawowe    76
    Przykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczne    77
  
  Część laboratoryjna - Co się dzieje w laboratorium?    79
  
  8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego     81
  
    Cytogenetyka klasyczna    81
  Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie     81
  Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania     84
  Jakość klasycznego badania cytogenetycznego     87
  Rozdzielczość prążków    88
  Liczba komórek     90
  Mozaikowość i pseudomozaikowość     93
    Cytogenetyka molekularna    94
  Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)     94
  Zasada działania 94 Rodzaje sond 100 Zastosowanie klasycznej techniki FISH 103 Jakość badania FISH    104
  Cytogenetyka interfazowa Zastosowanie cytogenetyki interfazowej    106
  Multicolour FISH    108
  Zastosowanie multicolour FISH    110
  Chromoprobe FISH    111
  Porównawcza hybrydyzacja genomowa 114 Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situ    115
  Inne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów    115
  Array-CGH     116
  MLPA    116
  QF-PCR    119
    Badanie niestabilności chromosomowej    120
  
  Część kliniczna - Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych?    123
  
  9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego?    125
  
    Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego?    125
    Jak rozumieć zapis cytogenetyczny?    127
  Ideogramy chromosomów człowieka (ISCN 2005)    128
  Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze    148
    Wyniki prawidłowe    148
    Wyniki nieprawidłowe    151
    Mozaikowość    155
  
  10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego    157
  
    Skutki występowania niektórych aberracji chromosomowych    160
  Strukturalne aberracje zrównoważone    160
  Częściowe trisomie lub monosomie    160
  Aberracje prawdopodobnie zrównoważone    163
  Translokacje chromosomów płciowych i autosomów    163
  Translokacje X:autosom     163
  Translokacje Y:autosom     165
  Translokacje X:Y    166
  Chromosom markerowy    166
  Disomia jednorodzicielska    167
    Płeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznego    167
    Pacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym    169
  
  11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej    171
  
  12. Cytogenetyka dziś i jutro    179
  
  13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne?    181
  
  14. Internetowe bazy danych    188
  
  15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej    190
  
    Międzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej     190
    Narodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej    190
  
  16. Piśmiennictwo    192
  
    Pozycje książkowe     192
    Publikacje w czasopismach naukowych    193
  
  Wykaz skrótów    195
  Słowniczek    196
  
  Dodatki    205
  
  Skorowidz     211
RozwińZwiń
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Regulaminie.

Nie pokazuj więcej tego powiadomienia