POLECAMY
Autor:
Wydawca:
Format:
epub, mobi, ibuk
W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.
Rok wydania | 2004 |
---|---|
Liczba stron | 260 |
Kategoria | Pediatria |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-200-5863-5 |
Numer wydania | 2 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
1. DIAGNOSTYKA DYSMORFOLOGICZNA: NAUKA CZY SZTUKA? | 9 |
2. WADY WRODZONE: OD BABILONU DO CZASÓW NAJNOWSZYCH | 11 |
3. ZARYS EMBRIOGENEZY | 16 |
Prawidłowa embriogeneza | 16 |
Mechanizmy embriogenezy | 17 |
Nieprawidłowa embriogeneza | 17 |
4. MECHANIZMY PATOGENETYCZNE | 19 |
Deformacje | 19 |
Przerwania | 24 |
Dysplazje | 25 |
Malformacje | 25 |
5. TYPY WAD WRODZONYCH | 28 |
Duże i małe wady | 28 |
Wady pojedyncze i mnogie | 31 |
Skojarzenia wad wrodzonych | 33 |
Sekwencje wad | 33 |
Kompleksy | 35 |
Zespoły | 36 |
Efekt „dodawania" małych anomalii | 37 |
6. WYWIAD W DYSMORFOLOGII | 39 |
7. BADANIE FIZYCZNE | 44 |
Czaszka | 45 |
Twarz | 50 |
Uszy | 56 |
Oczy | 66 |
Nos | 79 |
Usta | 83 |
Szyja | 94 |
Klatka piersiowa | 97 |
Brzuch | 101 |
Grzbiet | 105 |
Narządy płciowe i okolica odbytu | 112 |
Skóra | 121 |
Włosy | 134 |
Paznokcie | 142 |
Kończyny | 145 |
Dłonie i stopy | 162 |
Objawy neurologiczne | 177 |
8. DZIECKO Z ZESPOŁEM WAD JAKO PROBLEM DIAGNOSTYCZNY | 182 |
Heterogenność i plejotropia | 189 |
9. SZCZEGÓLNE PROBLEMY PACJENTA Z ZESPOŁEM WAD | 192 |
Zaburzenia wzrostu | 192 |
Upośledzenie umysłowe | 194 |
Problemy psychologiczne | 195 |
10. DYSMORFOLOGIA MOLEKULARNA | 198 |
Biologia molekularna w genetyce klinicznej | 198 |
Defekty białek strukturalnych | 209 |
Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów | 212 |
Mutacje czynników transkrypcyjnych | 221 |
Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów | 233 |
WYBRANE PIŚMIENNICTWO | 236 |
KOMPUTEROWE PROGRAMY DYSMORFOLOGICZNE | 237 |
NIEKTÓRE WAŻNIEJSZE ADRESY INTERNETOWE PRZYDATNE W DYSMORFOLOGII | 238 |
SŁOWNIK OBJAWÓW | 239 |
SŁOWNIK ZESPOŁÓW WAD WRODZONYCH WYMIENIONYCH W TEKŚCIE | 243 |
SKOROWIDZ | 247 |