POLECAMY
Koszyk
Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej
Wydawca:
Format:
ibuk
Autorki –lekarz i cytogenetyk – omawiają badania cytogenetyczne zarówno z punktu widzenia lekarza zlecającego, jak i wykonującego te badania diagnosty cytogenetyka. Książka w przejrzysty i bardzo zwięzły sposób przedstawia zasady kierowania pacjentów na badania cytogenetyczne oraz pobierania i przesyłania materiału biologicznego, a także proste algorytmy postępowania z pacjentem po otrzymaniu wyników tego badania. Objaśniono w niej również sposób odczytywania zapisów wyników cytogenetycznych oraz przedstawiono „katalog” najczęstszych wyników badań cytogenetycznych i ich interpretację. W rozdziałach skierowanych głównie do diagnostów laboratoryjnych zamieszczono najnowsze ideogramy chromosomów człowieka (zaczerpnięte z ISCN 2005), a także wiele praktycznych informacji laboratoryjnych dotyczących stosowanych obecnie metod badań cytogenetycznych oraz ich jakości.
Jest to pierwszy na rynku polskim kieszonkowy niezbędnik dla wszystkich, którzy w swojej praktyce spotykają pacjentów wymagających prenatalnej lub postnatalnej diagnostyki cytogenetycznej: lekarzy ginekologów, pediatrów, neonatologów, neurologów, diagnostów laboratoryjnych.
Publikacja z pewnością będzie przydatna również dla studentów medycyny i analityki medycznej oraz wszystkich zainteresowanych diagnostyka genetyczną.
| Rok wydania | 2008 |
|---|---|
| Liczba stron | 216 |
| Kategoria | Genetyka |
| Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
| ISBN-13 | 978-83-200-3489-9 |
| Numer wydania | 1 |
| Język publikacji | polski |
| Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
Ciekawe propozycje
Spis treści
| Przedmowa | 5 |
| Wprowadzenie | 11 |
| 1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej | 13 |
| Chromosomy zawierają materiał genetyczny komórki | 13 |
| Morfologia chromosomów | 17 |
| Z jakich elementów składają się chromosomy? | 17 |
| Euchromatyna i heterochromatyna | 19 |
| Kariotyp i kariogram | 21 |
| International System for Human Cytogenetic Nomenclature | 22 |
| Aberracje chromosomowe | 23 |
| Podział aberracji chromosomowych | 23 |
| Aberracje liczbowe | 23 |
| Aberracje strukturalne | 24 |
| Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych | 28 |
| Przyczyny powstawania aberracji liczbowych | 28 |
| Powstanie poliploidii | 29 |
| Przyczyny powstawania aberracji strukturalnych | 29 |
| Inne zaburzenia chromosomowe | 30 |
| Mozaikowość | 30 |
| Disomia jednorodzicielska | 32 |
| 2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje | 35 |
| Co się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo? | 35 |
| Pobranie materiału | 35 |
| Hodowla komórkowa | 36 |
| Traktowanie i utrwalanie hodowli komórkowej | 38 |
| Sporządzenie preparatów i ich „dojrzewanie" | 39 |
| Wybarwienie chromosomów | 40 |
| Analiza mikroskopowa oraz diagnoza | 42 |
| Rodzaje badań cytogenetycznych | 42 |
| Badanie aberracji wrodzonych | 44 |
| Badania postnatalne | 44 |
| Badania prenatalne | 44 |
| Badanie niestabilności chromosomowej | 44 |
| Badanie aberracji nabytych | 45 |
| Część kliniczna - Jak postępować z pacjentem? | 47 |
| 3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne? | 49 |
| Badania postnatalne | 49 |
| W praktyce pediatrycznej | 49 |
| W praktyce ginekologicznej | 50 |
| W praktyce neurologicznej | 51 |
| Badania prenatalne | 51 |
| Kiedy i kogo należy kierować na badanie FISH? | 52 |
| Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową? | 57 |
| 4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy | 59 |
| Aberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych | 60 |
| 5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego? | 66 |
| 6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego? | 70 |
| Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego | 70 |
| Szczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego | 72 |
| Krew obwodowa | 72 |
| Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy) | 73 |
| Płyn owodniowy | 73 |
| Trofoblast (kosmówka) | 74 |
| Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka) | 74 |
| Fibroblasty skóry | 75 |
| 7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne? | 76 |
| Informacje podstawowe | 76 |
| Przykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczne | 77 |
| Część laboratoryjna - Co się dzieje w laboratorium? | 79 |
| 8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego | 81 |
| Cytogenetyka klasyczna | 81 |
| Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie | 81 |
| Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania | 84 |
| Jakość klasycznego badania cytogenetycznego | 87 |
| Rozdzielczość prążków | 88 |
| Liczba komórek | 90 |
| Mozaikowość i pseudomozaikowość | 93 |
| Cytogenetyka molekularna | 94 |
| Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) | 94 |
| Zasada działania 94 Rodzaje sond 100 Zastosowanie klasycznej techniki FISH 103 Jakość badania FISH | 104 |
| Cytogenetyka interfazowa Zastosowanie cytogenetyki interfazowej | 106 |
| Multicolour FISH | 108 |
| Zastosowanie multicolour FISH | 110 |
| Chromoprobe FISH | 111 |
| Porównawcza hybrydyzacja genomowa 114 Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situ | 115 |
| Inne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów | 115 |
| Array-CGH | 116 |
| MLPA | 116 |
| QF-PCR | 119 |
| Badanie niestabilności chromosomowej | 120 |
| Część kliniczna - Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych? | 123 |
| 9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego? | 125 |
| Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego? | 125 |
| Jak rozumieć zapis cytogenetyczny? | 127 |
| Ideogramy chromosomów człowieka (ISCN 2005) | 128 |
| Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze | 148 |
| Wyniki prawidłowe | 148 |
| Wyniki nieprawidłowe | 151 |
| Mozaikowość | 155 |
| 10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego | 157 |
| Skutki występowania niektórych aberracji chromosomowych | 160 |
| Strukturalne aberracje zrównoważone | 160 |
| Częściowe trisomie lub monosomie | 160 |
| Aberracje prawdopodobnie zrównoważone | 163 |
| Translokacje chromosomów płciowych i autosomów | 163 |
| Translokacje X:autosom | 163 |
| Translokacje Y:autosom | 165 |
| Translokacje X:Y | 166 |
| Chromosom markerowy | 166 |
| Disomia jednorodzicielska | 167 |
| Płeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznego | 167 |
| Pacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym | 169 |
| 11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej | 171 |
| 12. Cytogenetyka dziś i jutro | 179 |
| 13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne? | 181 |
| 14. Internetowe bazy danych | 188 |
| 15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej | 190 |
| Międzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej | 190 |
| Narodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej | 190 |
| 16. Piśmiennictwo | 192 |
| Pozycje książkowe | 192 |
| Publikacje w czasopismach naukowych | 193 |
| Wykaz skrótów | 195 |
| Słowniczek | 196 |
| Dodatki | 205 |
| Skorowidz | 211 |
Wypożyczaj w abonamencie!
Już od 2,66 zł za ebooka
